Diferencia entre revisiones de «Porfiria Hepática Aguda»

(Página creada con «{{Enfermedad |nombre = Porfiria Hepática Aguda |imagen = |pie_imagen = |tamaño_imagen = 300px |campo = Hepatología, Genética Médica |sinónimos = AHP (Acute Hepatic…»)
 
(Etiqueta: revisar proyecto)
 
(No se muestran 2 ediciones intermedias de 2 usuarios)
Línea 1: Línea 1:
−
{{Enfermedad
+
{{Enfermedad-2
−
|nombre = Porfiria Hepática Aguda
+
| nombre         = Porfiria hepática aguda
−
|imagen =  
+
| imagen         = Porfiria hepática aguda.png
−
|pie_imagen =  
+
| descripción    = Grupo de trastornos genéticos raros que afectan la síntesis del hemo en el hígado, provocando crisis neuroviscerales agudas y, en algunos subtipos, manifestaciones cutáneas.
−
|tamaño_imagen = 300px
+
| cie10          = E80.2
−
|campo = Hepatología, Genética Médica
+
| especialidad  = Hepatología, Genética médica, Neurología
−
|sinónimos = AHP (Acute Hepatic Porphyria), Porfiria aguda intermitente
+
| sintomas      = Dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, convulsiones, taquicardia, hipertensión, neuropatía periférica, psicosis, hiponatremia, debilidad muscular
−
|CIE-10 = E80.2
+
| causas        = Mutaciones genéticas en HMBS, PPOX, CPOX o ALAD; desencadenantes como fármacos, ayuno, estrés, cambios hormonales
−
|OMIM = 176000
+
| diagnostico    = ALA y PBG elevados en orina; perfil de porfirinas; secuenciación genética; diagnóstico diferencial con abdomen agudo, Guillain-Barré, intoxicación por plomo
 +
| tratamiento    = Hematina IV, givosirán (siRNA), carbohidratos IV; manejo sintomático con opioides, levetiracetam; evitar fármacos precipitantes
 +
| prevencion    = Evitar desencadenantes conocidos; dieta rica en carbohidratos; monitoreo genético familiar; educación sobre síntomas
 +
| pronostico    = Bueno con tratamiento oportuno; riesgo de enfermedad renal crónica y hepatocarcinoma; mortalidad <5% en crisis
 +
| frecuencia    = Rara; prevalencia estimada de 1–5 por cada 100,000 habitantes; mayor incidencia en mujeres jóvenes
 +
| enfermedadesdb = OMIM: 176000, 176200, 121310, 612740
 +
| medlineplus    = 001239
 +
| mesh          = D011169
 
}}
 
}}
−
 
+
Las '''porfirias hepáticas agudas''' (AHP) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas en la vía de [[síntesis]] del [[hemo]], principalmente en el [[hígado]]. Se caracterizan por crisis neuroviscerales agudas y manifestaciones cutáneas en algunos subtipos.
−
== Definición ==
 
−
Las '''porfirias hepáticas agudas''' (AHP) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del [[hemo]], principalmente en el hígado. Se caracterizan por crisis neuroviscerales agudas y manifestaciones cutáneas en algunos subtipos.
 
  
 
== Clasificación y genética ==
 
== Clasificación y genética ==
Línea 21: Línea 26:
 
! Gen afectado
 
! Gen afectado
 
|-
 
|-
−
| '''Porfiria aguda intermitente''' (PAI)
+
| ''Porfiria aguda intermitente'' (PAI)
 
| PBG deaminasa
 
| PBG deaminasa
 
| HMBS (11q23.3)
 
| HMBS (11q23.3)
 
|-
 
|-
−
| '''Porfiria variegata''' (PV)
+
| ''Porfiria variegata'' (PV)
 
| Protoporfirinógeno oxidasa
 
| Protoporfirinógeno oxidasa
 
| PPOX (1q22)
 
| PPOX (1q22)
 
|-
 
|-
−
| '''Coproporfiria hereditaria''' (CPH)
+
| ''Coproporfiria hereditaria'' (CPH)
 
| Coproporfirinógeno oxidasa
 
| Coproporfirinógeno oxidasa
 
| CPOX (3q12)
 
| CPOX (3q12)
Línea 36: Línea 41:
 
