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''' Síndrome de Angelman'''. Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.
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== Definición  ==
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El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.
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== Causas ==
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*Esta afección involucra al gen UBE3A.
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*La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
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*El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.
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En niños pequeños y niños mayores:
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* Personalidad feliz y excitable
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* Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
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* Discapacidad intelectual grave
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* Convulsiones
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* Movimiento excesivo de las manos y extremidades
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* Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
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El síndrome de Angelman, normalmente no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre los 3 y 7 años, cuando las conductas, características y rasgos, se hacen más evidentes.
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La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar.
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Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.
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== Pruebas y exámenes==
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Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:
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* Pedazos de cromosomas faltantes
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* Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
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* Mutación genética en la copia del gen de la madre
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Otros exámenes pueden incluir:
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* Resonancia magnética del cerebro
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* EEG
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==Tratamiento==
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No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.
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* Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
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* La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
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* La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
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* La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
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==Expectativas (pronóstico) ==
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Las personas con el Síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.
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==Posibles complicaciones==
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Las complicaciones pueden incluir:
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* Convulsiones intensas
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* Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
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* Escoliosis (columna curvada)
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* Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables
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==Cuándo contactar a un profesional médico==
  
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Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.
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Adolescencia protegida (I)
 
  
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==Prevención==
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Para la sociedad, tan importante como la formación académica y moral de la generación más joven es cuidar su salud, de la cual depende el futuro económico y demográfico del país
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Cerca del 15 por ciento de la población cubana tiene hoy entre 12 y 19 años. De estos adolescentes, tres cuartas partes viven en zonas urbanas, y la mitad son mujeres. Para la sociedad, tan importante como la formación académica y moral de esa generación es cuidar su salud, de la cual depende el futuro económico y demográfico del país
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No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.
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Conscientes de ese reto, desde el año 2000 se consolida en Cuba el Programa Nacional de Atención Integral a la Salud de la Adolescencia, que estableció entre otras medidas la extensión de la edad pediátrica hasta los 17 años, 11 meses y 29 días en todos los niveles de atención; las consultas diferenciadas en la atención ambulatoria y la creación de salas o servicios especiales en los hospitales para garantizar el máximo de calidad.
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==Grupos de apoyo==
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Otro paso importante fue la creación de centros de atención integral a la salud del adolescente en las provincias, conocidos como CAISA, donde profesionales de diferentes disciplinas interactúan con adolescentes, familiares y personal docente a fin de conocer las necesidades y problemas de esa edad, además de desarrollar cursos, investigaciones y jornadas científicas en los que participan activamente muchachas y varones de todo el país como promotores, ponentes o beneficiarios de esta labor.
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Actividad esencial de esos grupos es hacer el diagnóstico biopsicosocial de la población adolescente de su territorio e identificar factores de riesgo en la familia y comunidad que pueden estar incidiendo en la calidad de vida y salud física y mental de este grupo poblacional.
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Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org <br>
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Así se detectan núcleos con tendencia al caos familiar, la falta de jerarquía o límites precisos, aquellos que sufren la incomunicación con el padre o la madre, e incluso entre estos y el resto de las personas significativas en su vida.
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ASSERT: www.angelmanuk.org <br>
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Igualmente se estudian familias que no constituyen una fuente eficaz de apoyo ante las dificultades cotidianas propias de esa edad, con desligamiento afectivo o de bajo grado de satisfacción vital, y se observan las rutinas hogareñas para detectar si escasean los espacios y momentos para nutrir afectivamente a sus menores, error que muchas veces impulsa a estos a buscar cariño, apoyo y orientación en grupos ajenos a la familia, no siempre eficaces.
 
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Además de ofrecer diagnósticos, consejería y consultas, el CAISA organiza encuentros educativos en comunidades y centros escolares para aclarar dudas, promover auto cuidado y apertrechar a los adolescentes de herramientas para mejorar sus relaciones o manejar eventos de violencia doméstica.
 
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Experiencias como las de Santiago de Cuba, Matanzas y Ciego de Ávila, llevadas al Congreso de Educación Sexual celebrado en el país en 2010, demuestran su eficacia para brindar especial atención a la salud sexual y reproductiva de esa población adolescente, principal motivo de consulta a todos los niveles, sobre todo relacionado con inflamaciones pélvicas, embarazos no deseados o complicaciones en el parto, y en ambos sexos el incremento de las infecciones de trasmisión sexual (ITS) y del abuso sexual.
 
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En especial llama la atención el descenso en la edad de inicio de las relaciones sexuales, alerta la máster Caridad Teresita García, quien lo asocia llamativamente a un evento sociocultural que recobra fuerzas para esta generación: la celebración de los 15.
 
