Mielofibrosis primaria
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Mielofibrosis primaria: Es una enfermedad rara enfermedad que ataca en su mayoría a personas mayores de 50 años; crecimiento del bazo, disminución de glóbulos rojos, pérdida de peso y sudoración, son algunos de los síntomas reportados.en la que los progenitores de la médula ósea son sustituidos por otros procedentes de una célula madre anormal, la cual, por causas que se desconocen, sufre una alteración que la hace proliferar en exceso. Como consecuencia de esta proliferación aparece una fibrosis en la médula ósea, es decir, un aumento de las fibras, lo que hace que la médula ósea vaya siendo ocupada progresivamente por un tejido parecido al de una cicatriz.
Sumario
Resumen
Por lo general, la mielofibrosis aparece como una enfermedad nueva, en cuyo caso hablamos de mielofibrosis primaria (también conocida como mielofibrosis idiopática o mielofibrosis con metaplasia mieloide). En algunos pacientes, sin embargo, la mielofibrosis puede aparecer por evolución de otra enfermedad previa de la sangre, como la policitemia vera (enfermedad en la que existe un aumento de glóbulos rojos) o la trombocitemia esencial (caracterizada por un exceso de plaquetas), conociéndose entonces como mielofibrosis post-policitemia vera o mielofibrosis post-trombocitemia esencial. Sea primaria o no, las características de la mielofibrosis son las mismas. La mielofibrosis afecta por lo general a personas de más de 60 años. No obstante, una cuarta parte de los pacientes están por debajo de esa edad e incluso existen algunos pacientes jóvenes. Como consecuencia de esta proliferación aparece una fibrosis en la médula ósea, es decir, un aumento de las fibras, lo que hace que la médula ósea vaya siendo ocupada progresivamente por un tejido parecido al de una cicatriz. La fibrosis de la médula ósea se acompaña de un crecimiento excesivo del bazo (y a menudo también del hígado), al ser invadido por progenitores de las células sanguíneas, fenómeno conocido como metaplasia mieloide. El resultado de todo este proceso es la aparición de anemia, células inmaduras circulando en la sangre y un aumento del tamaño del bazo.
Causas
La médula ósea es el tejido suave y graso que se encuentra dentro de los huesos. Las células madre son células inmaduras en la médula ósea que dan origen a todas las células sanguíneas. La sangre se compone de:
- Glóbulos rojos (los cuales llevan oxígeno a los tejidos)
- Glóbulos blancos (que combaten las infecciones)
- Plaquetas (que ayudan a que la sangre coagule)
La cicatrización de la médula ósea significa que la médula no es capaz de producir suficientes células sanguíneas. Se puede presentaranemia, problemas de sangrado y un riesgo más alto de infecciones. Como resultado, el hígado y el bazo tratan de producir algunas de estas células sanguíneas. Esto provoca que estos órganos se inflamen, lo cual se denomina hematopoyesis extramedular. La causa de la mielofibrosis se desconoce y no hay ningún factor de riesgo conocido. El trastorno por lo regular se desarrolla lentamente en personas mayores de 50 años. Enfermedades como leucemia y linfoma también pueden causar cicatrización de la médula ósea y esto se denomina mielofibrosis secundaria.
Síntomas
- Dolor óseo
- Hematomas
- Sangrado fácil
- Fatiga
- Aumento de la probabilidad a contraer una infección
- Palidez: Dificultad para respirarcon el ejercicio.
Pruebas y exámenes
El exámen físico muestra una hinchazón del bazo y en etapas posteriores de la enfermedad, también puede mostrar un agrandamiento del hígado. Los exámenes que se pueden hacer abarcan: CSC (conteo sanguíneo completo) con frotis de sangre
Pruebas genéticas
Un análisis de la sangre muestra glóbulos rojos en forma de lágrimas. Generalmente, se necesita una biopsia de médula ósea para hacer el diagnóstico y descartar otras causas de los síntomas.
Cámo se diagnostica
Para poder diagnosticar la mielofibrosis es imprescindible realizar una biopsia de médula ósea. Esta prueba consiste en extraer una pequeña muestra de hueso de la cresta ilíaca para observar la distribución y el aspecto de los progenitores de las células de la sangre y, sobre todo, si existe fibrosis. La extracción se realiza en quirófano, con anestesia local y a veces con una sedación suave, y no requiere el ingreso del paciente, que vuelve a su domicilio al cabo de un rato. Los resultados del examen de la biopsia de médula ósea tardan de dos a tres semanas. La mielofibrosis se sospecha al encontrar en la analítica anemia con hematíes en forma de lágrima y células sanguíneas inmaduras en la sangre (dichas células están normalmente en la médula ósea, pero no en la sangre), junto con un bazo aumentado de tamaño en la exploración física. Estas alteraciones hacen que el médico de cabecera remita al paciente a un hematólogo para que éste realice una serie de exploraciones que permitan diagnosticar la enfermedad.
Tratamiento
En el pasado, el tratamiento de la mielofibrosis ha dependido de los síntomas y del grado de los bajos conteos sanguíneos. En personas jóvenes, los trasplantes de médula ósea o de células madre parecen mejorar el pronóstico y pueden curar la enfermedad. Una remisión a largo plazo (5 años) es posible para algunos pacientes con trasplante de médula ósea. Dicho tratamiento se debe contemplar para pacientes más jóvenes y algunos otros. Otros tratamientos pueden implicar:
- Transfusiones de sangre y medicamentos para corregir la anemia
- Radioterapia y quimioterapia
- Medicamentos dirigidos a una mutación genética ligada a esta enfermedad, si está presente
- Esplenectomía (extirpación del bazo) si la hinchazón ocasiona síntomas o para ayudar con la anemia.
Expectativas (pronóstico)
Este trastorno causa el empeoramiento lento de la insuficiencia de la médula ósea con anemia grave. El conteo bajo de plaquetas lleva a que se presente fácil sangrado. La hinchazón del bazo puede empeorar lentamente. La sobrevida promedio de las personas con mielofibrosis primaria es de aproximadamente 5 años; sin embargo, algunas personas pueden sobrevivir por décadas.
Posiblescomplicaciones
- Leucemiamielógenaaguda
- Coágulos de sangre
- Insuficiencia hepática
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si se desarrollan síntomas de esta enfermedad. El sangrado incontrolable, la dificultad respiratoria o la ictericia que empeoran requieren atención urgente o de emergencia.
Prevención
El pronóstico de los pacientes con mielofibrosis es altamente variable. Así, en algunos casos la enfermedad puede evolucionar de manera relativamente rápida, mientras que en otros la evolución es muy lenta, incluso sin requerir tratamiento durante algún tiempo. Para poder tener una idea aproximada de cómo va a evolucionar la enfermedad en un paciente concreto, existen algunos datos (lo que conocemos como factores pronósticos), que son fundamentalmente la edad de los pacientes, si presentan síntomas como sudoración o pérdida de peso, el grado de anemia, la cifra de leucocitos, si existen células muy inmaduras (blastos) en la sangre o ciertas alteraciones en los cromosomas de las células de la médula ósea.
Fuentes
- www.aeal.es/index.php/mielofibrosis/que-es
