Facomatosis

Facomatosis

Grupo de enfermedades de origen hereditario caracterizadas por deformaciones congénitas en varias partes delcuerpo, especialmente en el sistema nervioso central.

Concepto

Las facomatosis son un cuadro de enfermedades neurocutáneas de etiología multifactorial. Se asocian a la presencia de tumores y hematomas por todo el cuerpo. Algunas de las facomatosis son de carácter dominante y otras no son hereditarias.

Etilogia

Son enfermedades de origen hereditario.

Cuadro clínico

Existen varias formas clínicas entre las que se encuentran la neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, angiomatosis de von Hippel-Lindau, angiomatosis encefalofacial y la ataxia telangiectasia., el cuadro clínico varia según la entidad pero presenta como factores comunes> carácter hereditario, lesiones cutáneas, nevus y tumores fibrosos, malformaciones tumorales del sistema nervioso, imbecilidad o epilepsia y otros.

Diagnostico

Desde el punto de vista oftalmológico, pueden presentarse formaciones tumorales en examen del fondo de ojo, los facomas, y en este pueden apreciarse también anomalías vasculares en forma de telanglestasias y fistulas vasculares, en las que pueden producirse, sangramientos intraoculares a repetición o glaucoma secundario por el trastorno que se crea en la hemodinamicoa, para la evaluación integral del paciente se procederá al estudio radiológico del cráneo, lo que puede evidenciar la existencia de calcificaciones, el electroencefalografía puede dar signos de focalización.

Pronostico

Depende de la intensidad de las alteraciones somáticas, las alteraciones oculares, sobre todo las hemorragias a repetición, empeoran al pronostico.

Tratamiento

Debe ser integral de acuerdo con los problemas que presenta cada forma clínica en particular, los angiomas y las fistulas de los vasos de retina o coroides pueden tratarse por fotocoagulacion o crioterapia, el glaucoma secundario y las hemorragias a repetición o el trastorno hemodinamico son muy resistente a cualquier tratamiento.

Fuente

Jaime Alemany Martorell. Editorial Pueblo y Educacion, 1983