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Posterior a las consabidas fotografías, muchas jovencitas deciden tener sexo con su novio o con una pareja ocasional, «como si asistiéramos a la creación de un ritual pagano contemporáneo», apuntó en el Congreso Nacional de Ginecología y Obstetricia: «Es una nueva elaboración de lo que en otras épocas fue la presentación de la muchacha en sociedad».
 
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Concluciones=
 
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Sobre la iniciación sexual hay un triple discurso adolescente con marcadas incoherencias entre lo que se conoce, lo que debe hacerse y lo que ocurre realmente, estima la especialista.
 
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Hay diferencias notables por géneros, pero en ambos casos se perciben respuestas estereotipadas en relación al uso del condón, sobre el que la mayoría maneja un discurso positivo, bien informado y enérgico, pero eso no significa que en verdad lo usen todo el tiempo, tema que seguiremos investigando para un mejor y protección del condón.
 

Revisión del 08:08 18 abr 2019

Síndrome de Angelman (AS)
Información sobre la plantilla
Sindrome angelman1.jpg
Región más común:La gran mayoría de casos conocidos parecen ser de origen caucásico.

Síndrome de Angelman. Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad. Esto es cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo en la mayoría de los casos.

Definición

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, que provoca un fuerte retraso mental, alteraciones en el habla y el equilibrio, y un aspecto y conducta feliz.

Causas

  • Esta afección involucra al gen UBE3A.
  • La mayoría de los genes viene en pares. Los niños heredan uno de cada padre. En la mayoría de los casos, ambos genes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por las células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.
  • El síndrome de Angelman ocurre con frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síntomas

Archivo:Síntomas.png
Síndrome de Angelman.

En los recién nacidos y lactantes:

  • Pérdida del tono muscular (flacidez)
  • Problemas de alimentación
  • Acidez gástrica (reflujo por acidez)
  • Movimientos temblorosos de brazos y piernas

En niños pequeños y niños mayores:

  • Marcha espasmódica o inestable
  • Habla muy poco o no habla para nada
  • Personalidad feliz y excitable
  • Reír y sonreír con frecuencia
  • Cabello, piel y color de los ojos claro en comparación con el resto de la familia
  • Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo, parte posterior de la cabeza aplanada
  • Discapacidad intelectual grave
  • Convulsiones
  • Movimiento excesivo de las manos y extremidades
  • Problemas para dormir
  • Masticación y movimientos inusuales con la boca
  • Ojos bizcos
  • Caminar con los brazos levantados y las manos saludando

El síndrome de Angelman, normalmente no se reconoce en el recién nacido o en la infancia, dado que los problemas de desarrollo son inespecíficos durante este tiempo. La edad más común de diagnóstico está entre los 3 y 7 años, cuando las conductas, características y rasgos, se hacen más evidentes. La mayoría de los niños con este trastorno no muestran síntomas hasta más o menos los 6 a 12 meses. Esto es cuando los padres pueden notar un retraso en el desarrollo de su hijo, como no gatear o no empezar a hablar. Los niños de entre 2 y 5 años de edad comienzan a mostrar síntomas como marcha espasmódica, personalidad feliz, reírse con frecuencia, no hablar y problemas intelectuales.

Pruebas y exámenes

Las pruebas genéticas pueden diagnosticar el síndrome de Angelman. Estas pruebas buscan:

  • Pedazos de cromosomas faltantes
  • Prueba de ADN para ver si las copias del gen de ambos padres están en un estado activo o inactivo
  • Mutación genética en la copia del gen de la madre

Otros exámenes pueden incluir:

  • Resonancia magnética del cerebro
  • EEG

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y del desarrollo causados por la enfermedad.

  • Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
  • La terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas del desarrollo.
  • La terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
  • La fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con el Síndrome de Angelman viven un período de vida cercano a lo normal. Muchas tienen amistades e interactúan socialmente. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño. Las personas con este síndrome no pueden vivir por sí solas. Sin embargo, pueden aprender ciertas tareas y convivir con otros en un hogar grupal supervisado.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Convulsiones intensas
  • Reflujo gastroesofágico (acidez gástrica)
  • Escoliosis (columna curvada)
  • Lesión accidental debido a los movimientos incontrolables

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor de atención médica si su hijo tiene síntomas de esta enfermedad.

Prevención

No hay ninguna manera de prevenir el síndrome de Angelman. Si usted tiene un niño con este síndrome o un antecedente familiar de la enfermedad, tal vez quiera hablar con su proveedor antes de quedar embarazada.

Grupos de apoyo

Angelman Syndrome Foundation: www.angelman.org
ASSERT: www.angelmanuk.org

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