Síndrome Mulibrey

(Redirigido desde «Síndrome MULIBREY»)
Síndrome MULIBREY
Información sobre la plantilla
Síndrome MULI.jpeg
Se trata de una enfermedad genética, con carácter autosómico re- cesivo, cuya patogenia se desconoce, probablemente de origen mesenquimal.

El síndrome MULIBREY (acrónimo en inglés que hace referencia a los principales órganos afectados: (MU)scle, (LI)ver, (BR)ain, and (EY)e; o músculo, hígado, cerebro y ojo, respectivamente) es un trastorno del crecimiento de inicio prenatal con manifestaciones multiorgánicas.

Sinónimos

  • Enanismo MULIBREY
  • Síndrome de Perheentupa

Prevalencia

  • Desconocido

Herencia

  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición

  • Infancia, Neonatal

Epidemiología

La prevalencia exacta es desconocida, aunque hasta la fecha se han descrito 115 casos.

Descripción clínica

El síndrome MULIBREY se caracteriza por déficit del crecimiento pre- y posnatal. Se deberá considerar su diagnóstico en recién nacidos con baja talla para la edad gestacional y posterior déficit de crecimiento en talla y peso. Otros signos diagnósticos mayores son los característicos huesos largos delgados y con corteza gruesa y canales medulares estrechos, o silla turca en forma de J en los rayos X. Rasgos craneofaciales característicos son escafocefalia, cara triangular, frente alta y ancha, puente nasal bajo y pigmentación amarillenta en la región periférica media de la retina. Los signos diagnósticos menores incluyen una voz aguda peculiar, hepatomegalia, nevus flamígeros cutáneos y displasia fibrosa de los huesos largos. Para el diagnóstico se necesitan tres signos principales o dos signos principales con tres signos menores. El desarrollo psicomotor es generalmente normal. La miocardiopatía restrictiva es la manifestación más grave de la enfermedad. Dificultades de alimentación, neumonías y las infecciones respiratorias recurrentes, son problemas comunes durante la infancia. El riesgo de tumor de Wilms está incrementado y las mujeres tienen un riesgo muy alto de desarrollar fibrotecomas ováricos. Las mujeres presentan además insuficiencia ovárica prematura y son infértiles. Además, la mayoría de los afectados desarrolla resistencia insulínica severa y síndrome metabólico ya a temprana edad.

Etiología

El síndrome está causado por mutaciones en el gen TRIM37 que codifica la proteína peroxisomal TRIM37 de función desconocida. En Finlandia, se observa una mutación principal fundadora en todos los pacientes, siendo cuatro de ellos heterocigotos compuestos para la mutación mayor finlandesa y una de las tres mutaciones menores. Las mutaciones privadas representan los casos no-finlandeses. Las pruebas de genética molecular de detección de mutaciones en el gen TRIM37 están disponibles en Finlandia.

Métodos diagnósticos

La secuenciación completa del gen TRIM37 es necesaria en afectados no-finlandeses.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial incluye síndromes dismórficos con fallo de crecimiento pre- y postnatal, como el síndrome de Silver-Russell y el síndrome 3M.

Diagnóstico prenatal

Las pruebas genéticas moleculares prenatales son posibles, pero limitadas a familias que se sabe están afectadas por el síndrome MULIBREY.

Consejo genético

El síndrome MULIBREY es un trastorno autosómico recesivo.

Manejo y tratamiento

El reconocimiento precoz y el manejo de la alimentación, los problemas respiratorios o la afectación cardíaca por pericardiectomía son de gran importancia. El tratamiento con hormona de crecimiento produce buenos resultados de crecimiento a corto plazo, pero sólo modesto a largo plazo. Desde la adolescencia, se deberá observar el metabolismo de la glucosa y las mujeres pospúberes precisan de un seguimiento ginecológico regular.

Fuentes