== Fisiopatología ==
 
== Fisiopatología ==
  
−
* '''Defecto central''': Acumulación de precursores tóxicos (ALA y PBG) por bloqueo enzimático
+
* ''Defecto central'': Acumulación de precursores tóxicos (ALA y PBG) por bloqueo enzimático
−
* '''Factores desencadenantes''':
+
* ''Factores desencadenantes'':
−
  * Fármacos (barbitúricos, sulfonamidas)
+
** Fármacos (barbitúricos, sulfonamidas)
−
  * Cambios hormonales (menstruación)
+
** Cambios hormonales (menstruación)
−
  * Ayuno prolongado
+
** Ayuno prolongado
−
  * Estrés oxidativo hepático
+
** Estrés oxidativo hepático
  
 
== Cuadro clínico ==
 
== Cuadro clínico ==
Línea 47: Línea 52:
 
=== Crisis aguda ===
 
=== Crisis aguda ===
  
−
* '''Dolor abdominal''': Severo, difuso (90% casos)
+
* ''Dolor abdominal'': Severo, difuso (90% casos)
−
* '''Síntomas neurológicos''':
+
* ''Síntomas neurológicos'':
−
  * Neuropatía periférica
+
** [[Neuropatía periférica]]
−
  * Convulsiones (20-30%)
+
** Convulsiones (20-30%)
−
  * Psicosis porfirínica
+
** [[Psicosis porfirínica]]
−
* '''Manifestaciones autonómicas''':
+
* ''Manifestaciones autonómicas'':
−
  * Taquicardia
+
** [[Taquicardia]]
−
  * Hipertensión
+
** [[Hipertensión]]
−
  * Hiponatremia
+
** [[Hiponatremia]]
  
 
=== Formas crónicas ===
 
=== Formas crónicas ===
  
−
* '''Cutáneas''' (solo PV y CPH):
+
* ''Cutáneas'' (solo PV y CPH):
−
  * Fotodermatitis
+
** [[Fotodermatitis]]
−
  * Fragilidad dérmica
+
** Fragilidad dérmica
−
* '''Complicaciones hepáticas''':
+
* ''Complicaciones hepáticas'':
−
  * Hepatopatía porfirínica
+
** Hepatopatía porfirínica
−
  * Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular
+
** Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular
  
 
== Diagnóstico ==
 
== Diagnóstico ==
  
−
* '''Pruebas urgentes''':
+
* ''Pruebas urgentes'':
−
  * ALA y PBG en orina (elevación >5x)
+
** ALA y PBG en orina (elevación >5x)
−
  * Perfil porfirinas en orina/plasma/heces
+
** Perfil porfirinas en orina/plasma/heces
−
* '''Confirmación genética''':
+
* ''Confirmación genética'':
−
  * Secuenciación de HMBS/PPOX/CPOX
+
** Secuenciación de HMBS/PPOX/CPOX
−
  * Disponible en Centro Nacional de Genética Médica (Cuba)
+
** Disponible en Centro Nacional de Genética Médica (Cuba)
−
* '''Diagnóstico diferencial''':
+
* ''Diagnóstico diferencial'':
−
  * Abdomen agudo quirúrgico
+
** Abdomen agudo quirúrgico
−
  * Síndrome de Guillain-Barré
+
** [[Síndrome de Guillain-Barré]]
−
  * Intoxicación por plomo
+
** Intoxicación por plomo
  
 
== Manejo terapéutico ==
 
== Manejo terapéutico ==
Línea 87: Línea 92:
 
