Síndrome de Blackfan-Diamond
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Síndrome de Blackfan-Diamond. Enfermedad poco frecuente, se caracteriza por baja talla, anemia normocítica normocrómica severa con reticulopenia e Hipoplasia eritroide. Puede presentar defectos vasculares, esqueléticos y dismorfias faciales que se evidencian antes del año de edad
Sumario
Presencia de la enfermedad
Se caracteriza por una marcada fragilidad del Sistema vascular, el individuo es más bajo que la media, la piel de la espalda y las manos envejece prematuramente, los ojos muy espaciados, nariz estrecha, los lóbulos de las orejas atrofiados y el pelo es fino.
Son comunes los aneurismas de las arterias largas y de tamaño medio, acompañando a las lesiones vasculares y la hipermovilidad de las articulaciones pueden presentarse lesiones de múltiples órganos y sistemas como útero, corazón, intestino, etc., que explica el alto índice de mortalidad, aproximadamente el 51 % antes de los 40 años de edad.
Además pueden presentar palidez, letargia, irritabilidad, insuficiencia cardíaca, macrocefalia o microcefalia, micrognatia, macroglosia, fontanelas aumentadas de tamaño, dimorfismos faciales (13%), alteraciones de las extremidades superiores (10 %): eminencia tenar aplanada, disminución del radio, dedos supernumerarios, ausencia de los pulgares o pulgares trifalángicos, alteraciones oculares (7%): cataratas, glaucoma, hipertelorismo y escleróticas azules, alteraciones renales (4%): aplasia o agenesia de un riñón, riñón en herradura y otras alteraciones como escápula prominente, acortamiento anormal del cuello (fusión de vértebras cervicales), defectos congénitos del corazón, retraso del crecimiento de la pubertad y frecuente asociación con Diabetes, Leucemia y Timomas.
El tipo IV es la forma más seria. También presentan manifestaciones orales: mucosa frágil, tejido periodontal con fragilidad de las encías o hemorragias difíciles de controlar, hipoplasia de los esmaltes, lengua muy flexible la mitad de los pacientes pueden tocarse la punta de la nariz con ella, paladar arqueado y algunos presentan dislocación recurrente temporomandibular.
Origen de la enfermedad
Se presenta en el curso del primer año de vida, habitualmente entre las 4 y 6 semanas del nacimiento. Es una eritroblastopenia pura, de instauración lenta. El origen de la enfermedad radica en una alteración madurativa de la célula madre de la eritropoyesis de origen genético. La presentación familiar ocurre en el 15 % de los casos. La herencia puede ser autosómica dominante en unos y autosómica recesiva en otros. Clínicamente se manifiesta por una anemia severa presente al nacer en el 10 % de los casos, que se evidencia en el 90 % restante antes del año de edad.
Característica de la enfermedad
Esta enfermedad también conocida por Anemia Hipoplásica Eritroide Congénita es un trastorno hereditario del tejido conectivo con manifestaciones clínicas muy variadas y formas de moderada a severa, con hiperlaxitud de la piel e hipermovilidad articular y fragilidad del sistema vascular afectando múltiples órganos y sistemas con elevado índice de mortalidad.
