Neoplasia endocrina múltiple
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Neoplasia endocrina múltiple II (NEM II): Es un trastorno hereditario por el cual una o más de las glándulas endocrinas están demasiado activas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas más comúnmente involucradas abarcan:
- Suprarrenales (aproximadamente la mitad de las veces)
- Paratiroides (20% de las veces)
- Tiroides (casi todo el tiempo)
Sumario
Introduccion
La neoplasia endocrina múltiple (NEM) es un desorden neoplásico que afecta a varios órganos endocrinos. Se divide en tres categorías: NEM tipo 1, tipo 2A y tipo 2B. La NEM tipo 2B se caracteriza por manifestaciones endocrinas como carcinoma medular de tiroides (CMT), feocromocitoma 1, ocasionalmente hiperparatiroidismo, y extraendocrinos como hábito marfanoide1-3, neuromas mucosos en lengua, labios y otros sitios4 secundarios a ganglioneuromatosis generalizada2 y anomalías esqueléticas y dentales1. Habitualmente se presenta asociado a grupos familiares y tiene mal pronóstico, sobre todo cuando el diagnóstico se realiza en forma tardía.
Causas
La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. Un tumor suprarrenal se denomina feocromocitoma. Un tumor tiroideo es un carcinoma medular de la tiroides. Los tumores en las glándulas tiroides, paratiroides y suprarrenales pueden ocurrir separados por años. El trastorno puede ocurrir a cualquier edad y afecta por igual a hombres y mujeres. El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de NEM II. Existen dos subtipos de NEM II: NEM IIa y NEM IIb; este último es el menos común.
Síntomas
Los síntomas pueden variar; sin embargo, son similares a los de:
- Carcinoma medular de la tiroides
- Feocromocitoma
- Adenoma paratiroideo
- ]]Hiperplasia paratiroidea]]
Pruebas y exámenes
Para diagnosticar esta afección, el médico busca una mutación en el gen RET. Esto se puede hacer con un examen de sangre. Se llevan a cabo exámenes adicionales para determinar cuáles hormonas tienen sobreproducción. Un examen físico puede revelar:
- Inflamación de los ganglios linfáticos del cuello
- Fiebre
- Hipertensión arterial
- Frecuencia cardíaca rápida
- Nódulos tiroideos
Los exámenes imagenológicos utilizados para identificar tumores pueden abarcar:
- Tomografía computarizada del abdomen
- Estudios imagenológicos de los riñones o los uréteres
- Gammagrafía con MIBG
- Resonancia magnética del abdomen
- Gammagrafía de la tiroides
- Ecografía de la tiroides
Los exámenes de sangre se emplean para ver qué tan bien están funcionando ciertas glándulas endocrinas en el cuerpo y pueden abarcar:
- Nivel de calcitonina
- Fosfatasa alcalina en la sangre
- Calcio en la sangre
- Nivel de hormona paratiroidea en la sangre
- Fósforo en la sangre
- Catecolaminas en orina
- Metanefrina en orina
Otros exámenes o procedimientos que se pueden hacer abarcan:
- Biopsia suprarrenal
- Electrocardiograma (ECG)
- Biopsia de la tiroides
- Biopsia de la paratiroides
Tratamiento
La cirugía es necesaria para extirpar el feocromocitoma. Para el carcinoma medular de la tiroides, se deben extirpar totalmente la glándula tiroidea y los ganglios linfáticos circundantes. Se administra hormonoterapia después de la cirugía. Si se sabe que un niño porta la mutación del gen RET, se considera la posibilidad de cirugía para extirpar la tiroides antes de que se vuelva cancerosa. Esto se debe discutir con un médico que esté muy familiarizado con esta afección. Se llevaría a cabo a temprana edad (antes de los 5 años) en personas con NEM IIa conocida y antes de los 6 meses en personas con NEM IIb.
Pronóstico
El feocromocitoma generalmente no es canceroso (benigno), pero el carcinoma medular de la tiroides es un cáncer muy agresivo y potencialmente mortal. Sin embargo, el diagnóstico y cirugía oportunos a menudo conducen a su curación. Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte. Se presenta un caso esporádico de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, en un hombre de 30 años que se manifestó por carcinoma medular de tiroides, hábito marfanoide y neuromas múltiples de la lengua y de la mucosa vestibular. El carcinoma medular de tiroides fue tratado mediante tiroidectomía total más disección radical modificada bilateral de cuello.
Posibles complicaciones
La diseminación de las células cancerosas es una posible complicación.
- Los tumores con hipersecreción hormonal pueden causar: Hipercalcemia y nefrolitiasis recurrente (hiperparatiroidismo)
- Síndrome de Zollinger-Ellison (hipergastrinemia)
- Hipoglucemia (hiperinsulinemia)Amenorrea (Hiperprolactinemia)Acromegalia (Exceso de hormona del crecimiento)Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, et al.
- Los tumores de la glándula pituitaria pueden causar síntomas relacionados con el efecto de masa. Los tumores endocrinos pancreáticos (gastrinomas), se vuelven malignos en el 50% de los casos. Los pacientes no tratados mueren de enfermedad por ulcera péptica, carcinoma pancreático endocrino metastasico o malignidad carcinoide de tubo digestivo alto.
- Los tumores cutáneos en la NEM-1, como los angiofibromas, colagenomas y lipomas, no causan sintomatología de manera común, y son mas una cuestión estética.
Cuándo contactar a un médico
Consulte con el médico si nota síntomas de la NEM II o si alguien en su familia recibe dicho diagnóstico.
Prevención
La evaluación de los familiares cercanos a una persona con NEM ll puede conducir a la detección temprana del síndrome y cánceres conexos.
Fuentes
- www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000399.htm
- www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000398.htm
- www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000399.htm
