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Síndrome X Frágil. Síndrome frágil X en Cuba. Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, y el más común de todos después del síndrome de Down, pues se calcula a que existe 1 caso de este tipo por cada 4 síndrome s de Down.

Historia

En Cuba no existían reportes desde el punto de vista población hasta la Realización del estudio psicopedagógico, social y clínico genético de las persona s con retraso mental; mediante el cual pudo detectarse un total de 75 persona s con defectos del ge n FMR-1, que es el gen relacionado con esta enfermedad, se ha re porta do una prevalencia para el caso de la mutación completa del gen. Los primeros datos sobre las características de esta enfermedad se producen e n 1943, cuando Martín y Bell establecieron por primera vez una Asociación entre la aparición de retraso mental y de terminadas características clínica s y fenotípicas con una forma de herencia recesiva, ligada al Cromosoma X, en una familia con 11 varones afecta dos, por lo que se le Dominó síndrome de Martín y Bell.

Posteriormente se identifica ron los cariotipos de paciente s con este cuadro clínico, los cuales presentaban en sus cromosomas X una zona que daba la apariencia de fragilidad, por lo que se le denominó síndrome frágil X y se establecieron así las bases citogenéticas para el diagnóstico de esta enfermedad. Este estudio fue complementado cuando se evidenció la Necesidad de que el medio de cultivo celular para obtener las metafases indispensables para el estudio de los cromosomas, debía estar empobrecido en ácido fólico; y se comprobó que la alteración no aparecía más que en un pequeño porcentaje de las células.

Prevención

El tratamiento médico se limitará a reducir todos los síntomas que pueden observarse en este síndrome . La temprana identificación del síndrome frágil X, resulta muy beneficiosa para los padres y la familia del paciente; pues reduce el impacto psicológico inicia l y propicia que se apliquen programas de intervención precoz; proporcionando una mejor comprensión de la historia natural de la enfermedad y el estudio genético del mismo.

Causas

Es un síndrome causa do en la gran mayoría de los casos por la amplificación o mutación dinámica de las repeticiones del trinucleótido citosina - guanina -guanina en la región promotora del gen FMR-1. La traducción de este gen da lugar a una proteína de nomina da FMRP.

Manifestaciones clínicas de la enfermedad

Las persona con esta afección pueden presentar una apariencia normal al Nacimiento, pero su circunferencia cefálica será superior la normal, demoran más en sentarse , camina r y hablar La clásica tría da de cara alargada , orejas prominentes y macroorquidismo dentro de este síndrome , está presente en aproximadamente 60 % de los casos.

Pueden observarse otras manifestaciones que tienen como base la anormalidad subyacente del tejido conectivo, entre ellas , pies zambos, subl xaciones congénitas de la cadera y hernias , pero también trastornos Gastrointestinales, como son episodios de vómitos recurrente s y Reflujo gastroesofágico reflejo.

Prolapso de la válvula mitral, que requerirá tratamiento profiláctico para evitar las endocarditis bacterianas concomitante.

Estrabismo, ptosis palpebral, nistagmus, la miopía y la ambliopí.

Pueden observarse problemas de conducta en el segundo y tercer años de vida, relacionados con este síndrome que van desde trastornos del sueño, temperamento inestable, hasta el riesgo de desórdenes severos en la edad preescolar, como son agresividad, lenguaje repetitivo, ecolalia y conductas autistas y estereotipadas.

Fuente

https://xfragilgalicia.wordpress.com/

http://www.xfragil.org/

https://xfragilgalicia.wordpress.com/

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-03002007000100009&script=sci_arttex

Rev Cubana Invest Bioméd v.26 n.1 Ciudad de la Habana ene.-mar. 2007