Síndrome de Turcot
| ||||||||
Síndrome de Turcot. o Síndrome de tumor cerebral y poliposis o también denominado Síndrome de glioma y poliposis Es un trastorno hereditario caracterizado por el desarrollo de neoplasias malignas en el sistema nervioso central (por ejemplo, glioblastoma multiforme o meduloblastoma) asociadas a poliposis en el colon y en el recto, con pólipos que suelen ser el origen de cáncer colorrectal. Se han definido dos tipos de este síndrome, cada uno con características clínicas diferentes, y se ha establecido que la causa de ambos es monogénica, es decir, causada por la mutación en un único gen, que es diferente para cada tipo del síndrome.
Sumario
Historia
Fue descrito por primera vez en 1959 en el hospital Hôtel-Dieu de Québec, Canadá, por los doctores Jacqes Turcot, Jean Paul Després y François St. Pierre. Ellos reportaron dos casos del síndrome, en el cual dos hermanos (hombre y mujer) lo padecían. El hermano, de 15 años, consultó por diarrea y hematoquecia (deposiciones con sangre fresca). Le fueron hallados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto, algunos de los cuales habían evolucionado a adenocarcinomas in situ. Le fue practicada una colectomía parcial y la resección en varias ocasiones de pólipos rectales. Fallece dos años después de la consulta inicial, y en la autopsia se halla destrucción completa de la médula espinal por causa de un meduloblastoma que la había infiltrado. La hermana, de 13 años, consulta por los mismos síntomas del hermano (diarrea y hematoquecia), y también le son encontrados múltiples pólipos en el colon distal y en el recto. Se le realizan dos colectomías para la extracción final de todo el colon, y le son destruidos periódicamente pólipos en el recto. Ocho años después de la consulta inicial, la paciente es hospitalizada por hallazgos compatibles con un tumor cerebral, falleciendo días después. La autopsia revela la presencia de un glioblastoma multiforme en el lóbulo frontal izquierdo (cerebro).
Síntomas
- Diarrea
- Hemorragia rectal
- Fatiga
- Dolor abdominal
- Pérdida de peso
- Síntomas anales
- Síntomas de sangrado
- Heces sanguinolentas
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Turcot se consigue a partir de la historia del paciente, una detallada evaluación clínica y algunas pruebas especiales. Dado que los niños con alguno de sus progenitores afectados tienen un riesgo de desarrollo de la enfermedad, se aconseja un examen sigmoidoscópico regular hasta la edad de 35 o 40 años. En algunos casos, las pruebas del ADN permiten detectar miembros de una familia que son candidatos a padecer la enfermedad. La radiología también permite detectar la presencia de pólipos intestinales, y también la presencia de algún tumor cerebral.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Turcot está enfocado para paliar los síntomas de cada individuo. La eliminación quirúrgica de los pólipos del recto y del colon (proctocolectomía) puede prevenir la aparición de malignidades. Sin embargo, si se lleva a cabo una ileoproctostomia, los pólipos rectales pueden regresar. En algunos pacientes el rápido desarrollo de nuevos pólipos puede aconsejar una ileostomía o incluso una anastomosis ileoanal. Todos los pacientes afectados deben ser examinados neurológicamente a intervalos regulares para detectar cuanto antes la presencia de un tumor cerebral. El tratamiento de este dependerá de su tipo, localización y tamaño y consistirá cirugía acompañado de radio y/o quimioterapia.
Tipos
Existen dos variantes de éste en cuanto son observadas diferencias en el patrón de herencia, las características clínicas y la etiología de cada uno. De esta manera, se tipifican dos tipos, el 1 y el 2
Tipo 1
También se denomina "Síndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 1", "Síndrome de glioma y poliposis tipo 1" o "Síndrome de cáncer por no reparación de los errores de emparejamiento" (en inglés Mismatch repair cancer syndrome ), Este tipo del síndrome de Turcot se caracteriza por heredarse de forma autosómica reseciva y presentar como principal característica los gliomas (neoplasias de células gliales en el sistema nervioso central), mientras que la poliposis en el intestino grueso es secundaria. Así mismo, este subtipo del síndrome de Turcot se ha asociado con genes relacionados con la reparación de los errores de emparejamiento del ADN (o genes MMR, por la siglas en inglés de Mismatch Repair), como lo son los genes MSH2, MSH6, MLH1 y PMS2. El carácter autosómico recesivo implica que los dos alelos del gen afectado estén mutados. (OMIM).
Tipo 2
Es considerado una variante de la poliposis adenomatosa familiar, dado que comparte con ésta el carácter hereditario autosómico dominante, además de poseer la misma etiología de las otras variantes de dicha enfermedad, a saber, mutaciones en el gen APC. Así mismo, a diferencia del tipo 1, el tipo 2 presenta como principal característica la poliposis intestinal de tipo adenomatoso con gran potencial de malignización, y como caracterítica secundaria los gliomas. Este subtipo del síndrome también se denomina "Síndrome de tumor cerebral y poliposis tipo 2" o "Síndrome de glioma y poliposis tipo 2".
Complicaciones
- Cáncer cerebral
- Diarrea
- Incontinencia fecal
Fuentes
- Artículo Síndrome de Turcot. Disponible en “inforapid”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo guía de Síndromes. Disponible en “webmedicaargentina”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Síndrome de Turcot. Disponible en “scielo”. Consultado 25 de abril de 2012.
- Artículo Síndrome de turcot. Disponible en “todo-en-salud”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Síndrome de Turcot. Disponible en “enfermedades”. Consultado el 25 de abril de 2012.
- Artículo Turcot. Disponible en “digestivo”. Consultado el 25 de abril de 2012.
