Insomnio Familiar Fatal

Insomnio familiar fatal
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Concepto:El insomnio familiar fatal, un trastorno raro e infrecuente, impide a los afectados conciliar el sueño. Es irreversible y provoca la muerte del paciente que, además, tiene un 50% de posibilidades de transmitir el mal a sus descendientes.


Insomnio familiar fatal. Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, que controla el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del cerebro a comunicarse entre sí. El insomnio familiar fatal hace parte del grupo de enfermedades producidas por priones. Se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, lo que significa que con el tiempo hay menos neuronas (células nerviosas) en el tálamo. Los primeros síntomas usualmente comienzan en los adultos de 50 años o más, e incluyen insomnio progresivo, pérdida de peso, falta de apetito, temperatura alta o baja y demencia rápidamente progresiva. Casi todos los casos son causados por cambios (mutaciones) en el gen PRNP y se heredan de forma autosómica dominante. Hay un número muy pequeño de reportes de casos esporádicos. Actualmente no hay tratamiento efectivo, aunque la investigación para un tratamiento y la cura están en curso. La sobrevida es de más o menos 12-18 años, desde el aparecimiento de los primeros síntomas, pero las nuevas investigaciones quizás puedan mejorar el pronóstico.

Causa

El insomnio familiar fatal es una forma muy rara de enfermedad priónica genética. En casi todos los casos es causada por una mutación en el gen PRNP. Esta mutación resulta en una proteína prionica anormal, en que el aminoácido asparagina reemplaza al ácido aspártico en la posición 178 de la proteína priónica (PrP) (los investigadores describen este cambio como p. Asp178Asn o D178N).

Además, para que la persona tenga los síntomas de insomnio familiar fatal, la PrP debe tener el aminoácido metionina en la posición 129 de la proteína (p.Met129). Esta metionina en la posición 129 por sí sola no causa la enfermedad; normalmente se considera una variación benigna (inofensiva) a menos que el cambio genético esté en la misma copia del gen que tiene la asparagina en la posición 178. Juntos, los aminoácidos asparagina y metionina en estas posiciones específicas de la proteína hacen que la PrP normal se doble en una forma anormal, lo que impide que funcione normalmente.

En casos muy raros de insomnio familiar fatal, la enfermedad es esporádica, lo que significa que no hay una mutación en el gen PRNP. Se cree que la forma esporádica se produce cuando algunos de los priones normales de una persona cambian espontáneamente en la forma anormal que causa la enfermedad causando cambios en los priones en otras células en una reacción en cadena.


Herencia

Cuando el insomnio familiar fatal es causado por cambios (mutaciones) en el gen PRNP, se hereda de forma autosómica dominante. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y en cada cromosoma hay muchos genes, que tienen la información genética. Los genes, como los cromosomas, vienen en pares, un gen en cada par viene de la madre y el otro del padre. En una enfermedad autosómica dominante, si se hereda una copia del gen anormal la persona puede ser afectada. En general, la mutación es heredada de uno de los padres, que también tiene la enfermedad. Si una persona tiene una enfermedad autosómica dominante la chance de tener un hijo o hija afectado (a) con esta enfermedad es de 50% para cada embarazo. En los casos esporádicos la enfermedad no se hereda de ninguno de los padres y no se puede transmitir a sus hijos.

Tratamiento

Actualmente no hay cura para el insomnio familiar fatal o un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y mantener a la persona con lo más cómoda posible. Sin embargo, hay varios estudios de investigación para evaluar una serie de posibles tratamientos.

Fuente

[1]/ Insomnio familiar fatal [2]/Foto