Principales defectos por factores genéticos y cromosómicos

Principales defectos por factores genéticos y cromosómicos Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en el estructura genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como trastornos o desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de diferentes maneras en su bebé. La mayor parte de las anormalidades cromosómicas implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Las anormalidades genéticas -aunque muy raras- también pueden desarrollarse, especialmente si los padres del bebé también tienen la anormalidad genética en cuestión

Anormalidades Cromosómicas

Las anormalidades cromosómicas son problemas que existen en el estructura genética de los cromosomas de los bebés. También se las conoce como trastornos o desórdenes cromosómicos; estas anormalidades podrían aparecer de diferentes maneras en su bebé. La mayor parte de las anormalidades cromosómicas implican una copia extra de un cromosoma particular. Algunos cromosomas podrían estar rotos o haber perdido su orden natural. Las anormalidades genéticas -aunque muy raras- también pueden desarrollarse, especialmente si los padres del bebé también tienen la anormalidad genética en cuestión.

¿Cómo Afectarán a su Bebé?

Los cromosomas anormales son causados por el surgimiento de problemas en el desarrollo de las células espermáticas o en los óvulos. Verdaderamente, nadie puede saber los factores causantes de estos problemas, pero las anormalidades cromosómicas parece que aparecieran con mayor frecuencia a medida que las futuras mamás tuvieran edades más avanzadas. Típicamente, las anormalidades cromosómicas provocan una apariencia física anormal, aunque también pueden llegar a causar retraso en el desarrollo mental. Los efectos de las anormalidades cromosómicas dependen de qué es lo que esté mal en los cromosomas de su bebé. No existen curas para las anormalidades cromosómicas, pero hay una serie de tratamientos disponibles para aquellas personas que las padecen. Muchos de esos tratamientos les permiten al paciente vivir una vida más plena y feliz. No obstante, la mayoría de los bebés que padecen anormalidades cromosómicas podrían ser abortados en las primeras etapas del embarazo. De hecho, cerca del 70% de los abortos espontáneos ocurridos durante el primer trimestre del embarazo se piensa que son el resultado de la presencia de anormalidades cromosómicas en el bebé. En la actualidad existen innumerables exámenes médicos y análisis disponibles para asegurarse de si un bebé va a nacer con alguna anormalidad cromosómica. A estos exámenes o pruebas médicas se los conoce como exploraciones cromosómicas; y las mismas podrían llegar a indicar si una pareja es más propensa a tener un bebé con algun aanormalidad o desorden cromosómico. A su vez, las mismas pueden traer aparejado un pequeño riesgo de que la futura mamá que se somete a ellos sufra un aborto espontáneo.

¿Qué es un Cromosoma?

Los cromosomas están compuestos por ADN, los componentes básicos de la vida. Los cromosomas son parecidos a cadenas, y contienen cada trozo de información acerca de nuestra estructura genética dentro de ellos. Todas las personas poseen 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas en total. Cada par es heredado de alguno de sus padres - uno de su madre y otro de su padre. Dos de sus cromosomas son los responsables de determinar cual será su sexo - para los hombres, los cromosomas sexuales serán los XY, y para las mujeres serán los XX.

¿Qué son los Genes?

Cada uno de los cromosomas están repletos de miles de pares de genes. Los genes contienen información; como por ejemplo; el color que tendrá nuestro cabello, el color de nuestros ojos, nuestro peso y nuestra altura. Los genes también son responsables de nuestros rasgos y de nuestro comportamiento. Anormalidades estructurales Las anormalidades cromosómicas estructurales son en las que participan uno o más cromosomas, y resultan frecuentemente por fragmentación cromosómica o deleción. Las rupturas son causadas por factores medioambientales, tales como: virus, radiaciones y drogas. La afectación derivada de la ruptura depende de lo que sucede con los fragmentos rotos, ya que en unos casos el fragmento roto del cromosoma se pierde y el infante con deleción parcial de un cromosoma es anormal. Síndrome del "maullido de gato" Es un síndrome bien conocido causado por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Estos niños tienen un llanto muy parecido al maullido del gato, microcefalia, retardo mental y enfermedad cardiaca congénita. También se han descrito otros síndromes debido a la pérdida parcial de cromosomas. Las microdeleciones En estos casos las deleciones se extienden solo a unos pocos genes contiguos, dando lugar al síndrome de microdeleción o síndrome de genes contiguos. Los sitios donde estas deleciones ocurren, se denominan complejos de genes continuos y pueden ser identificados por técnicas avanzadas como las de bandas cromosómicas de alta resolución.

Síndrome de Angelman

Es una enfermedad neurogenética de baja frecuencia, representa un ejemplo de microdeleción, heredando la deleción en el cromosoma materno, que se asocia a la falta de expresión de la región q11-q13 en el brazo largo del cromosoma 15 materno, conocida como impronta genómica. Fue descrito en 1965, por Harry Angelman, en tres niños que presentaban retardo global del desarrollo dado por: retardo mental, ausencia del lenguaje, muestran un progreso motor pobre y son propensos a periodos de risa fácil prolongada y no provocados, temblores y movimientos anormales. El diagnóstico precoz es importante ya que evita exámenes innecesarios, permite informar a los padres de su evolución en el futuro, dar asesoría genética y un tratamiento apropiado al paciente. Esta enfermedad es un ejemplo de impronta genética.

Síndrome de Prader-Willi

Igual que el anterior, este síndrome se caracteriza por desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y son un buen ejemplo del concepto de impronta genómica. En este caso, la deficiencia es heredada en el cromosoma 15 paterno en la misma región q11-q13, y los individuos afectados se caracterizan por: hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso sicomotor, hipogonadismo, criptorquidia y la facies es característica. Otros síndromes de genes contiguos pueden ser heredados por cualquiera de los progenitores, como se describen a continuación:

Síndrome de Miller-Dieker

Estos pacientes presentan una deleción en 17p13 y muestran lisencefalia, retardo del desarrollo, apoplejía y anormalidades cardiacas y faciales. Principales defectos por factores genéticos y cromosómicos

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.

CAUSAS DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo. Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal. En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal. Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES

Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Ellis-van Creveld ,Síndrome de Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Síndrome de Down ,Síndrome de nevo de células basales ,Trisomía 13 ,Síndrome de Marfan , Acondroplasia, Síndrome de Apert, entre otros.

El síndrome de Down (trisonomía 21)

Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.

Características

Los niños con este síndrome presentan diferentes grados de retraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerte prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que la mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.

Anormalidades estructurales

Las anormalidades cromosómicas estructurales son en las que participan uno o más cromosomas, y resultan frecuentemente por fragmentación cromosómica o deleción. Las rupturas son causadas por factores medioambientales, tales como: virus, radiaciones y drogas. La afectación derivada de la ruptura depende de lo que sucede con los fragmentos rotos, ya que en unos casos el fragmento roto del cromosoma se pierde y el infante con deleción parcial de un cromosoma es anormal.

Síndrome del "maullido de gato"

Es un síndrome bien conocido causado por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. Estos niños tienen un llanto muy parecido al maullido del gato, microcefalia, retardo mental y enfermedad cardiaca congénita. También se han descrito otros síndromes debido a la pérdida parcial de cromosomas.

Síndrome de Prader-Willi

Igual que el anterior, este síndrome se caracteriza por desórdenes del neurocomportamiento con manifestaciones clínicas diferentes y son un buen ejemplo del concepto de impronta genómica. En este caso, la deficiencia es heredada en el cromosoma 15 paterno en la misma región q11-q13, y los individuos afectados se caracterizan por: hipotonía muscular al nacimiento, obesidad, talla baja, retraso sicomotor, hipogonadismo, criptorquidia y la facies es característica.

Impronta genética

El término impronta genética (genetic imprinting) es el que se utiliza cuando la expresión de un gen o de un grupo de genes difiere en su función, en dependencia de si los cromosomas implicados son de origen materno o paterno. Por lo general depende del estado de inactividad de los genes, probablemente en las líneas germinales paternas. El uso de este término ha evolucionado y se ha utilizado con mayor frecuencia durante los últimos 15 años. La existencia de la impronta genética se ha reconocido recientemente, debido a que es posible que contradiga el principio mendeliano básico de que, el origen parental del material genético no afecta a la expresión génica. En otras palabras, la impronta genética se refiere al marcaje, "imprimir", de ciertos genes, de forma tal que, los heredados de la madre, son expresados de modo diferente a los Por este motivo, los cromosomas X y Y no son los únicos que proporcionan la diferencia sexual genética. Una porción considerable del genoma está sujeto a impronta. Ambas contribuciones genéticas, maternas y paternas, son necesarias para un desarrollo normal. heredados del padre.

Sitios frágiles

Se caracterizan por ser regiones de cromosomas con posibilidades de separarse o romperse durante las manipulaciones de las células en el laboratorio. A pesar de que se han identificado numerosos sitios frágiles, no todos han sido relacionados con las modificaciones del fenotipo, excepto el descrito en el brazo largo del cromosoma X.

Síndrome del cromosoma X frágil

Hasta ahora se han descrito numerosos sitios frágiles consistentes en repeticiones de CGG, sin embargo, el sitio xq27, en el brazo largo del cromosoma X, se ha relacionado con alteraciones del fenotipo. Estos pacientes presentan retardo mental, mandíbula prominente, orejas grandes, e iris de color azul. El sexo masculino se afecta con mayor frecuencia que el femenino. Otro ejemplo de retardo mental cromosómico es el síndrome de Down, el cual le sigue en frecuencia.

Bibliografía

Embriologia Humana / Valdes Valdes , Armando et al.- La Habana : Editorial Ciencias medicas, 2010 288 p.:il., tab.