Día internacional del Síndrome de Angelman

Día Internacional del Síndrome de Angelman
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Es una discapacidad severa, que se manifiesta después que el niño cumple 6 meses de nacido y se agudiza con los años.
Fecha15 de febrero
PaísGlobal

Día Internacional del Síndrome de Angelman. Se celebra el 15 de febrero, es una fecha creada con la finalidad de dar a conocer una extraña condición que se considera rara y que afecta a un porcentaje reducido de la población mundial, además de sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad de origen genético.

Enfermedad

Esta enfermedad se caracteriza por provocar en las personas que la padecen un desorden genético donde hay ausencia de una parte del cromosoma 15 que proviene directamente de la madre.

Características

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años.
  • Movimientos rígidos o espasmódicos.
  • Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana.
  • Interposición lingual.
  • Pelo, piel y ojos de color claro.
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar.
  • Problemas de sueño.
  • Espina dorsal curva (escoliosis).

Origen

La celebración de esta fecha comienza a partir del año 2012 cuando varias Asociaciones alrededor del mundo quisieron decretarla.

Fue gracias a la participación de Sarah Roarty, representante de una organización benéfica en Irlanda y madre de un niño afectado con esta condición. Por eso propuso un día para crear conciencia y dar a conocer el Síndrome de Angelman.

Después de varias propuestas para escoger la fecha adecuada, se terminó por elegir el 15 de febrero, ya que es el mes donde se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Propósito

  1. Crear conciencia a nivel mundial acerca de esta condición.
  2. Movilizar a la gente a la acción y alentar la recaudación de fondos en cada uno de los países, a través de las organizaciones nacionales.
  3. Promover la investigación y los recursos educativos en cada país.
  4. Recordar a aquellos ángeles que ya no están.

Veinticuatro organizaciones respondieron a este proyecto.

Logo de esta fecha

Hubo un total de 53 diferentes propuestas, para diseñar el logo, a partir de ese momento se crea el logo oficial y acompañando a éste, un cartel donde estarían plasmados los nombres y apellidos de todos lo que han padecido el síndrome como una manera simbólica de recordarlos.

A pesar de que existe tratamiento que controla algunos de estos síntomas, el daño físico y neurológico que se produce, sigue permanente con el paso del tiempo.

Síntomas

El principal síntoma que presenta el Síndrome de Angelman, es una discapacidad intelectual severa y un retraso general del desarrollo, que no se manifiesta en el recién nacido, sino cuando cumple 6 meses, y a los dos años las dificultades son más evidentes.

Las características de este trastorno genético, por lo general, son iguales entre los que la padecen, aunque las manifestaciones pueden variar.

  • Caminar de forma rígida y con dificultades, problemas con el equilibrio y movimientos temblorosos.
  • Una risa excesiva, apariencia feliz, continuo aleteo de manos y problemas en el habla.
  • Trastornos alimenticios y de nutrición.
  • Problemas de aprendizaje, discapacidad intelectual y TDAH.
  • Un tamaño de la cabeza diferente a la normal.
  • Convulsiones, epilepsia y movimientos poco comunes.
  • Ataxia, entre otros.

Factores de riesgo

El Síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el problema. La mayoría de las personas enfermas no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Acciones

  • Crear conciencia a nivel mundial sobre este padecimiento grave en niños.
  • Movilizar a las personas y estimular la recaudación de fondos para destinar recursos para la investigación de esta enfermedad rara.
  • Promover la investigación y los recursos económicos en los países con más casos de personas con Síndrome de Angelman.
  • Recordar, honrar y tener siempre en la mente de todos los que han padecido el Síndrome de Angelman que ya no están presentes.
  • Los primeros diagnósticos en su mayoría son incorrectos, por lo que hay que incentivar el estudio para evitar estos errores.
  • Dar soporte, asesoramiento e información a los familiares de un paciente con el Síndrome de Angelman.
  • Crear espacios de intercambio de información relevante, donde las familias se sientan respetadas y escuchadas.

Fuentes

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