Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Wiskott-Aldrich»
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| + | Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrágica y hematomas frecuentes. Durante el primer año de vida los pacientes afectos desarrollan lesiones cutáneas a tipo dermatitis atópica así como infecciones recidivantes producidas por el s.pneumoniae. En casos más avanzados son frecuentes las infecciones oportunísticas por P.carinii y por herpes virus. En niños más mayores se desarrollan cuadros de citopenias autoinmunes y vasculitis. La causa más frecuente de muerte son los linfomas inducidos por virus de Epstein-Barr, pudiendose producir también por las infecciones asociadas o por hemorragias. El síndrome de Wiskott-aldrich se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos. En algunos pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich se han realizado tratamientos eficaces por medio del trasplante de médula ósea o sangr cordonal de una donante HLA identico o compatible. | ||
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| + | ==Etiología== | ||
| + | Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas. Parece que las anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relación con la proteína WASP. Existe una forma menos grave de este síndrome llamada trombocitopenia hereditaria ligada al X. | ||
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| + | *Infecciones de repetición: especialmente otitis, neumonías y sinusitis. | ||
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| + | *Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida. | ||
| + | *En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores. | ||
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| + | El diagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las plaquetas y en las células del sistema inmune. | ||
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| + | Gracias a la biología molecular se puede realizar diagnóstico prenatal de este síndrome. En aquellos casos en que se conozca con antelación, es aconsejable realizar cesárea debido al riesgo de hemorragia craneal durante el parto. | ||
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| + | El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical. | ||
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| + | Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y gammaglobulina intravenosa. Deben evitarse los golpes, especialmente en los niños pequeños, para prevenir el sangrado. El número de plaquetas puede mejorar con gammaglobulinas, corticoides, o extirpación quirúrgica del bazo. El eczema se puede tratar con corticoides. | ||
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| + | El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al transplante de médula ósea. Aunque sigue existiendo la posibilidad de alguna complicación grave, las personas que recibieron los primeros transplantes de médula ósea se encuentran ahora en la tercera década de vida, llevando una vida normal, y formando sus propias familias | ||
==Fuentes== | ==Fuentes== | ||
*[http://www.uv.es/derma/CLindex/CLatopia/CLatop15.html/ Wiskott-Aldrich] | *[http://www.uv.es/derma/CLindex/CLatopia/CLatop15.html/ Wiskott-Aldrich] | ||
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*[http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-alergia-mexico-336/sindrome-de-wiskott-aldrich-revision-actualizada-90090572-articulos-revision-2011/ Síndrome De Wiskott-Aldrich] | *[http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-alergia-mexico-336/sindrome-de-wiskott-aldrich-revision-actualizada-90090572-articulos-revision-2011/ Síndrome De Wiskott-Aldrich] | ||
*[http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1188/ Wiskott Aldrich, Síndrome de] | *[http://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1188/ Wiskott Aldrich, Síndrome de] | ||
| + | *[http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/enfermedadesRaras/doc/inmunologia/doc/doc_wiskott_aldrich.xml/ Síndrome de Aldrich] | ||
[[Category:Síndromes]] | [[Category:Síndromes]] | ||
Revisión del 11:42 11 jun 2012
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El Síndrome de Wiskott-Aldrich es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado por el desarrollo de eczema, infecciones y púrpura trombocitopénica con presencia de plaquetas pequeñas y disfuncionales.
Descripción
Los pacientes en la infancia desarrollan cuadros de diarrea hemorrágica y hematomas frecuentes. Durante el primer año de vida los pacientes afectos desarrollan lesiones cutáneas a tipo dermatitis atópica así como infecciones recidivantes producidas por el s.pneumoniae. En casos más avanzados son frecuentes las infecciones oportunísticas por P.carinii y por herpes virus. En niños más mayores se desarrollan cuadros de citopenias autoinmunes y vasculitis. La causa más frecuente de muerte son los linfomas inducidos por virus de Epstein-Barr, pudiendose producir también por las infecciones asociadas o por hemorragias. El síndrome de Wiskott-aldrich se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos. En algunos pacientes con el síndrome de Wiskott-Aldrich se han realizado tratamientos eficaces por medio del trasplante de médula ósea o sangr cordonal de una donante HLA identico o compatible.
Etiología
Aunque es de causa desconocida, se ha descrito una alteración genética y la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al sexo (ligada al cromosoma X). Esta alteración consiste en una mutación en el gen que produce una proteína, llamada WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) por ser la causante de este síndrome, que se localiza en el citoplasma de todas las células sanguíneas. Parece que las anormalidades existentes en los linfocitos y las plaquetas de estos pacientes tienen relación con la proteína WASP. Existe una forma menos grave de este síndrome llamada trombocitopenia hereditaria ligada al X.
Datos relevantes
Las manifestaciones clínicas características del Síndrome de Wiskott-Aldrich son las siguientes:
- Infecciones de repetición: especialmente otitis, neumonías y sinusitis.
- Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrágicos en la piel. Un pequeño porcentaje puede sufrir hemorragia craneal.
- Eczemas que suelen aparecer durante el primer año de vida.
- En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.
Muchos casos de esta enfermedad se diagnostican ya en el recién nacido, por la presencia de pequeños puntos hemorrágicos en la piel, hematomas, y deposiciones con sangre (de color negro ya que se trata de sangre digerida).
El diagnóstico se realiza, además de por las manifestaciones comentadas, por los resultados de las pruebas de laboratorio que evidencian alteraciones en las plaquetas y en las células del sistema inmune.
Gracias a la biología molecular se puede realizar diagnóstico prenatal de este síndrome. En aquellos casos en que se conozca con antelación, es aconsejable realizar cesárea debido al riesgo de hemorragia craneal durante el parto.
El tratamiento curativo consiste en el trasplante de médula ósea o de células progenitoras de cordón umbilical.
Para prevenir y tratar las infecciones se administraran antibióticos y gammaglobulina intravenosa. Deben evitarse los golpes, especialmente en los niños pequeños, para prevenir el sangrado. El número de plaquetas puede mejorar con gammaglobulinas, corticoides, o extirpación quirúrgica del bazo. El eczema se puede tratar con corticoides.
El pronóstico de este síndrome ha mejorado muchísimo gracias al transplante de médula ósea. Aunque sigue existiendo la posibilidad de alguna complicación grave, las personas que recibieron los primeros transplantes de médula ósea se encuentran ahora en la tercera década de vida, llevando una vida normal, y formando sus propias familias
