Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Rotor»
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última versión al 09:29 18 oct 2018
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Síndrome de rotor. Trastorno benigno del hígado que se caracteriza por un aumento en las concentraciones de bilirrubina en sangre, primordialmente bilirrubina conjugada, sin cambios en el tejido hepático. Es un trastorno muy raro.
Clasificación
Es un trastorno hereditario autosómico recesivo con alteración en dos genes llamados SLC01B1 y SLC01B3, es decir que, para tenerlo, ambos padres deben ser portadores de una copia alterada de cada uno de los genes, pero no presentan signos o síntomas. La mayoría de los individuos que presentan esta condición son hijos de parejas consanguíneas.
El síndrome de Rotor es una enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosómica y recesiva, de etiología desconocida. Tiene muchos elementos similares con el Síndrome de Dubin-Johnson, con la excepción de que las células del Hígado no resultan pigmentadas.
Síntomas
El síntoma principal es la Ictericia, que se presenta de forma moderada debido a la violación del transporte intracelular de conjugado (relacionados) bilirrubina y su excreción en la bilis. En la mayoría de los casos, el único signo es la coloración amarilla de los ojos que suele hacerse evidente poco después del nacimiento y puede ser intermitente. Como la bilirrubina conjugada, que es la que más se eleva en este trastorno, es soluble en agua y se elimina por los riñones, puede existir también coluria.
Diagnóstico
En análisis de sangre la bilirrubina sérica total, y en mayor porcentaje la conjugada, aparece elevada, en niveles de entre 2 y 5 mg/dl. El perfil hepático es normal. Si se hace una biopsia hepática, el tejido del hígado aparece sin alteraciones. En el examen de orina se encuentran concentraciones absolutas y relativas de coproporfirina urinaria elevadas. Existen también estudios genéticos que buscan la alteración en los genes responsables del trastorno.
Tratamiento
Por ser un trastorno que no tiene consecuencias en la salud de los individuos, no se requiere tratamiento, aunque es importante un buen diagnóstico para evitar pruebas, tratamientos y seguimientos innecesarios.
Fuentes
- SINDROME DE ROTOR: ESTUDIO CLlNlCO Y ULTRAESTRUCTURAL DE UN CASO:http://www.raco.cat/index.php/AnalesMedicina/article/viewFile/103463/152732
- Síndrome de Rotor: https://www.fundhepa.org.mx/Sindrome-de-Rotor.html
