Genital ambiguo
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Genitales ambiguos. El término de genitales ambiguos se aplica a cualquier niño con apariencia confusa de sus genitales externos, incluyendo:
- Recién nacido de término con pene y criptorquidia bilateral.
- Paciente con criptorquidia unilateral e hipospadia.
- Paciente con hipospadia penoescrotal o perineoescrotal, aún cuando los o testículos estén descendidos.
Sumario
Momentos relevantes durante la embriogénesis
- Sexo genético: se establece en la fecundación. El hallazgo de genitales ambiguos constituye un serio problema para el médico que enfrenta esta situación, porque en dependencia de la asignación sexual en el nacimiento así será la evolución, el desarrollo psicológico y sexual del individuo. La asignación del sexo a un recién nacido con genitales ambiguos es un dilema para médicos y padres, y deberá ser considerado como una emergencia médica, debido a los serios problemas psicológicos que puede causar al niño y a sus familiares
- Sexo gonadal: se define con la diferenciación de la gónada.
- Sexo anatómico: diferenciación de los genitales externos o el fenotipo sexual.
- Sexo de crianza: es el asignado al recién nacido de acuerdo con la apariencia de sus genitales externos.
Desórdenes de la diferenciación sexual
- Disgenesias gonadales: Se define como la presencia de gónadas disgenéticas, presencia de las estructuras de Müller, gónadas asimétricas y generalmente mosaicismo del cariotipo, 45X/46XY, aunque en ocasiones el cariotipo es 46XY. Como los testículos no se desarrollan en forma adecuada se produce escasa cantidad de testosterona y de sustancia inhibidora de los conductos de Müller, por lo que se produce masculinización deficiente y persistencia de los conductos de Müller. Las gónadas disgenéticas tienen tendencia a la malignización. Debe asignarse sexo femenino, se extirpan las gónadas y se realiza reconstrucción perineal, indicándose en la adolescencia terapia de reemplazo con estrógenos y progesterona. Si los pacientes ya han asumido el rol masculino, se le repara la hipospadia, vigilando cuidadosa y repetidamente la gónada para pesquisar el desarrollo de un tumor, y después de la segunda década se extirpa la gónada, se coloca prótesis testicular e indica reemplazo hormonal androgénico.
- Seudohermafroditismo: Pacientes de sexo genético femenino expuestos a andrógenos en útero. Esto puede ocurrir en Hiperplasia Suprarrenal Congénita, causado por un defecto autosómico recesivo en la enzimas de la síntesis del colesterol, 21- hidroxilasa, 11-hidroxilasa, o 3 betahidroxiesteroide dihidrogenasa. Se produce un aumento de los metabolitos intermediarios que masculinizan el feto femenino. Sobre el 90% tienen déficit de la 21- hidroxilasa y como la glándula suprarrenal se desarrolla después de las 11 semanas de gestación las estructuras internas son normales, variando el fenotipo desde una hipertrofia del clítoris hasta la fusión completa labioescrotal y formación de un verdadero pene con la uretra en su extremo.
- Hermafroditismo verdadero: Estos pacientes presentan folículos ováricos y túbulos seminíferos. Puede haber testículo en un lado y ovario en el otro, 2 ovotestes, o una gónada normal en un lado y 1 ovotestes al otro. El cariotipo es 46 XX. El factor Y determinante que se ubica en el brazo corto del cromosoma Y, se piensa que está translocado en el cromosoma X explicando la diferenciación testicular. La asimetría de esta anormalidad no tiene aún explicación. Los pacientes con un pene pequeño se les asigna sexo femenino y si es de tamaño normal, para asignar sexo masculino, se extirpan estructuras de Müller y ovario, se repara la hipospadia y se inserta prótesis testicular.
Manejo en la sala de parto
- Comunicar a los padres que el sexo del RN no se puede determinar todavía y que se realizarán exámenes:
- No se les debe decir que se tratará de determinar el verdadero sexo y tampoco que es en parte hombre y en parte mujer.
- Aconsejar no elegir nombre por el momento.
- Explicar a los padres la diferenciación sexual normal para que comprendan como puede producirse una ambiguedad genital y los pasos a seguir para clarificar la condición de su niño.
Exámenes para evaluar genitales ambiguos
A - Inmediatos
- Cromatina sexual
- Cariograma
- Ecotomografía pelviana
- Niveles plasmáticos de 17-Hydroxyprogesterona, 17-OH pregnanolona, Testosterona, 11-Deoxicortisol y Dihidrotestosterona.
B - Más tardíos
- Vaginograma: constata la existencia de vagina y cuello.
- Laparatomía exploratoria y biopsia de gónadas: comprueba la presencia de ovotestis (gónada con estrechez central)
Conducta
- Realizar historia clínica completa
- Estudios genéticos
- Interconsulta con equipo multidisciplinario constituido por el ginecólogo dedicado a la atención infanto - juvenil, endocrinólogo, urólogo, psiquiatra y trabajador social.
- Exámenes de laboratorio preoperatorios para posibles intervenciones quirúrgicas (exéresis de ovotestis, clitoroplastias, vulvovaginoplastias, entre otras).
Véase también
Fuentes
- Manual de procedimientos en ginecología. Evelio Cabezas Cruz, Eduardo Cutié León, Stalina Santisteban Alba.
- Anhah H, Neely K, Hinta RL. Genitales ambiguos. Pediatrics in review 1996; 17: 336-344.
