Retinosis Pigmentaria

Retinosis Pigmentaria Clasificación: Enfermedad Región más común: Los ojos Forma de propagación: origen genético

Retinosis Pigmentaria. Conjunto de enfermedades oculares crónicas de orígen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones.

Epidemiología

Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. Es más frecuente en los varones, siendo el 60% de los enfermos varones y el 40% mujeres.

Epidemiología de la RP en Cuba

En Cuba se estableció un Registro Epidemiológico del Programa Nacional de Retinosis Pigmentaria (Profs. Sarmiento-Peláez, 1990), que se actualiza permanentemente, y que clasifica a las familias según modo de herencia, distribución geográfica e incluye además información de los pacientes sobre algunas variables epidemiológicas, como son su edad sexo y raza, entre otras.
La información utilizada para la confección de este registro, procede del pesquisaje masivo efectuado en Cuba sobre los siguientes grupos de riesgo:

• Ciegos y débiles visuales sin diagnóstico de certeza.
• Hijos y familiares de portadores conocidos de la enfermedad.
• Registro de la Asociación Nacional de Ciegos y Débiles Visuales.
• Pesquisaje masivo que abarcó el territorio nacional.
• La población base para el estimado de las tasas de prevalencia se corresponde con la residente en Cuba al 1 de junio de cada año. La tasa de prevalencia siempre fue dada por 10 mil habitantes.

Causas

La causa de la enfermedad es genética, es decir se heredan unos genes anómalos que son los que a través de diferentes mecanismos no totalmente conocidos, acaban por producir la enfermedad.

Sin embargo al tratarse en realidad de diferentes trastornos agrupados bajo el mismo nombre, el numero de posibles genes implicados es muy elevado, siendo muy variable el patrón hereditario.

El 50 % de los pacientes no presenta ningún familiar conocido que padezca la afección. Además no todas las formas hereditarias tienen la misma gravedad ni igual evolución.

Síntomas

•  Ceguera nocturna

Es el síntoma más frecuente y precoz. Hace alusión a dos hechos. Por una parte, a la dificultad o imposibilidad de ver en ambientes de baja iluminación, a pesar de haber permanecido el tiempo suficiente para estar adaptado a esta situación (disfunción de los bastones). Por otra parte, a la dificultad que se pueda presentar al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, en el cual, transcurrido un tiempo superior al normal, el individuo es capaz de distinguir objetos (disfunción de los conos).

• Disminución del campo visual

Es otro síntoma típico de la RP. Se caracteriza por la pérdida de visión desde la zona periférica a la zona central del ojo, dando lugar a la llamada visión "en túnel". La persona que padece RP refiere tropezarse frecuentemente con los objetos a su alrededor. En el caso de un niño que sufra RP, es la madre la que cuenta que no es capaz de encontrar los juguetes. Cronológicamente, este síntoma se presenta después de la ceguera nocturna.

• Disminución de la visión (de la agudeza visual)

Normalmente, es referida por los pacientes después de los dos síntomas anteriores.

• Alteración de la percepción de los colores

Cuando la enfermedad está muy avanzada, se produce una alteración inespecífica de la visión de los colores o, con mucha frecuencia, en el eje azul-amarillo.

• Fotopsias y Deslumbramientos

Muchos pacientes de RP dicen ver luces pequeñas o flashes en la media periferia de su campo visual. Los deslumbramientos ante una excesiva luminosidad hacen necesario el uso de gafas de sol adaptadas.

Tratamiento

Aunque se esta avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución.

Algunas de las esperanzas de cara al futuro se centran en la posibilidad de que pudiera realizarse un trasplante de retina. Actualmente no es posible.

Programa Nacional de Retinosis Pigmentaria(Cuba)

Es un Programa de atención especializada y cobertura nacional que tiene como objetivo la determinación de la prevalencia, vigilancia epidemiológica, identificación de grupos de riesgo y atención médica continuada al paciente con Retinitis Pigmentosas. Su estructura operacional presume la existencia de varios componentes entre los cuales se incluyen un componente epidemiológico, otro preventivo asistencial y el investigativo.

El componente epidemiológico esencialmente consiste en el pesquisaje de la enfermedad en la población supuestamente sana y su búsqueda en los grupos de riesgo .El pesquisaje, diagnóstico y tratamiento de los pacientes con RP se realiza en las unidades de la red preventivo-asistencial que la constituyen 17 centros y servicios, dos de ellos de carácter nacional y el resto ubicados en las diferentes provincias del país. En estos Centros se realiza una labor multidisciplinaria con pacientes y familiares afectos.

Los grupos multidisciplinarios provinciales han logrado elevar cuantitativamente el diagnóstico de la RP en los distintos niveles de atención médico asistencial, se han permitido extender las labores de prevención, promoción, recuperación y Rehabilitación hasta el nivel primario de atención.

Manejo del paciente con Retinosis Pigmentaria

En cuanto a un posible tratamiento de la Retinitis ( Retinosis) Pigmentaria han existido históricamente divergencias entre las posibles alternativas, desde aquellos que niegan todo tipo de terapéutica, los que consideran la utilidad de determinado tipo de medicamento ó proceder como los Dres. Filatov y Berson entre otros, los que preconizan la terapéutica quirúrgica tanto a nivel clínico como experimental, entre las que se mencionan: la extirpación del ganglio estelar, la hipofisectomía, la implantación de fibras musculares, la inclusión de tejido placentario y aloplantes, la descompresión del nervio óptico y el trasplante de las células del epitelio pigmentario entre otras , hasta los que solo recomiendan el uso de los cristales protectores de las radiaciones solares nocivas , y por último el uso de la terapia génica .

El daño génico conduce a cambios diversos en diferentes estructuras y procesos visuales, cuyas interrelaciones no han sido totalmente definidas en el presente, incluso de cómo estos cambios llegan a producir las alteraciones de los fotorreceptores que llevan a su degeneración y muerte.

Desde hace tiempo llamaron la atención los cambios vasculares que se encuentran en la RP, los que se correlacionan con el grado de afectación funcional en la enfermedad. Entre estos cambios se destacan el estrechamiento de la luz de las arteriolas retinales por hiperplasia de la íntima y el daño de los vasos coroideos . Otros científicos, entre ellos Wagenmann, han encontrado que la ligadura de las arterias ciliares cortas posteriores causa un cuadro clínico similar al de la Retinosis Pigmentaria . Weistein y cols. plantearon que anomalías vasculares coroideas o retinales estarían presentes como substrato en la RP.

Con investigaciones más recientes del funcionamiento del sistema circulatorio ocular en sujetos sanos y en enfermos con RP, se ha llegado a conocer que estas alteraciones no constituyen la causa del trastorno, sino que desempeñan un papel secundario en estos, consecuencia, mediante diversos mecanismos, de las profundas alteraciones retinianas producidas por el proceso distrófico . De lo anterior se infiere que aunque los trastornos circulatorios no constituyen la causa primaria, pueden jugar un papel importante en el empeoramiento de los cambios iniciados por las alteraciones determinadas genéticamente, entorpeciendo el desempeño de células, que aunque portadoras de los trastornos ocasionados por los cambios en el mensaje genético, sean aún en diversa medida funcionales.

Estas investigaciones también se basan en propiedades del SNC en estudio en la actualidad. Tal es el caso de la Teoría de la Neuroplasticidad según la cual zonas de células no funcionales por daños de diversa naturaleza pueden, en determinado momento, si se propician las condiciones para su funcionamiento, restablecer al menos parcialmente sus funciones, así como suplir en cierta medida las funciones de grupos celulares irreversiblemente dañados .

Se consideró que una terapeútica dirigida a mejorar el flujo sanguíneo en los tejidos oculares debía contribuír a mejorar el metabolismo a nivel de coroides, del epitelio pigmentario y de los fotorreceptores, no descartando la posible influencia de otros factores.
La posibilidad de formación de anastomosis de vasos normales con la circulación coriocapilar y la conexión de esta última con el circuito de la arteria central de la retina a través de conocidas anastomosis , nos motivó el estudio de un tejido similar al omentum que potencialmente lograría dicho objetivo .

Resultó que queda más al alcance del cirujano ocular el tejido graso orbitario, su estructura fibrosa envolvente y tractos por lo que se estudiaron las posibles semejanzas entre ambos. De ello resultó que existían similitudes estructurales entre ellos dadas por presentar semejante patrón vascular en el tejido adiposo, aunque no existen células mesoteliales .

Se realizaron estudios en animales de experimentación en los que, por su accesibilidad a la observación se colocó tejido periorbitario autólogo en cámara anterior, tejido subconjuntival y córnea, usándose como control el ojo adelfo. Los implantes mantuvieron su vascularidad inicial y existió un aumento de la misma, lo que guardaba relación directa con el tiempo transcurrido después de la intervención También se implantó el tejido graso periorbitario intraescleralmente en un grupo de 10 perros Beagles, los que por las Características histomorfológicas de la retina y de la coroides, facilitaban la valoración de los resultados. Se controlaron preoperatoriamente las respuestas del ERG y el estado del fondo de ojo. Se hicieron las evaluaciones diarias por una semana y luego con una periodicidad semanal por un año. Se
hicieron sacrificios cada 3 meses para el análisis histomorfológico mediante microscopía de luz y electrónica, auxiliados de sistema computarizado de procesamiento de imágenes MADID.

De dicho estudio resultó que no existieron cambios en los patrones electrorretinográficos ni en el fondo de ojo. En la coroides se observó un aumento significativo en el grosor de esta cuando se comparó con los ojos controles con proliferación de una amplia red capilar con abundantes pericitos, sin cambios endoteliales de interés. En la retina no se observaron cambios.

Estos estudios precedieron y motivaron el desarrollo de la técnica que a continuación presentamos.

Descripción de la técnica quirúrgica Indicaciones Contraindicaciones Resultados

Descripción de la técnica quirúrgica

Se trata de una cirugía "revitalizadora" del ojo consistente en un transplante del tejido adiposo vascular orbitario, de forma pediculada, que situamos en el espacio supracoroideo y que por un mecanismo de angiogénesis contribuye a mejorar la función de los fotorreceptores aún activos.

1. Incisión de la Conjuntiva : Abarcará aproximadamente 90° del cuadrante seleccionado. En algunos pacientes puede ser mayor.
2. Identificación y fijación de los músculos correspondientes.
3. Posición quirúrgica del ojo. Para lograr ésta se mueven los extremos de los hilos de seda de forma cruzada. En un ángulo aproximado de 60°.
4. Se realiza hemostasia.
5. Esclerotomía. Se realiza esclerotomía no perforante en una línea paralela al limbo.
6. Microincisiones. Con el bisturí en posición vertical se realizan microincisiones en el lecho supracoroideo que deben ser paralelas entre sí y cruzarse oblicuamente para crear un enrejado.
7. Identificación del tejido adiposo orbitario, selección y disección del fragmento a injertar. En relación directa con el bulbo del ojo y en dirección posterior se encuentra el tejido adiposo orbitario del cual por disección se obtiene un fragmento pediculado que se trasplanta al lecho esclerocoroideo por medio de suturas.
8. Se extiende el flap escleral cubriendo el injerto y se cierra la esclerotomía con puntos sueltos de seda 7/0.
9. Posteriormente se sutura conjuntiva mediante surjet con seda 7/0 u 8/0.

En esta cirugía pueden hipotéticamente presentarse todas las complicaciones de la cirugía ocular.

Indicaciones

La técnica se indica cuando existe una pérdida importante del campo visual en pacientes con diagnóstico de RP, por encima de lo esperado anualmente, es decir de aproximadamente un 4%; ó cuando existan restricciones del campo visual mayores de un 20%. También en casos en que ya exista afectación central asociada a pérdidas periféricas, determinada por pérdida de la agudeza visual en 4 líneas de la cartilla de Snellen.

Contraindicaciones

1. Operados de desprendimiento de retina que obstaculice la realización de la misma.
2. Estafilomas que por su extensión ó grado de adelgazamiento ponga en riesgo la realización de la cirugía.
3. Uveítis activas o recidivantes de cualquier localización anatómica.
4. Otras operaciones oculares que por obvios motivos entorpezcan la realización de la cirugía, tales como implantes, etc.
5. Niños menores de 8 años de edad o con biometrías de 23mm ó menos.
6. Pacientes con hemorragias vítreas o sus secuelas.
7. Estados inflamatorios de cualquiera de las envolturas oculares.
8. Pacientes con enfermedades sistémicas de importancia, que comprometan el resultado de cualquier cirugía ocular, por ejemplo estados inmunodeficientes, etc.

Resultados

La objetivización de los resultados de tratamientos en enfermedades degenerativas o distróficas de la retina es una tarea difícil por la que han pasado numerosos investigadores. Dependíamos de pruebas psicofísicas para demostrar los presuntos cambios que se producirían después del tratamiento con sus conocidas limitaciones, toda vez que resulta muy difícil cuando no imposible demostrar mediante otros test más objetivos, como sería el uso del ERG. Estos test dependen de la respuesta masiva de un sin número de células, por lo que el beneficio parcial a un porciento de ellas puede no ser evidente.

Estas pruebas, además, no están exentas de errores.
Requería además controlar todas las variables que pueden influir en la valoración de los resultados dificultan estos estudios así como realizarlos en un número considerable de enfermos. Preocupados muchos científicos por la falta de estos parámetros valorativos, se dieron a la tarea de estudiar el comportamiento natural de la enfermedad, para así tener un patrón comparativo lo más completo posible a la hora de evaluar la evolución de un paciente determinado, o la efectividad de un tratamiento potencial.

Esperanza Contra la Retinitis

Poco a poco, el enfermo de retinosis pigmentaria va viendo menos en su entorno. Su campo visual se reduce. El mundo exterior se va convirtiendo en una especie de túnel donde la única luz se ve al final, pero cada vez más distante y difusa. La luz molesta cada vez más, hasta que finalmente queda ciego.

Este era el final previsible para cualquier persona -niño o adulto- aquejada del mal. Pero la ciencia médica iberoamericana, esta vez desde Cuba, dio a conocer una posibilidad para detener lo que parecía inevitable.

El doctor Orfilio Peláez Molina, con 50 años de experiencia en el campo de la oftalmología, desarrolló y ha puesto en práctica una novedosa técnica quirúrgica en Cuba que ya es más que una promesa. Pero antes de dar a conocer los resulta-dos, detallemos qué es la enfermedad conocida indistintamente por los nombres de retinosis pigmentaria o retinitis pigmentosa.

Ante todo, es una afección grave de la retina; de ahí su primer nombre. mientras su apellido viene de que es una enfermedad caracterizada por la aparición de nu-merosos pigmentos en el fondo del ojo.
El médico ha explicado que la retinosis pigmentaria consiste en lesiones de capas de la retina, donde están precisamente los llamados bastones y los conos del ojo humano.

Los primeros permiten la visión nocturna o con baja iluminación y la periférica (los objetos que se encuentran a nuestro alrededor) mientras los segundos la visión central y diurna. Al comenzar la enfermedad- que aparece a cualquier edad- se lesionan los bastones y más tarde, evolutivamente, son dañados los conos. Preci-samente el campo visual , en su estado inicial, se reduce concéntricamente hasta llegar a ser tubular, como si dijéramos el cañón de una escopeta y, finalmente, la visión se pierde.

Hasta la puesta en práctica del método del doctor Peláez sólo quedaba la resignación

¿En qué consiste el método para detener la enfermedad?

Por los años 50 el joven oftalmólogo cubano comenzó a interesarse por el proble-ma de la retinosis pigmentaria y acopió amplia información al respecto. Halló ciertas claves:

1. en un porcentaje significativo en estos enfermos se presenta un trastorno de la hemodinámica ocular que es como decir, un enlentecimiento, una disminución circulatoria en la estructura de los vasos sanguíneos
2. existen trastornos de la nutrición a nivel de las células y diferentes tejidos
3. detectó disminución del oxígeno a nivel tisular
4. ya otros autores habían señalado que en los pacientes se produce una marca-da disminución del calibre de los vasos de la retina y daño de ateroesclerosis.

A partir de estos estudios, el doctor Peláez se dio a la tarea de hallar un camino para que la luz al final del túnel no se cerrara definitivamente. Y lo encontró en un método múltiple que une la ozonoterapia, la electroestimulación y la magnetoterapia, pero siempre en función de cada paciente pues no todos los casos son exactamente iguales.La aplicación del gas Ozono permite la oxigenación de diferentes áreas debilitadas, lo mismo que la electroestimulación y la magnetoterapia.

La selección de pacientes es rigurosa, pero necesaria. No son tributarios del tratamiento, por ejemplo, personas de avanzada edad o con alteraciones oculares tales como nistagmo, glaucoma, catarata total, desprendimiento de retina o diabéticos. Al final, en los seleccionados los resultados son interesantes: un 75% mantuvo estable la retinosis y ésta no avanza, 16% mejoró, mientras la enfermedad conti-nuó su proceso en el 9% restante. No existe otra técnica conocida capaz de tales resultados con un mal que, según la Organización Mundial de la Salud, afecta a millones de personas en todo el mundo.

En Chile, el doctor Peláez recibió una distinción que otorga la Corporación encar-gada de la atención a discapacitados visuales mientras en Colombia, la centenaria Academia de Medicina de Cartagena lo nombró Miembro Honorario; ha viajado y ofrecido conferencias en Estados Unidos, México, Bulgaria y España además de los ya países ya mencionados.

En los últimos 8 años pacientes de 75 naciones se han atendido directamente con el doctor Orfilio Peláez en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria que radica en La Habana.
¿Podrá curarse total y definitivamente la retinosis pigmentaria?

Nadie lo puede predecir. Pero la sonrisa del doctor cubano Orfilio Peláez quizás nos esté indicando algo tan esperanzador para millones de seres humanos como su actual método quirúrgico. El tiempo dirá la última palabra.

Tratamiento

Los primeros síntomas de la Retinosis Pigmentaria son: ceguera nocturna o lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad y pérdida progresiva del campo visual hasta formar una visión en túnel.

El tratamiento para la Retinosis Pigmentaria consiste en la realización de una técnica quirúrgica que se combina con otras terapias además de la cirugía, cuya clínica rectora de esta terapia en el Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria de Ciudad de la Habana.

Se trata de una cirugía "revitalizadora" del ojo consistente en un transplante del tejido adiposo vascular orbitario, de forma pediculada, que se sitúa en el espacio supracoroideo y que por un mecanismo de angiogénesis contribuye a mejorar la función de los fotorreceptores aún activos

La terapia cubana para el tratamiento de la Retinosis Pigmentaria consiste en la combinación de los siguientes procedimientos:

1. Tratamiento quirúrgico
2. Ozonoterapia
3. Electroestimulación
4. Medicamentos
5. Otras recomendaciones

Medicamentos

Según las características de cada paciente, se valora complementar el tratamiento para la Retinosis Pigmentaria con otros medicamentos ya revisados exhaustivamente en el presente capítulo.

Cuando se observa marcado daño vascular retiniano y coroideo, se usan medicamentos de acción hemorreológica. Los antisquémicos celulares se utilizan cuando existe gran compromiso de la agudeza visual, daño coroideo y daño macular. Se indican oxidorreductores para proteger del daño oxidativo a las estructuras oculares, causado por radicales libres, recomendamos la ingestión de Luteína para la protección del daño macular, muy frecuente en estos enfermos.

En todos los casos en los que se indica algún tipo de terapia medicamentosa se debe valorar previamente el estado de salud del paciente, la posible alergia al medicamento, su acción tóxica, contraindicaciones y sus posibles efectos secundarios.

Otras recomendaciones que hacen a los pacientes son

1. Protección de los ojos de las Radiaciones ultravioletas por medio de gafas.
2. No fumar, por los efectos nocivos del tabaquismo.
3. No ingerir medicamentos retinotóxicos, por acelerar el daño de los fotorreceptores.
4. Realizar ejercicios sistemáticos.
5. Dieta rica en frutas, vegetales, legumbres e hipograsa.

Fuentes

www.retinosis.org/

• Página de salud
• OEI.org
• Cubandhealth

Referencia

1. ↑ Science Daily (ed.): «Retina Transplants Show Promise In Patients With Retinal Degeneration» (11-7-2008). Consultado el 11-11-2009.
2. ↑ American Journal of Ophthalmology (ed.): «Vision Improvement in Retinal Degeneration Patients by Implantation of Retina Together with Retinal Pigment Epithelium» (1-8-2008). Consultado el 11-11-2009.

Veáse También

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