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Retinosis Pigmentaria

Retinosis Pigmentaria
Información sobre la plantilla
Retinosis.jpg
Clasificación:Enfermedad
Región más común:Los ojos
Forma de propagación:origen genético

Retinosis Pigmentaria. Conjunto de enfermedades oculares crónicas de orígen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.

Epidemiología

Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.

Causas

La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad.

Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el numero de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario.

El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.

Síntomas

  •  Ceguera nocturna

Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte, a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).

  • Disminución del campo visual

Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión "en túnel". La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.

  • Disminución de la visión (de la agudeza visual)

Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.

  • Alteración de la percepción de los colores

Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.

  • Fotopsias y Deslumbramientos

Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.

Tratamiento

Aunque se esta avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.

Algunas de las esperanzas de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible.

Referencia

1. ↑ Science Daily (ed.): «Retina Transplants Show Promise In Patients With Retinal Degeneration» (11-7-2008). Consultado el 11-11-2009.
2. ↑ American Journal of Ophthalmology (ed.): «Vision Improvement in Retinal Degeneration Patients by Implantation of Retina Together with Retinal Pigment Epithelium» (1-8-2008). Consultado el 11-11-2009.

Veáse También

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Fuentes

www.retinosis.org/