Síndrome de Langer Giedion
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Síndrome de Langer Giedion o síndrome Tricorrinofalángico tipo II. Caracterizado por una combinación de retraso mental y una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales característicos con múltiples exostosis, nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. Durante los 5 primeros años de vida, el paciente sufre múltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son afectados por igual. También es conocido como síndrome de Klingsmuller
Características
- Es una enfermedad hereditaria mutisistémica, que asocia numerosas anomalías,. * Exhiben, además, piel redundante, epífisis de las falanges en forma de cono, hipermobilidad articular e infecciones de repetición del tracto respiratorio superior. Se han descrito casos con problemas de audición, microcefalia moderada y talla corta.
- Dismorfologia Cráneo Facial.
- Escaso Pelo
- Piel Laxa
- Nariz en Forma de Pera
- Anomalías esqueléticas Descubridores Historia
Etiología
El síndrome trico-rino-falángico tipo II (STRFII) o síndrome de Langer-Giedion fue descrito por primera vez en 1956 por Klingmuller quien relató esta malformación en dos hermanos. En 1966, Giedion profundizó las informaciones sobre el síndrome y lo denominó como trico-rino-falángico. Se trata de un síndrome genético raro, debido a una deleción en la región cromosómica 8q24., que afecta predominantemente al sexo femenino. Actualmente se describen tres variantes, con herencia autonómica dominante en la mayoría de los casos y algunos reportes de herencia autosómica recesiva.
Algunas características son comunes a todas las variantes como los cabellos finos, ralos y de crecimiento lento, alopecia del tercio distal de las cejas, filtro nasal alargado, La variedad de las características clínicas del síndrome y la presencia o no de retardo mental depende de las deleciones cromosómicas, que varían de pequeñas a significantes roturas en el brazo largo del cromosoma 82.
El examen radiológico es patognomónico, las alteraciones del mismo se observan en todas las formas del STRF y muestra las epífisis en forma de cono, predominantemente de las falanges medias, como resultado de la osificación endocondral anormal. Puede ser la única alteración presentada por los familiares del paciente, indicando la naturaleza hereditaria del síndrome.
Clínica
Las alteraciones óseas confirmaron la sospecha clínica. El grado de compromiso clínico es extremadamente variable. El niño generalmente nace a término, con peso y estatura adecuados, y evoluciona con déficit pondo-estatural. Existe retraso de la edad ósea hasta la pubertad con posterior aceleramiento. Algunas alteraciones clínicas como los cabellos finos, ralos y de crecimiento lento, y las características faciales son de difícil detección, siendo necesario un examen clínico cuidadoso para pensar en la posibilidad diagnóstica de STRF. Muchas veces la búsqueda de signos en los familiares ayuda en el reconocimiento de la enfermedad, como el examen radiológico de los padres que detecta las alteraciones óseas del STRF. El tricograma de estos pacientes muestra aproximadamente 50% de los cabellos en fase anágena distrófica y 50% en fase telógena.
Manifestaciones clínicas
Los pacientes con STRF frecuentemente desarrollan enfermedad degenerativa de caderas en la adultez temprana, o más tarde también se observa aumento de la frecuencia de infecciones de vías respiratorias en algunos casos. La asociación con alteraciones endocrinológicas (como hipotiroidismo, hipoglicemia idiopática y diabetes mellitus), cardíacas y urogenitales (como reflujo ureteral).
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial del STRF-II se hace principalmente con las demás variantes del síndrome y con otras que incluyan alopecia y anormalidades estructurales de la nariz u ósteo-articulares, siendo citados los síndromes Larsen, oro-facio-digital, Coffin-Siris y condrodisplasia del tipo McKusick10. Debido a que el síndrome tiene evolución relativamente benigna, desde su descripción por Giedion, no existen muchos reportes en la literatura, y la mayoría de los casos son estudiados por pediatras o radiólogos.
El STRF muchas veces no es reconocido o tiene un diagnóstico retardado, pues el paciente consulta para tratamiento de los problemas estéticos del cabello o para control de los nevos melanocíticos.
El conocimiento de los signos clínicos de este síndrome por los dermatólogos y pediatras es importante para el consejo genético y alerta respecto a las enfermedades asociadas que pueden tener incidencia aumentada.
Fuentes
- Síndrome de Langer Giedion Consultado el 20 de noviembre del 2011.
- Quimio profilaxis en pediatrí. Editor. F.A. Moraga LLop
