Fibrodisplasia osificante progresiva

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Fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Conocida también como la enfermedad del hombre estatua, enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica, es una patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.

Historia

Desde el siglo XIX ha habido referencias esporádicas en la literatura médica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP.

Quizá el caso más conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condición comenzó a desarrollarse a la edad de diez años y para la época de su muerte por una neumonía en noviembre de 1973 (seis días antes de su cuadragésimo cumpleaños), su cuerpo se había osificado por completo y sólo podía mover sus labios.

Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intención de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida y particularmente cruel enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mütter (ver animación), en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de información para el estudio de esta enfermedad.

Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mención del cuadro patológico fue hecha por Guy Patin en 1992.

Según estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activación de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formación de tejido cartilaginoso u óseo en las zonas en las que se encuentra.

Desarrollo

Los niños con FOP al nacer parecen normales, excepto por una mal formación congénita del dedo grande del pie. Durante la primera o segunda década de vida, dolorosos nódulos fibrosos se desarrollan en el cuello, espalda y hombros que maduran en hueso en un proceso conocido como osificación heterotópica.

Entonces FOP progresa a lo largo del tronco y las extremidades del cuerpo, reemplazando a los músculos saludables con hueso aparentemente normal. Estos puentes de hueso restringen significativamente el movimiento, pero cualquier intento de removerlos resulta en una nueva explosiva formación de hueso por el trauma, como la cirugía (hasta un tropiezo, una caída o una inyección intramuscular) acelera el proceso de FOP.

FOP es ferozmente variable e impredecible. En algunos, el progreso de la enfermedad es rápido, mientras en otros es gradual. Algunas personas por meses - y hasta por años- están sin brotes, mientras otras hacen hueso extra todo el tiempo. En todos los casos, hueso puede formarse en cualquier momento, en cualquier músculo, ambos por trauma y sin aviso.

¿A cuántas personas afecta?

Se estima que FOP afecta a unas 2.500 personas en todo el mundo, o aproximadamente una de cada dos millones de personas. Esta estadística se puede apreciar mejor mediante el siguiente ejemplo: si un estadio de fútbol alberga a 100.000 fanáticos, tendríamos que llenar casi 20 estadios para encontrar una persona que tenga FOP. En este momento, los investigadores saben de menos de 400 personas que tienen FOP en todo el mundo.

¿Qué es un brote FOP y es doloroso?

Un brote FOP es cuando el cuerpo empieza a generar nuevo hueso. Nadie sabe que inicia este proceso, pero una vez que comienza, lleva a la hinchazón en los tejidos y mucha incomodidad. Los brotes usualmente son dolorosos. Algunas veces las personas no se sienten bien y pueden presentar una fiebre baja. Aunque no hay un medicamento o terapia que pueda detener el proceso de formación de hueso, un médico puede recetar algún medicamento para ayudar a aliviar el dolor. Un brote FOP puede durar hasta 6 u 8 semanas. Sin embargo, en los brotes FOP de gran envergadura puede ocurrir que el dolor no ceda tan rápido. Cuando un brote FOP está en progreso, la rigidez de las articulaciones puede ocurrir de un momento a otro. La rigidez es el resultado de la hinchazón y la presión dentro del músculo durante las primeras etapas de la formación de hueso nuevo.

La mayoría de las personas notan que el dolor cede cuando el brote FOP termina; parece que lo que lleva al dolor es el proceso de formación de hueso adicional, y no el hueso adicional como tal. FOP no siempre es dolorosa.

¿Qué partes del cuerpo se ven involucradas en FOP? ¿Cómo afecta FOP la movilidad ?

FOP afecta el cuello, columna, pecho, hombros, codos, muñecas, caderas, rodillas, tobillos, mandíbula, y muchas de las áreas que están entre ellas. La progresión de la osificación sigue un patrón característico. Normalmente, se forma hueso adicional en el cuello, columna, y hombros antes de desarrollarse en los codos, caderas y rodillas. Como característica los músculos del diafragma, lengua, ojos, cara y corazón no son dañados. La progresión característica y bien documentada de FOP, así como también de las regiones que no son afectadas, probablemente oculta claves importantes en cuanto a la causa y desarrollo de esta enfermedad.

FOP afecta la movilidad porque las articulaciones del cuerpo, como las rodillas y los codos, conectan los huesos y ayudan al movimiento. En FOP, el hueso adicional reemplaza los ligamentos (que cubren las articulaciones), como también los músculos y tendones (que mueven las articulaciones). Por consiguiente, los movimientos en áreas afectadas por FOP se vuelven difíciles o imposibles.

¿Existe algún tratamiento para FOP?

En la actualidad, no existe un tratamiento para FOP, pero se está desarrollando una droga que algún día podría usarse para ayudar a controlar el crecimiento de hueso adicional. Por ahora, los medicamentos sólo ayudan a manejar los síntomas de FOP (dolor, inflamación, etc.)

Fuentes

• Evaluación con imágenes en Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP)
• [http://www.taringa.net/posts/salud-bienestar/1942957/Fibrodisplasia-Osificante-Progresiva-_FOP_.html
• Rincón de la salud / Fibrodisplasia osificante progresiva