! Disponibilidad en Cuba
 
! Disponibilidad en Cuba
 
|-
 
|-
−
| '''Hematina IV'''
+
| ''Hematina IV''
 
| Inhibe ALA sintetasa
 
| Inhibe ALA sintetasa
 
| Hospital Hermanos Ameijeiras
 
| Hospital Hermanos Ameijeiras
 
|-
 
|-
−
| '''Givosirán''' (siRNA)
+
| ''Givosirán'' (siRNA)
 
  | Silencia ALAS1 hepática
 
  | Silencia ALAS1 hepática
 
  | En protocolo de acceso expandido
 
  | En protocolo de acceso expandido
 
|-
 
|-
−
| '''Carbohidratos IV'''
+
| ''Carbohidratos IV''
 
  | Supresión hepática de ALAS1
 
  | Supresión hepática de ALAS1
 
  | Nacionalmente disponible
 
  | Nacionalmente disponible
Línea 102: Línea 107:
 
=== Medidas específicas ===
 
=== Medidas específicas ===
  
−
* '''Dolor''': Opioides + gabapentina
+
* ''Dolor'': Opioides + gabapentina
−
* '''Convulsiones''': Levetiracetam (evitar fenitoína)
+
* ''Convulsiones'': Levetiracetam (evitar fenitoína)
−
* '''Prevención''':
+
* ''Prevención'':
−
  * Evitar fármacos precipitantes (lista actualizada MINSAP)
+
** Evitar fármacos precipitantes (lista actualizada MINSAP)
−
  * Dieta rica en carbohidratos complejos
+
** Dieta rica en carbohidratos complejos
  
 
== Situación en Cuba ==
 
== Situación en Cuba ==
  
−
* '''Registro nacional''': 42 casos confirmados (2024)
+
* ''Registro nacional'': 42 casos confirmados (2024)
−
* '''Centros de referencia''':
+
* ''Centros de referencia'':
−
  * Instituto de Gastroenterología (La Habana)
+
** Instituto de Gastroenterología (La Habana)
−
  * Hospital Universitario "Arnaldo Milián" (Villa Clara)
+
** Hospital Universitario "Arnaldo Milián" (Villa Clara)
−
* '''Investigaciones''':
+
* ''Investigaciones'':
−
  * Estudio de mutaciones fundadoras en PAI (Revista Cubana de Genética, 2023)
+
** Estudio de mutaciones fundadoras en PAI (Revista Cubana de Genética, 2023)
−
  * Protocolo para givosirán (en evaluación por CECMED)
+
** Protocolo para givosirán (en evaluación por CECMED)
  
 
== Pronóstico ==
 
== Pronóstico ==
  
−
* '''Mortalidad en crisis''': <5% con tratamiento oportuno
+
* ''Mortalidad en crisis'': <5% con tratamiento oportuno
−
* '''Riesgo acumulado''':
+
* ''Riesgo acumulado'':
−
  * Enfermedad renal crónica (30% a 10 años)
+
** Enfermedad renal crónica (30% a 10 años)
−
  * Hepatocarcinoma (riesgo relativo 21x)
+
** Hepatocarcinoma (riesgo relativo 21x)
  
