Síndrome MERRF
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Síndrome Merrf. Es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas Encefalopatías Mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas Enfermedades de la Oxidación Mitocondrial. El Síndrome Merrf debe su nombre al acrónimo inglés de Myoclonus Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers.
Epidemiología
Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una prevalencia global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas.
Etiología
Se trata de un síndrome causado por varias mutación es en el ADN mitocondrial, pero que cada una de ellas de forma independiente trae como consecuencia el desarrollo de la enfermedad. Los genes implicados han sido identificado, estos genes codifican para el ARN transferente mitocondrial, siendo los más importantes los que codifican para la fenilalanina, lisina y prolina que presentan transiciones G por A o C por T, lo que causa el fallo en la producción de ciertas proteínas mitocondriales.
En la respiración celular están implicados diferentes complejos multienzimáticos de la cadena de transporte de electrones. Entre ellos, los complejos I, III, IV y V están codificados por el ADNmt y el resto de subunidades por el ADN nuclear. Por lo tanto, si el ADNmt presenta las mutaciones que se dan en el síndrome MERRF, dará lugar a proteínas anómalas que componen estos complejos de la cadena de transporte, cuya eficacia se verá mermada, bien produciendo una disminución casi total o anulando por completo su función. Es por esto que los tejidos que necesiten mayor aporte energético serán los primeros en ser destruidos, ya que carecen de respiración celular.
Si bien, hay que tener en cuenta que no todos las mitocondrias poseen material genético alterado, y tampoco poseen todas las problemas, por lo que no todas las personas son afectadas con la misma gravedad.
Cuadro clínico
El síndrome MERRF es una de las enfermedades con mayor variabilidad en la expresión de su sintomatología, incluso dentro de una misma familia de afectados. El cuadro clínico de ésta patología suelen comenzar durante la infancia o la adolescencia.
Tratamiento
Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático. Se han intentado con poco éxito terapias con dosis altas de Coenzima Q10 y L-Carnitina con la esperanza de mejorar la función mitocondrial
