Neurofibromatosis tipo I
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Neurofibromatosis tipo I: Son un grupo de enfermedades de origen genético que provocan en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo de una forma irregular. Son enfermedades multisistémicas que pueden afectar principalmente a la piel, al sistema nervioso y a los huesos.
Sumario
Actualmente se distinguen dos tipos:
- NF1 ó enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. Se caracteriza por la aparición de manchas café con leche y afectación en el sistema nervioso periférico, si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
- NF 2 ó Neurofibromatosis central. Se identifica por la formación de tumores sobre los nervios del oído interno produciendo pérdida de la audición y el equilibrio.
Causas
En la neurofibromatosis tipo 1 (enfermedad de Recklinghausen) la causa suele ser una mutación del gen 1 de la neurofibromatosis (gen de la NF1). La neurofibromatosis tipo 2 aparece debido a una mutación del gen de la NF2. Ambas formas se heredan de forma autosómica dominante. Se conoce como herencia autosómica aquella en la que el gen afectado no se encuentra en el cromosoma sexual, sino en uno de los conocidos como autosomas. La enfermedad, por lo tanto, se transmitirá al hijo independientemente del sexo del progenitor portador.
Síntomas
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma manera, incluso dentro de la misma familia.
Signos mayores
- Manchas café con leche: Se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
- Neurofibromas dérmicos: Ndulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño, color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
- Nódulos de Lisch: Pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.
Signos menores
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
- Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
- Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con problemas neurológicos.
- Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.
Otras manifestaciones menos frecuentes son:
- Problemas cosméticos
- Problemas funcionales
- Pseudoartrosis
- Baja estatura
- Escoliosis
- Neurofibromas plexiformes
- Glioma óptico
- Tumores cerebrales
- Problemas de aprendizaje
- Pubertad precoz o tardía
- Dolor de cabeza
- Convulsiones
- Hipertensión
- Tumor de la glándula suprarrenal
- Desfiguración
Diagnóstico
Para diagnosticar a un paciente afectado de NF 1 desde el punto de vista clínico, se deben de cumplir unos criterios y está estipulado que se deben confirmar Dos o más síntomas de los que se detallan a continuación: Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm. de diámetro en los niños y más de 15 mm., si se miden después de la pubertad.
- Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
- Pecas en las axilas y/o en ingles.
- Gliomas en vias ópticas.
- Dos ó más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
- Una lesión ósea característica.
- Pariente de primer grado afectado de NF 1(padre o hermano).
Evolución
- La NF1 se caracteriza por una expresividad muy variable, tanto intrafamiliar como interfamiliar. Así, los miembros afectados de una misma familia y, por tanto portadores de una mutación NF1 idéntica, pueden presentar síntomas diferentes. De la misma forma, pacientes con NF1 no relacionados manifiestan la enfermedad con niveles de afectación clínica muy diferentes. Es importante tener en cuenta que la NF1 es una enfermedad progresiva aunque evoluciona de una forma impredecible.
- Tenemos que ser muy optimistas al vista de los últimos acontecimientos, se ha terminado de descubrir el genoma humano, ya está el código genético completo, estamos viendo los primeros ensayos clínicos con material genético para reducir los melanomas, aunque está en fase experimental. Posiblemente cuando se resuelva el problema de los vehículos que tienen que introducir el material genético modificado dentro de los tejidos, también se consigan avances en los tratamientos de otros tipos de tumores.
- Como sucede en un alto porcentaje de enfermedades raras y genéticas, no existe en la actualidad un tratamiento específico para la neurofibromatosis. Es recomendable que los pacientes afectados sean manejados por un grupo multidisciplinario de especialistas como pediatras, neurocirujanos, oftalmólogos, dermatólogos, genetistas, oncólogos y psicólogos, entre otros.
- Los neurofibromas, dependiendo de su localización en el cuerpo, si comprometen un órgano vital, si producen dolor o no, deben ser evaluados para su posible extirpación quirúrgica. Si se detecta la malignización de alguno de los tumores serán necesarias otras terapias dirigidas a tratar ese tumor en particular.
- En algunos pacientes con neurofibromatosis es necesario el manejo del dolor crónico con analgésicos, antidepresivos y fármacos para la ansiedad (ansiolíticos).
Pronóstico
Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas que padecen neurofibromatosis puede llegar a ser muy parecida a la de un individuo sano, sin embargo, si llegan a desarrollar algún tumor maligno (cáncer) sus expectativas de vida se podrían acortar. Lo más importante es que el diagnóstico se haga lo más pronto posible y se tome conciencia de la enfermedad. Tanto el paciente como los familiares deben recibir la educación necesaria para el manejo de la enfermedad y conocer sus posibles complicaciones. Algunos pacientes que tienen problemas de aprendizaje y del lenguaje pueden sufrir fracaso escolar y problemas sociales, por lo que conviene detectarlo para intentar ponerle solución.
Complicaciones
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
- Neurofibromas plexiformes: Generalmente más grandes que los dérmicos y más indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o aparecer durante la infancia temprana.
- Cáncer: La relación es pequeña los dos tipos de cáncer que más se asocian son los tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno). Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe consultar con su médico.
- Dificultades de aprendizaje: Problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.
Problemas ortopédicos
- Escoliosis: Curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6% aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
- Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): Huesos curvados, más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de pseudoartrosis.
- Tumores en el Sistema Nervioso: Es una complicación poco frecuente y generalmente son benignos: Los más frecuentes son:
- Glioma óptico: Suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia o quimioterapia.
- Neurofibromas de la médula espinal: Presionan las raíces de los nervios y provocan dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
- Hipertensión arterial.
- Epilepsia.
Fuentes
- www.neurofibromatosis.es/index.php?option=com_content
- www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=636
- www.bvs.sld.cu/revistas/mil/vol36_4_07/mil09407.htm