 
== Referencias ==
 
== Referencias ==

última versión al 13:21 14 jul 2025

Porfiria hepática aguda
Información sobre la plantilla
Porfiria hepática aguda.png
Grupo de trastornos genéticos raros que afectan la síntesis del hemo en el hígado, provocando crisis neuroviscerales agudas y, en algunos subtipos, manifestaciones cutáneas.
CIE-10:E80.2
Especialidad:Hepatología, Genética médica, Neurología
Síntomas:Dolor abdominal intenso, náuseas, vómitos, convulsiones, taquicardia, hipertensión, neuropatía periférica, psicosis, hiponatremia, debilidad muscular
Causas:Mutaciones genéticas en HMBS, PPOX, CPOX o ALAD; desencadenantes como fármacos, ayuno, estrés, cambios hormonales
Diagnóstico:ALA y PBG elevados en orina; perfil de porfirinas; secuenciación genética; diagnóstico diferencial con abdomen agudo, Guillain-Barré, intoxicación por plomo
Tratamiento:Hematina IV, givosirán (siRNA), carbohidratos IV; manejo sintomático con opioides, levetiracetam; evitar fármacos precipitantes
Prevención:Evitar desencadenantes conocidos; dieta rica en carbohidratos; monitoreo genético familiar; educación sobre síntomas
Pronóstico:Bueno con tratamiento oportuno; riesgo de enfermedad renal crónica y hepatocarcinoma; mortalidad <5% en crisis
Frecuencia:Rara; prevalencia estimada de 1–5 por cada 100,000 habitantes; mayor incidencia en mujeres jóvenes
EnfermedadesDB:OMIM: 176000, 176200, 121310, 612740
MedlinePlus:001239
MeSH:D011169

Las porfirias hepáticas agudas (AHP) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios causados por deficiencias enzimáticas en la vía de síntesis del hemo, principalmente en el hígado. Se caracterizan por crisis neuroviscerales agudas y manifestaciones cutáneas en algunos subtipos.

Clasificación y genética

Subtipo Enzima deficiente Gen afectado
Porfiria aguda intermitente (PAI) PBG deaminasa HMBS (11q23.3)
Porfiria variegata (PV) Protoporfirinógeno oxidasa PPOX (1q22)
Coproporfiria hereditaria (CPH) Coproporfirinógeno oxidasa CPOX (3q12)

Fisiopatología

  • Defecto central: Acumulación de precursores tóxicos (ALA y PBG) por bloqueo enzimático
  • Factores desencadenantes:
    • Fármacos (barbitúricos, sulfonamidas)
    • Cambios hormonales (menstruación)
    • Ayuno prolongado
    • Estrés oxidativo hepático

Cuadro clínico

Crisis aguda

Formas crónicas

  • Cutáneas (solo PV y CPH):
  • Complicaciones hepáticas:
    • Hepatopatía porfirínica
    • Mayor riesgo de carcinoma hepatocelular

Diagnóstico

  • Pruebas urgentes:
    • ALA y PBG en orina (elevación >5x)
    • Perfil porfirinas en orina/plasma/heces
  • Confirmación genética:
    • Secuenciación de HMBS/PPOX/CPOX
    • Disponible en Centro Nacional de Genética Médica (Cuba)
  • Diagnóstico diferencial:

Manejo terapéutico

Terapia Mecanismo Disponibilidad en Cuba
Hematina IV Inhibe ALA sintetasa Hospital Hermanos Ameijeiras
Givosirán (siRNA) Silencia ALAS1 hepática En protocolo de acceso expandido
Carbohidratos IV Supresión hepática de ALAS1 Nacionalmente disponible

Medidas específicas

  • Dolor: Opioides + gabapentina
  • Convulsiones: Levetiracetam (evitar fenitoína)
  • Prevención:
    • Evitar fármacos precipitantes (lista actualizada MINSAP)
    • Dieta rica en carbohidratos complejos

Situación en Cuba

  • Registro nacional: 42 casos confirmados (2024)
  • Centros de referencia:
    • Instituto de Gastroenterología (La Habana)
    • Hospital Universitario "Arnaldo Milián" (Villa Clara)
  • Investigaciones:
    • Estudio de mutaciones fundadoras en PAI (Revista Cubana de Genética, 2023)
    • Protocolo para givosirán (en evaluación por CECMED)

Pronóstico

  • Mortalidad en crisis: <5% con tratamiento oportuno
  • Riesgo acumulado:
    • Enfermedad renal crónica (30% a 10 años)
    • Hepatocarcinoma (riesgo relativo 21x)

Referencias

Obtenido de «https://www.ecured.cu/index.php?title=Porfiria_Hepática_Aguda&oldid=4590719»