Genodermatosis
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Genodermatosis. Se denominan así a aquellas dermatosis de causa genética en las que no influyen factores ambientales (otras dermatosis de probable causa genética como la psoriasis o la dermatitis atópica están fuertemente influidas por factores externos). Se deben diferenciar los conceptos familiar (algunas enfermedades se producen en toda la familia y no son hereditarias, como la sarna); congénito (la sífilis es una enfermedad congénita pero no hereditaria); y hereditario (aunque se transmite de padres a hijos puede aparecer después del nacimiento).
Sumario
Características de la herencia autosómico dominante
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante han de tener uno de los padres afectados (excepto en casos de nueva mutación), se afectan como promedio el 50% de los hijos, en el árbol genealógico se ve que la transmision es vertical y sólo se precisa que el gen esté en 1 cromosoma (heterocigoto).
Características de la herencia autosómico recesiva
Los padres no están afectados, se afectan el 25% de los hijos, en el árbol genealógico la distribución es horizontal, sólo se manifiesta si están los 2 cromosomas implicados (homocigoto), con frecuencia son graves y es frecuente la consanguinidad de los padres.
Características de la herencia ligada al cromosoma "X" (ligada al sexo)
La enfermedad sólo afecta los varones, nunca se transmite de padres a hijos, con frecuencia se afectan los hermanos varones de la madre, si un varón está afectado, las hijas son portadoras heterocigotas, y se afectan el 50% de los hijos varones de las mismas, siendo portadoras heterocigotas la mitad de las hijas.
Diagnóstico prenatal
Aproximadamente entre el 3 y el 5% de los recién nacidos padecen enfermedades congénitas o hereditarias, responsables del 20% de las muertes neonatales. El diagnóstico prenatal es muy importante para decidir la necesidad de un aborto electivo o la posibilidad de continuar el embarazo en caso de que el feto sea normal. En algunos casos puede hacerse incluso tratamiento fetal (transfusiones, cirugía). Para el diagnóstico prenatal podemos utilizar la ecografía, que detecta alteraciones esqueléticas o del sistema nervioso central; la amniocentesis (debe hacerse antes de las 16 semanas), que permite la detección de dermatosis con daño del DNA (xeroderma pigmentoso, anemia de Fanconi]], ataxia-telangiectasia, síndrome de Bloom) y la fetoscopia alrededor de la 18 semana) introduciendo un endoscopio de fibra óptica mediante laparoscopia y control ecográfico. Ello permite la visión directa del feto, la toma de sangre y realizar biopsia de tejidos (hígado, tumores) e incluso biopsia de piel fetal (para el diagnóstico de epidermólisis ampollosas, ictiosis, albinismo).
Consejo genético
Para un correcto consejo genético es preciso realizar una completa historia clínica de ambas familias, para dibujar un árbol genealógico y así conocer el tipo de herencia de la enfermedad. Para el consejo hemos de tener en cuenta que siempre existe la posibilidad de hacer una amniocentesis y que el riesgo de heredar una enfermedad autosómica dominante es del 50% y se repite en cada embarazo. Por otra parte, existe un mayor número de genodermtosis en comunidades cerradas, con matrimonios consaguíneos. Como norma, recomendaremos no tener hijos a los portadores de genodermatosis potencialmente graves.
