Mielofibrosis
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Mielofibrosis: Es un trastorno grave de la médula ósea que altera la producción normal de células sanguíneas del cuerpo. Como consecuencia, se producen cicatrices extensas en la médula ósea, lo que deriva en anemia grave, debilidad, fatiga y, con frecuencia, el agrandamiento del bazo.
Sumario
Síntomas
La mielofibrosis por lo general aparece lentamente. En las etapas muy tempranas de esta enfermedad, muchas personas no experimentan signos ni síntomas. A medida que la alteración en la producción normal de células sanguíneas va en aumento, los signos y síntomas pueden ser:
- Cansancio, debilidad o dificultad para respirar, por lo general debido a la anemia
- Dolor o hinchazón (sensación de estar lleno) debajo de las costillas del lado izquierdo, debido al agrandamiento del bazo
- Tendencia a la formación de hematomas
- Tendencia al sangrado
- Sudoración excesiva durante el sueño (sudoración nocturna)
- Fiebre
- Dolor de huesos
Causas
La mielofibrosis aparece cuando las células madre de la sangre sufren una mutación genética. Las células madre de la sangre tienen la capacidad de duplicarse y dividirse en varias células especializadas que conforman la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. No está claro qué es lo que causa la mutación genética en las células madre de la sangre. Cuando las células madre mutadas se duplican y se dividen, transmiten la mutación a las células nuevas. A medida que se crean cada vez más células mutadas, comienzan a tener efectos graves en la producción sanguínea. El resultado final suele ser la falta de glóbulos rojos lo que causa la anemia característica de la mielofibrosis y la superabundancia de glóbulos blancos, con diferentes niveles de plaquetas. En personas con mielofibrosis, la médula ósea, que normalmente es esponjosa, presenta cicatrices. Se identificaron varias mutaciones genéticas específicas en personas con mielofibrosis. La más frecuente es la del gen de la quinasa Janus 2 (JAK2). Saber si el gen JAK2 u otros están asociados a la mielofibrosis que padeces ayuda a determinar tu pronóstico y tratamiento.
Factores de riesgo
Aunque con frecuencia no se conoce la causa de la mielofibrosis, se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de padecerla:
- Edad: La mielofibrosis puede afectar a cualquier persona, pero en la mayoría de los casos, se diagnostica en personas mayores de 50 años.
- Otro trastorno de las células sanguíneas: Un grupo reducido de personas con mielofibrosis contraen la enfermedad como complicación de otras afecciones, por ejemplo, la trombocitemia esencial o la policitemia vera.
- Exposición a ciertas sustancias químicas: La mielofibrosis está relacionada con la exposición a sustancias químicas de uso industrial como el tolueno y el benceno.
- Exposición a la radiación: Las personas expuestas a niveles elevados de radiación, como los sobrevivientes de ataques con bombas atómicas, tienen mayor riesgo de padecer mielofibrosis. Algunas personas que recibieron un material de contraste radioactivo llamado Thorotrast, que se utilizó hasta la década de 1950, contrajeron mielofibrosis.
Diagnóstico
La mielofibrosis se sospecha al encontrar en la analítica anemia con hematíes en forma de lágrima y células sanguíneas inmaduras en la sangre (dichas células están normalmente en la médula ósea, pero no en la sangre), junto con un bazo aumentado de tamaño en la exploración física. Estas alteraciones hacen que el médico de cabecera remita al paciente a un hematólogo para que éste realice una serie de exploraciones que permitan diagnosticar la enfermedad. Además de repetir el análisis de sangre, para confirmar las alteraciones anteriormente citadas, debe realizarse un aspirado de la médula ósea para analizar los progenitores de las células de la sangre. Esta prueba consiste en obtener una pequeña muestra de la médula ósea mediante una punción en el hueso (habitualmente en el esternón o en la cresta ilíaca, hueso que sobresale en la cadera). Ello nos permitirá estudiar las características de los precursores de las células sanguíneas y hacer un análisis citogenético de los mismos, es decir, examinar sus cromosomas para ver si presentan alguna alteración. Sin embargo, con cierta frecuencia, debido a la fibrosis de la médula ósea, el hueso está muy endurecido y no es posible obtener material para examinarlo al microscopio.
