Síndrome de TAR

Síndrome de TAR Concepto: Un raro trastorno genético caracterizado por la ausencia del hueso radio en ambos antebrazos y trombocitopenia.

Síndrome de TAR (Trombocitopenia Aplasia Radial) es un raro trastorno genético que se caracteriza por la ausencia del hueso del radio en el antebrazo, y un recuento de plaquetas reducido.

Definición

Trombocitopenia y aplasia radial (TAR) es un síndrome de malformación congénita muy raro que no es más que la aplasia radial bilateral y trombocitopenia. No es muy común pero afecta a una persona por cada 100.000 nacidos vivos, tanto a hombres como a mujeres. El síndrome TAR se caracteriza por ausencia bilateral del radio, pero los pacientes presentan pulgares (principal característica que diferencia al síndrome TAR de otros trastornos que también muestran aplasia radial), trombocitopenia y otros rasgos, como anomalías esqueléticas y cardiacas. Los pacientes que padecen de esta enfermedad presentan anomalías en cúbito, húmero y focomelia. Las extremidades inferiores también pueden verse afectadas (dislocación de la rótula y la cadera, con ausencia de articulación tibioperonea y focomelia de las extremidades inferiores). La trombocitopenia hipomegacariocítica está presente en todos los casos. Los individuos más afectados presentan hematomas al nacer, petequias y pueden presentar hemorragias graves (gastrointestinal y, rara vez, intracerebral) durante el período neonatal y los primeros años de vida. Durante la niñez acrecienta sucesivamente el número de plaquetas y en la edad adulta el recuento de plaquetas es casi normal o totalmente normal. Es frecuente la intolerancia a la leche de vaca (que se manifiesta por diarrea persistente y retraso del desarrollo).

Historia

El síndrome de Trombocitopenia Aplasia Radial fue definido por primera vez por Shaw y Oliver en 1959, y no fue hasta 10 años posteriores cuando Hall empieza a utilizar el término con el que se le conoce en la actualidad, TAR.

Causas

Síntomas

• Intolerancia a la lactosa
• Trombocitopenia
• Síntomas de sangrado (hemorragia potencialmente mortal)
• Recuento plaquetario disminuido, causando hematomas
• Eosinofilia
• Anemia
• Deformidad del brazo

Complicaciones

• Artritis de la muñeca
• Artritis de la rodilla
• Anemia
• Trombocitopenia

Genética del síndrome

La una región 1q21.1 (del cromosoma 1), que provoca el 1q21.1 contiene 11 genes:

• HFE2
• LIX1L
• PIAS3
• ANKRD35
• ITGA10
• RBM8A
• PEX11B
• POLR3GL
• TXNIP
• GNRR2
• NUDT 17

== Tratamiento == 

• Transfusiones de plaquetas
• Cirugía destinada a normalizar la apariencia del brazo.
• Transfusiones de plaquetas que se realizan intra-útero

Fuentes

• http://www.orpha.net
• http://www.webespecial.com
• http://yasalud.com
• http://lasaludfamiliar.com