Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Brunner»
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El '''Síndrome de Brunner''' es una enfermedad [[genética]] muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el [[gen]] de la [[MAO-A]]. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve [[retraso mental]]. | El '''Síndrome de Brunner''' es una enfermedad [[genética]] muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el [[gen]] de la [[MAO-A]]. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve [[retraso mental]]. | ||
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El '''Síndrome de Brunner''' fue descrito en [[1993]] por HG Brunner, al realizar el descubrimiento de un defecto genético particular en los miembros masculinos de una gran familia holandesa. Brunner encontró que todos los miembros varones de la familia con este defecto hace reaccionar agresivamente cuando está enojado, temeroso, o frustrado. El defecto descubierto se encontró más tarde que es una mutación en el gen que codifica para la monoamina oxidasa A. Brunner dijo que un "MAO-Una deficiencia está asociada con un fenotipo de comportamiento reconocible que incluye la regulación alterada de la agresión impulsiva". | El '''Síndrome de Brunner''' fue descrito en [[1993]] por HG Brunner, al realizar el descubrimiento de un defecto genético particular en los miembros masculinos de una gran familia holandesa. Brunner encontró que todos los miembros varones de la familia con este defecto hace reaccionar agresivamente cuando está enojado, temeroso, o frustrado. El defecto descubierto se encontró más tarde que es una mutación en el gen que codifica para la monoamina oxidasa A. Brunner dijo que un "MAO-Una deficiencia está asociada con un fenotipo de comportamiento reconocible que incluye la regulación alterada de la agresión impulsiva". | ||
Una carta publicada por Hebebrand Klug criticaba las conclusiones de Brunner para no usar los estrictos criterios del DSM. | Una carta publicada por Hebebrand Klug criticaba las conclusiones de Brunner para no usar los estrictos criterios del DSM. | ||
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El '''Síndrome de Brunner''' es causada por una deficiencia de la monoamina oxidasa A, que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina. En tanto en ratones y seres humanos, una mutación se encuentra en el octavo exón del gen MAO-A, que creó un disfuncional gen MAO-A. La función normal de la MAO-A, rompiendo las monoaminas, se interrumpe y monoaminas acumularse en el cerebro. Los ratones que carecían de un funcional gen MAO-A muestran niveles más altos de agresión, en comparación con ratones con un funcional gen MAO-A. | El '''Síndrome de Brunner''' es causada por una deficiencia de la monoamina oxidasa A, que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina. En tanto en ratones y seres humanos, una mutación se encuentra en el octavo exón del gen MAO-A, que creó un disfuncional gen MAO-A. La función normal de la MAO-A, rompiendo las monoaminas, se interrumpe y monoaminas acumularse en el cerebro. Los ratones que carecían de un funcional gen MAO-A muestran niveles más altos de agresión, en comparación con ratones con un funcional gen MAO-A. | ||
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Resultados de Brunner se han utilizado para argumentar que la [[genética]], en lugar de los procesos de toma de decisiones, puede causar la actividad criminal. La evidencia que apoya la defensa genética proviene de los resultados tanto de Brunner y una serie de estudios sobre ratones. Para demostrar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresión en los tribunales, a menudo se sostiene que los individuos no pueden ser considerados responsables de sus genes, y por lo tanto, no deben ser considerados responsables de sus disposiciones y acciones resultantes. | Resultados de Brunner se han utilizado para argumentar que la [[genética]], en lugar de los procesos de toma de decisiones, puede causar la actividad criminal. La evidencia que apoya la defensa genética proviene de los resultados tanto de Brunner y una serie de estudios sobre ratones. Para demostrar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresión en los tribunales, a menudo se sostiene que los individuos no pueden ser considerados responsables de sus genes, y por lo tanto, no deben ser considerados responsables de sus disposiciones y acciones resultantes. | ||
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Para detectar el '''Síndrome de Brunner''' en el paciente se debe realizar un diagnóstico molecular, que consiste en ver la mutación en el [[ADN]]. | Para detectar el '''Síndrome de Brunner''' en el paciente se debe realizar un diagnóstico molecular, que consiste en ver la mutación en el [[ADN]]. | ||
Revisión del 09:31 5 sep 2014
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El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a un gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.
Sumario
Historia
El Síndrome de Brunner fue descrito en 1993 por HG Brunner, al realizar el descubrimiento de un defecto genético particular en los miembros masculinos de una gran familia holandesa. Brunner encontró que todos los miembros varones de la familia con este defecto hace reaccionar agresivamente cuando está enojado, temeroso, o frustrado. El defecto descubierto se encontró más tarde que es una mutación en el gen que codifica para la monoamina oxidasa A. Brunner dijo que un "MAO-Una deficiencia está asociada con un fenotipo de comportamiento reconocible que incluye la regulación alterada de la agresión impulsiva". Una carta publicada por Hebebrand Klug criticaba las conclusiones de Brunner para no usar los estrictos criterios del DSM.
Características
El Síndrome de Brunner se caracteriza por:
- menor coeficiente intelectual promedio,
- comportamiento impulsivo problemáticas,
- rastornos del sueño y
- cambios de humor.
Sólo se ha identificado en catorce hombres de una misma familia.
Causas
El Síndrome de Brunner es causada por una deficiencia de la monoamina oxidasa A, que conduce a un exceso de monoaminas en el cerebro, como la serotonina, la dopamina y la norepinefrina. En tanto en ratones y seres humanos, una mutación se encuentra en el octavo exón del gen MAO-A, que creó un disfuncional gen MAO-A. La función normal de la MAO-A, rompiendo las monoaminas, se interrumpe y monoaminas acumularse en el cerebro. Los ratones que carecían de un funcional gen MAO-A muestran niveles más altos de agresión, en comparación con ratones con un funcional gen MAO-A.
Sociedad y cultura
Resultados de Brunner se han utilizado para argumentar que la genética, en lugar de los procesos de toma de decisiones, puede causar la actividad criminal. La evidencia que apoya la defensa genética proviene de los resultados tanto de Brunner y una serie de estudios sobre ratones. Para demostrar la correlación entre la deficiencia de MAO-A y la agresión en los tribunales, a menudo se sostiene que los individuos no pueden ser considerados responsables de sus genes, y por lo tanto, no deben ser considerados responsables de sus disposiciones y acciones resultantes.
Detención
Para detectar el Síndrome de Brunner en el paciente se debe realizar un diagnóstico molecular, que consiste en ver la mutación en el ADN.
Tratamiento
Aún no existe tratamiento para esta enfermedad.
