Síndrome de acidosis renal tubular proximal
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Síndrome de acidosis renal tubular (ART) proximal: Es una enfermedad que ocurre cuando los riñones no eliminan los ácidos apropiadamente en la orina, dejando la sangre demasiado ácida.
Sumario
Exámenes paraclínicos
Sangre: Acidosis hiperclorémica, ph y bicarbonato bajos, cloremia superior a 110mEq/L.
Orina: ph superior a 6. Bicarbonaturia elevada en prersencia de acidosis leve. Al explorar la función tubular mediante la perfusión de bicarbonato, se comprueba la existencia de un umbral y de una capacidad máxima de transporte reducida. La orina puede ser más ácida si los niveles plasmáticos de bicarbonato son lo suficientemente bajos para permitir la completa reabsorción del mismo. Sobrecarga de cloruro de amonio.
Radiología: Inmadurez ósea.
Biopsia renal: No se han descrito lesiones específicas.
Sindromogénesis y etiología
Este síndrome se produce por depresión del umbral renal para el bicarbonato, lo que origina acidosis metabólica. Se plantea que esta acidosis puede ser debida a una anomalía transitoria de la reabsorción del bicarbonato en el túbulo proximal, ya que responde a la administración intensa y prolongada de citrato o bicarbonato de sodio y potasio mezclado; mientras son normales los mecanismos distales de excreción de hidrogeniones. La pérdida de bicarbonato conduce a una disminución de la reserva alcalina del plasma lo que originaría una acidosis grave si no fuera por la integridad funcional de los mecanismos distales de la regulación del equilibrio ácido-base que son los más importantes.
Se trasmite por herencia recesiva ligada al sexo, aparece solo en varones.
La etiología es genética.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Los riñones ayudan a mejorar el equilibrio ácido-básico (pH) del cuerpo. Las sustancias ácidas en el cuerpo se neutralizan o amortiguan por medio de sustancias alcalinas, principalmente bicarbonato. Los riñones contienen más de un millón de unidades de filtración llamadas nefronas. El bicarbonato es reabsorbido hacia la sangre en la parte inicial (proximal) del túbulo de cada nefrona. La acidosis tubular renal proximal (ATR tipo II) ocurre cuando los túbulos proximales no reabsorben apropiadamente el bicarbonato, dejando el cuerpo en estado ácido (llamado acidosis). La ATR tipo II es menos común que la ATR tipo I, se presenta con más frecuencia durante la lactancia y puede desaparecer por sí sola. Las causas de la ATR tipo II abarcan: Cistinosis Fármacos como ifosfamida (un fármaco quimioterapéutico), tetraciclina vencida, antibióticos aminoglucósidos o acetazolamida Síndrome de Fanconi Intolerancia hereditaria a la fructosa Mieloma múltiple Hiperparatiroidismo primario Síndrome de Sjögren Enfermedad de Wilson
Síntomas
Confusión o disminución de la lucidez mental Deshidratación Fatiga Aumento en la frecuencia respiratoria Osteomalacia Dolor muscular Raquitismo Debilidad
Otros síntomas pueden abarcar: Disminución del gasto urinario Aumento de la frecuencia cardíaca o latidos cardíacos irregulares Calambres musculares Dolor en los huesos, la espalda, el costado o el abdomen Deformidades esqueléticas.
Signos y exámenes
La gasometría arterial y las químicas sanguíneas pueden sugerir la presencia de acidosis metabólica y o desequilibrios electrolíticos, con mucha frecuencia bajos niveles de potasio o bicarbonato. Otros exámenes que se pueden hacer abarcan: Nivel de pH en la sangre pH de la orina Un análisis de orina puede mostrar niveles anormales de fosfato, calcio, glucosa y aminoácidos en la orina. Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes: Prueba de carga ácida (pH) Nivel de potasio en la sangre Calcio en la orina Ácido cítrico en orina Nivel de potasio en orina.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es restaurar el pH normal (nivel ácido-básico) y el equilibrio electrolítico normal del cuerpo. Esto corregirá indirectamente los trastornos óseos y reducirá el riesgo de osteomalacia y osteopenia en adultos. Es posible que algunos adultos no requieran ningún tratamiento, pero todos los niños requieren terapia con álcali para evitar la osteopatía inducida por ácidos, como el raquitismo, y permitir el crecimiento normal. Asimismo, si se puede identificar la causa subyacente, se debe corregir. Los medicamentos alcalinos, incluyendo el citrato de potasio y el bicarbonato de sodio, corrigen el estado ácido del cuerpo y los niveles bajos de potasio. Igualmente, los diuréticos tiazídicos pueden indirectamente disminuir la pérdida de bicarbonato, pero pueden agudizar los niveles bajos de potasio. Posiblemente se necesiten suplementos de vitamina D y calcio para ayudar a reducir las deformidades del esqueleto que resultan de la osteomalacia o el raquitismo.
Complicaciones
Desequilibrios de electrolitos, como la hipocaliemia
Osteomalacia
Raquitismo
Fuentes
- Lightwood, R.; N.F. Maclagan and J.G. Williams: ¨ Persistent acidosis in an infant cause not yet ascertained¨. Proc. Roy. Soc.Med., 29:1431, 1936.
- Nash, M.A.; A.D. Torrado; I. Greifer y colbs: ¨Renal tubular acidosis in infants and children¨. J. Pediat., 80:738, 1972.
- Rodríguez-Soriano, J.; H. Boichis and H. Strark: ¨Proximal renal tubular acidosis: A defect in bicarbonate reabsorption with normal urinary acidofication¨. Pediat. Res., 1:81, 1967.
