Enfermedades metabólicas

Enfermedades metabólicas
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Concepto:Las enfermedades metabólicas son trastornos producidos por una variación en la secuencia codificadora del DNA para una enzima, la que puede estar defectuosa o ausente.

Las Enfermedades metabólicas: pueden ser hereditarias o adquiridas, debidas a la interrupción de una cadena de síntesis por ausencia de una enzima, a una anomalía endocrina o alimentaria; pueden afectar el equilibrio de los glúcidos, de los nucleótidos , de los lípidos, los equilibrios acidobásico, iónico, osmótico, hídrico, mineral, fosfocálcico, vitamínico.

Enfermedades metabólicas en el recién nacido

El recién nacido tiene una respuesta limitada a la injuria; el aspecto del niño que tiene una sepsis es igual al del que tiene una hemorragia intracraneana o una enfermedad metabólica, por lo tanto, los síntomas y signos son muy inespecíficos. Hay elementos un poco más específicos, como el olor del recién nacido, que puede llegar a ser muy característico, la hipotonía axial con hipertonía distal, que es muy diferente a lo que se ve en el niño con sepsis, y la presencia de temblor grueso y mioclonías.

Tratamiento

El tratamiento consiste en colocar un catéter venoso central, suprimir el catabolismo endógeno para detener la producción de metabolitos tóxicos y estimular la eliminación de metabolitos por vía extrarrenal, por ejemplo, administrando carnitina o benzoato de sodio.

Enfermedades que pueden presentarse en período neonatal

Es un grupo de enfermedades que se pueden diagnosticar en el período neonatal, pero que dan síntomas más tardíamente. Un ejemplo clásico son los defectos en la oxidación de los ácidos grasos, considerados como las enfermedades del futuro, cuyo diagnóstico se inició recién en los años 80. Estas enfermedades afectan la producción intramitocondrial de energía; el más frecuente es el defecto de oxidación de los ácidos grasos, con una incidencia similar a la de la fenilcetonuria. El cuadro clínico se caracteriza por una hipoglicemia hipocetósica y muerte súbita. El tratamiento es muy fácil y consiste en evitar el ayuno, para que el niño no tenga que utilizar los ácidos grasos como fuente de energía, además de la administración de carnitina.

Diagnóstico de esta enfermedad

El diagnóstico de las enfermedades metabólicas de presentación neonatal ha ido en aumento exponencial, lo que se explica, en parte, porque cada vez más personas conocen nuestra unidad y aprenden a diagnosticarlas, y porque los errores innatos del metabolismo ya no sólo se diagnostican en forma selectiva, por los síntomas, sino que son motivo de una pesquisa masiva en niños asintomáticos, con el objeto de evitar el desarrollo de enfermedades graves.

Fuente

http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Enfermedad_metabolica http://www.medwave.cl/atencion/infantil/FUDOCII2003/3/1.act