Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Menkes»
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Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia ([[mandíbula]] pequeña), [[hipotonía]], retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo. | Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia ([[mandíbula]] pequeña), [[hipotonía]], retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo. | ||
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*Dificultades alimentarias. | *Dificultades alimentarias. | ||
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*Deterioro mental. | *Deterioro mental. | ||
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*Cambios esqueléticos. | *Cambios esqueléticos. | ||
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==Pruebas y exámenes== | ==Pruebas y exámenes== | ||
A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino. | A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino. | ||
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*Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. | *Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio. | ||
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En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales. | En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales. | ||
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==Cuándo contactar a un profesional médico== | ==Cuándo contactar a un profesional médico== | ||
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Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia. | Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia. | ||
==Prevención== | ==Prevención== | ||
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Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores. | Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores. | ||
==Fuentes== | ==Fuentes== | ||
| + | *[http://www.nlm.nih.gov Medlineplus] | ||
| + | *[http://www.imbiomed.com.mx Síndrome de Menkes] | ||
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última versión al 19:48 3 sep 2019
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Síndrome de Menkes. Es una metabolopatía congénita en la cual las células del cuerpo no pueden absorber suficiente cobre que da comienzo antes del nacimiento. El cobre se acumula en cantidades excesivas en hígado, existiendo un déficit de él en la mayoría de los restantes tejidos del organismo. Los cambios en la estructura afectan al pelo, el cerebro, los huesos, el hígado y las arterias. Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
Clínicamente se caracteriza por piel arrugada, muy especialmente en el cuello, micrognatia (mandíbula pequeña), hipotonía, retraso en el desarrollo, cabello descolorido y escaso, con retraso mental profundo.
Sumario
Causas
Es causado por un defecto el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo la distribución y absorción apropiada del cobre. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cantidad de este elemento. Los niveles bajos de cobre pueden afectar la estructura del hueso, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interfieren con la función nerviosa. El cobre también se acumula en el intestino delgado y los riñones. El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.
Síntomas
- Espolones óseos.
- Cabello frágil y ensortijado.
- Dificultades alimentarias.
- Irritabilidad.
- Falta de tono muscular, flacidez (hipotonía).
- Hipotermia.
- Deterioro mental.
- Mejillas sonrosadas y regordetas.
- Convulsiones.
- Cambios esqueléticos.
Pruebas y exámenes
A menudo, hay un antecedente familiar del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.
Entre los signos se pueden mencionar:
- Apariencia anormal del cabello bajo el microscopio.
- Temperatura corporal anormalmente baja.
- Sangrado en el cerebro.
- Crecimiento lento dentro del útero.
En los hombres, todos los cabellos serán anormales, pero en las mujeres que portan este rasgo, sólo la mitad de los cabellos pueden ser anormales.
Algunos de los exámenes que se pueden hacer son:
- Ceruloplasmina sérica.
- Nivel de cobre sérico.
- Cultivo de células cutáneas (fibroblastos).
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo.
Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.
Tratamiento
El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.
Posibles complicaciones
- Convulsiones.
- Muerte.
La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.
Prevención
Consulte con un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.
