Leucodistrofia de Canavan
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Leucodistrofia de Canavan. Es una enfermedad neurológica hereditaria rara. Esta enfermedad tiene varias denominaciones entre las que podemos encontrar:
- Enfermedad de Canavan Van Bogaert Bertrand.
- Síndrome de Van Bogaert Bertrand.
- Déficit de aspartoacilasa.
- Degeneración espongiforme del neuroaxis.
- Déficit de aminoacilasa.
Sumario
Causas y Etiología
Esta enfermedad genética es una degeneración esponjosa de la sustancia blanca cerebral de carácter hereditario, como un rasgo autosómico recesivo. Es un gen anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros veintidós cromosomas "no sexuales") de cada uno de los padres que se requiere para que se produzca una enfermedad. A las personas que tienen un solo gen anormal en el par de genes se les llama portadores, pero puesto que el gen es recesivo, ellos no manifiestan la enfermedad. Ambos padres deben ser portadores para que el hijo tenga los síntomas de la enfermedad y cuando un hijo hereda el gen por parte de uno de los padres, se convierte en portador.
Se llaman leucodistrofias a un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria (caracterizada por la destrucción debido a un defecto enzimático que afecta a la formación y mantenimiento) y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios). Esto suele ocurrir a nivel del Sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal), aunque en algunos casos afecta también al sistema nervioso periférico (nervios motores y sensitivos y ganglios).
Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una defecto enzimática que afecta al metabolismo del ácido aspártico.
Datos relevantes
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa da lugar al acúmulo de ácido n-acetilaspártico en el cerebro, con la consecuente degeneración de la sustancia blanca. Habitualmente, aparecen los primeros síntomas a lo largo del primer año de vida, causando la muerte a los pocos años.
La enfermedad de Canavan se caracteriza por: detención del crecimiento, macrocefalia (tamaño anormalmente grande de la cabeza), espasticidad (contracciones involuntarias y persistentes de los músculos) y ceguera. Durante los primeros meses de vida comienzan a aparecer las primeras alteraciones, como dificultad de succión, llanto frecuente, pérdida de movimiento, problemas de deglución, reflujo y vómitos, letargia, crisis convulsivas, hipotonía (tono muscular disminuido) especialmente en los músculos del cuello con imposibilidad para sujetar la cabeza, que luego da paso a una hipertonía (tono muscular anormalmente elevado), retraso mental severo, reacción retardada.
Diagnóstico
Se realizarán las siguientes pruebas:
- Escáner de cabeza y resonancia magnética que pondrán de manifiesto la degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia).
- Análisis de orina, de sangre y del líquido cefalorraquídeo para ver el incremento de ácido n-acetilaspártico.
- Prueba genética de alteración del gen aspartoacilasa.
Síntomas
Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza. Los síntomas abarcan:
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas.
- Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal).
- Problemas en la alimentación.
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia).
- Irritabilidad.
- Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás).
- Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello.
- Seguimiento visual deficiente o ceguera.
- Reflujo con vómito.
- Convulsiones.
- Retardo mental severo.
- Dificultad para deglutir.
Pruebas y exámenes
- Exageración de los reflejos (hiperreflexia).
- Rigidez articular.
- Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica).
Exámenes:
- Química sanguínea.
- Análisis químico del LCR.
- Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa.
- Tomografía computarizada de la cabeza.
- Resonancia magnética de la cabeza.
- Química de la orina.
Pronóstico
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados. La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
Prevención
La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.