Tratamiento
Para el tratamiento de la anemia, además de las transfusiones de concentrados de glóbulos rojos (si es que es muy intensa), disponemos de inyecciones de eritropoyetina (que puede ser eficaz según los niveles de eritropoyetina que presente el paciente), anabolizantes como el danazol o los denominados fármacos inmunomoduladores, como la talidomida o la lenalidomida, estos últimos a menudo con importantes efectos secundarios. Cuando los pacientes presentan molestias provocadas por el aumento del bazo o síntomas constitucionales el tratamiento más habitual es la hidroxiurea, fármaco quimioterápico suave que se administra por vía oral, en forma de cápsulas. Con ello se consiguen respuestas en alrededor del 40% de los pacientes, siendo la duración de dichas respuestas variable. Cuando el bazo crece mucho, provocando al paciente molestias importantes, a pesar del tratamiento quimioterápico o la anemia no responde al tratamiento con fármacos, puede considerarse la extirpación del bazo o esplenectomía. Sin embargo, esta intervención es arriesgada en los pacientes con mielofibrosis, por la posibilidad de tener complicaciones importantes en el período post-operatorio (como hemorragia abdominal, infección o trombosis), por lo que deben sopesarse cuidadosamente sus posibles beneficios frente al riesgo que comporta. Otra posibilidad para disminuir el tamaño del bazo es la radioterapia local, cuyo efecto es por lo general de corta duración. Exceptuando el trasplante de progenitores hemopoyéticos, el resto de los tratamientos actualmente disponibles para la mielofibrosis son de carácter paliativo, es decir, que mejoran la calidad de vida de los pacientes pero no cambian sustancialmente el curso de la enfermedad. Dada la variabilidad de las manifestaciones clínicas de la mielofibrosis de un paciente a otro y la ausencia de un fármaco que permita controlar todas las manifestaciones de la enfermedad, en la práctica la elección del tratamiento viene determinada por los síntomas predominantes en cada paciente. Muchas personas con mielofibrosis empeoran progresivamente y a la larga, algunas pueden tener un tipo más grave de leucemia. Sin embargo, también es posible tener mielofibrosis y vivir sin presentar síntomas durante años. El tratamiento de la mielofibrosis, que se centra en aliviar los síntomas, puede incluir diferentes opciones.
Complicaciones
Las complicaciones que pueden producirse debido a la mielofibrosis son:
- Aumento de la presión en la sangre que circula hacia el hígado: Normalmente, el flujo sanguíneo del bazo entra al hígado a través de un gran vaso sanguíneo llamado la vena porta. El aumento del flujo sanguíneo producto de un bazo agrandado puede provocar presión arterial alta en la vena porta (hipertensión portal). A su vez, esto puede llevar un exceso de sangre a venas más pequeñas del estómago y del esófago, lo que puede provocar la rotura y sangrado de esas venas.
- Dolor: Un bazo muy agrandado puede causar dolor abdominal y de espalda.
- Masas en otras partes del cuerpo: La formación de células sanguíneas fuera de la médula ósea (hematopoyesis extramedular) puede dar lugar a aglomeraciones (bultos) de células sanguíneas en desarrollo en otras partes del cuerpo. Estos tumores pueden causar problemas como sangrado en el aparato digestivo, toser o escupir sangre, compresión de la médula espinal o convulsiones.
- Complicaciones relacionadas con el sangrado: A medida que avanza la enfermedad, el recuento de plaquetas tiende a disminuir por debajo de lo normal (trombocitopenia) y la función plaquetaria resulta afectada. Una cantidad insuficiente de plaquetas puede provocar tendencia al sangrado, un problema que tú y tu médico necesitan analizar si estás planeando algún tipo de procedimiento quirúrgico.
- Dolor de huesos y articulaciones: La mielofibrosis puede causar el endurecimiento de la médula ósea y la inflamación del tejido conjuntivo que se encuentra alrededor de los huesos. Esto puede provocar dolor de huesos y articulaciones.
- Leucemia aguda: Algunas personas que sufren mielofibrosis con el tiempo contra en leucemia mielógena aguda, un tipo de cáncer de la sangre y de la médula ósea que avanza rápidamente.
Fuentes
- www.aeal.es/sindromes-mieloproliferativos-espana/4-mielofibrosis/
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myelofibrosis/.../syc-20355057
- https://www.msdmanuals.com › ... › Trastornos mieloproliferativos
