Síndrome de Charge

Síndrome CHARGE Síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia: 1 persona de cada 10,000-12.000 personas. Clasificación: Síndrome

Síndrome CHARGE. Síndrome que se engloba dentro del grupo de enfermedades raras debido a su pequeña incidencia: 1 persona de cada 10,000-12.000 personas. Este síndrome fue nombrado por la primera letra de cada uno de de los padecimientos o anormalidades que presentan los pacientes. Es uno de los síndromes más complejos para diagnosticar. Fue descrito por primera vez en 1979, por el Dr. B.D. Hall. Es causado por un trastorno genético.

Enfermedades que componen el síndrome de CHARGE

El nombre CHARGE se debe a las iniciales en inglés de las enfermedades características que lo componen: C , coloboma. Un coloboma es un defecto o fisura en alguno de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides. H , corazón . Son típicas la Tetralogía de Fallot, la atresia del arco aórtico u otros defectos congénitos. A , atresia de las coanas. Es una obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe. R , retraso. Retraso en el crecimiento o en la maduración. H , hipoplasia. Escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad. E , oídos (ear). Deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos hasta el oído interno.

Genética

El síndrome CHARGE indica mutaciones del gen CHD7, localizado en el cromosoma 8. El gen CHD7 es un miembro de las proteínas helicasas con cromodominio de unión a ADN, que juega un rol fundamental en la regulación de la transcripción a través de la remodelación de la cromatina.

Diagnóstico

El diagnóstico no se basa solo en la genética, sino también en las alteraciones típicas. El diagnóstico se basa en los Criterios Mayores y en los Criterios Menores. En general, la presencia de cualquiera de los criterios mayores con alguno de los otros criterios mayores o menores debe hacer sospechar que se trata de un síndrome de CHARGE.

Criterios menores

Estos criterios son típicos, pero también se dan en otras enfermedades defectos cardiacos: De cualquier tipo, pero pueden ser complejos como la Tetralogía de Fallot. Fisura palatina y labio leporino: Una fisura o hendidura en el labio, con o sin fisura palatina. Fístula traqueo-esofágica: Atresia esofágica, fístula traqueo-esofágica. Alteraciones renales: Riñones pequeños, agenesia de un riñón, reflujo urinario. Alteraciones genitales: Varones: micropene, testídulo ascendido (criptorquidia). Mujeres: labios o útero pequeños. Ambos: retraso en la pubertad, necesidad de tratamiento hormonal. Alteraciones en el crecimiento: Alteraciones en la hormona del crecimiento. Baja estatura Cara típica: Cara cuadrada con frente ancha prominente, cejas arqueadas, ojos grandes. Párpados caídos. Puente nasal prominente, con aletas de la nariz gruesas. Mejillas planas, con boca pequeña. Asimetría facial evidente. Mano típica: Dedos cortos, pliegue de la mano en forma de palo de jokey. Conducta típica: Comportamiento perseverativo en jóvenes. Obsesivo-compulsivo en los mayores.

Entorno para pacientes que padecen el síndrome

En el entorno para pacientes que padecen el síndrome: debe haber personas fiables, un contexto para las actividades predecible y organizado, sistemas estables y reconocibles de percepción, recuerdo e imaginación, un reconocimiento de que los comportamientos que representan un desafío para los demás son una forma de comunicación expresiva.

Criterios mayores

Los criterios mayores son frecuentes en el CHARGE, y raros en otras enfermedades Atresia de las coanas: Las coanas son el paso de la parte de atrás de las fosas nasales hacia la garganta. Pueden estar estrechas o bloqueadas. El problema puede ser unilateral o bilateral. La atresia unilateral puede ser muy difícil de detectar. Anomalía de los nervios craneales I – Disminución o pérdida del olfato. VIII – Sordera neurosensorial o alteraciones del equilibrio IX/X – Dificultades en la deglución, aspiración. VII – Parálisis facial Pabellón auditivo típico: Orejas de forma característica: cortas, anchas , con lóbulo pequeño o sin lóbulo, con alteraciones llamativas en los pliegues de la oreja, que puede tener forma triangular. Suelen estar despegadas, o caídas. Generalmente las orejas son asimétricas. Alteraciones del oído medio: Malformación en los huesecillos del oído medio: Produce Sordera de Transmisión o Conductiva. Alteraciones del oído interno: Malformación de la cóclea, canales semicirculares pequeños o ausentes. Producen sordera y alteraciones en el equilibrio.

Criterios adicionales

Los criterios adicionales importantes para la atención, pero no sirven para el diagnóstico. Problemas auditivos: Infecciones, fluido en los oi dos, necesidad de drenaje en la infancia. Hombros caídos: Poco desarrollo de los músculos de los hombres, músculos pectorales pequeños o ausentes, cuello corto. Ausencia del pulgar , polidactilia, anomalías de las vértebras. Anomalías del sistema nervioso central: Hidrocefalia, convulsiones, anomalía de el TAC o en la Resonancia. Timo y paratiroides: Timo pequeño o ausente, sistema immune deprimido. Pared abdominal: Onfalocele, hernia umbilical. Anomalías en los pezones: Desplazamiento, ausencia, o pezón extra. Hipotonía: Bajo tono muscular Escoliosis: Usualmente debido a la hipotonía.

Fuentes

• https://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm
• http://www.sindromecharge.org/index.php/charge/que-es-charge
• https://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm