Síndrome de Kleefstra
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Síndrome de Kleefstra. Es una enfermedad de origen genético, generada por mutaciones en el gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática (EHMT1), ocasionando una microdeleción en la región cromosómica 9q34.3.
Características
Es una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo, causado por la falta de un trocito de material casi al final de uno de los 46 cromosomas que contiene cada célula humana. Por ello, también se le llama síndrome de deleción subtelomérica 9q.
Retraso del desarrollo facial, retraso en el aprendizaje, bajo tono muscular, de manera que los bebés y los niños parecen flexibles.
Además, hay otras características comunes: anomalías cardíacas, convulsiones, anomalías menores en los genitales en varones, trastornos del comportamiento, alteraciones del sueño, estrabismo u otras anomalías oculares.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta patología se realiza mediante una evaluación clínica por parte de un médico especialista, así como pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, para detectar posibles mutaciones.
- Se realizan los siguientes exámenes y análisis, para detectar problemas en el cromosoma 9:
- Análisis de microarrays.
- Hibridación Fluorescente In Situ (Fish).
- Amplificación Multiplex de Ligadura dependiente de Sonda (Mlpa).
En la actualidad no se ha establecido una cura.
Tratamiento
El tratamiento se determina de acuerdo a los síntomas de cada paciente, por parte de un grupo de especialistas (urólogo, cardiólogo). Se aplica terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial, a fin de optimizar el desarrollo intelectual.
Causas
Alrededor del 75 por ciento de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25 por ciento de los casos se deben a una mutación en el gen, que tiene las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal. La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome.
Fuentes
- https://www.yotambien.mx/actualidad/sindrome-de-kleefstra-lo-que-se-sabe-de-esta-enfermedad-rara
- https://www.diariodesevilla.es/salud/investigacion-tecnologia/Sindrome-Kleefstra-Dia-Mundial-enfermedad-genetica-200-personas_0_1720929341.html
- https://www.infomed.hlg.sld.cu/17-de-septiembre-dia-mundial-del-sindrome-de-kleefstra/
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-sindrome-kleefstra
