Síndrome de McCune-Albright
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Síndrome de McCune-Albright. Es una rara condición que resulta de una mutación espontánea, no hereditaria en el gen de Gs. Las manifestaciones incluyen la displasia fibrosa poliostótica, fracturas óseas, café con leche (hiperpigmentación) manchas de la piel, el inicio precoz de la pubertad, hiperactividad y variable de las glándulas endocrinas.
Síntomas
La mutación del gen del cromosoma 20q13 en GS ocurre temprano en el desarrollo, y da lugar a un mosaico de células anormales y mutado. Las manifestaciones del MAS en cada individuo dependen de la extensión y distribución de células anormales. La activación prolongada de las glándulas endocrinas múltiples periféricos se produce aun cuando las necesarias hormonas hipofisarias estimulantes pueden estar ausente. La pubertad precoz, con el inicio del desarrollo mamario, vello púbico, y el inicio de la menstruación ya en los primeros meses de vida que ocurren en las mujeres. Otras manifestaciones incluyen la acromegalia, hipertiroidismo, hiperprolactinemia, y otros.
Los huesos más frecuentes se encuentran el fémur, la tibia, el esqueleto facial, y las costillas. La fragilidad del hueso y las fracturas asociadas son comunes, y los huesos que soportan peso pueden sufrir múltiples fracturas. En el fémur proximal, múltiples microfracturas corticales sucesivas pueden dar lugar a inclinarse característica del extremo proximal del hueso en un cayado de pastor "de" deformidad.
Estudios radiológicos
En las radiografías, los huesos afectados tienen múltiples, expansiva, sobre todo lesiones Lucent, que contenía una multa matriz descrita como "vidrio esmerilado". El patrón trabecular normal está ausente. Los tumores son un área radiolúcida con un borde esclerótico, y algo puede ampliar o adelgazar la corteza del hueso cercano. La matriz de la lesión tiene un lechoso "o" vidrio esmerilado "aparición debido a las trabéculas óseas muy fino dentro del tumor. En el rastreo óseo, lesiones fibrosas displasia demuestran típicamente un aumento de captación. Sin embargo, el 10% a 15% de las lesiones no han aumentado la captación del radiotrazador y aparecen "en frío" en la gammagrafía ósea.
Histopatología
Los hallazgos patológicos en los huesos implicados son características clásicas de la displasia fibrosa. El análisis microscópico, existe tejido conectivo fibroso que contiene trabéculas inmaduras de un tejido, hueso no laminar. Estas trabéculas inmaduras pueden tener un carácter "carta china" o "sopa de letras", se asemeja parcialmente formando letras o símbolos.
Tratamiento
El tratamiento depende de las manifestaciones y el alcance de la enfermedad. De plomo en hueso fractura en la necesidad de estabilización ortopédica y reemplazo de articulaciones debido a fracturas periarticular. El beneficio de pamidronato en la displasia fibrosa poliostótica se ha demostrado de manera concluyente. Dolor en los huesos, los riesgos de fractura, la densidad ósea, y los índices metabólicos de recambio óseo muestran una respuesta favorable al tratamiento. Sin embargo, algunos autores han reportado que en los niños en desarrollo, las lesiones displásicas en los huesos largos de expansión continuó a someterse a pesar del tratamiento con pamidronato.
