Diferencia entre revisiones de «Anomalía cromosómica»
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Revisión del 09:05 19 sep 2011
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Anomalía cromosómica
Sumario
¿Qué es?
Anomalía cromosómica que da como resultado la aparición de 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales, por la existencia de tres copias del cromosoma numero 21 en vez de las dos normales.
El cromosoma adicional cambia por completo el desarrollo ordenado del cuerpo y el cerebro.
Causas
Se desconocen.
Uno de cada 800 a 1.000 niños son afectados por esta malformación cromosómica. Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más añosa es la mujer en el momento de la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35 años de edad materna.
Síntomas
Existen más de 50 descritos aunque es raro que aparezcan todos. Los más característicos son:
Falta de tono muscular.
Ojos alargados con el cutis plegado en el rabillo del ojo (denominado epicanto o pliegue mongoloide, por recordar el presente en las poblaciones orientales). Hiperflexibilidad de miembros y extremidades. Manos pequeñas y anchas con una sola arruga en la palma. Pies anchos y dedos cortos. Puente de la nariz aplanado. Orejas pequeñas. Cuello corto. Cabeza pequeña. Llanto corto y chillón en la infancia. Son personas con bajo coeficiente intelectual, pero gran afectividad.
Factores de riesgos
Ya se ha comentado la relación entre la edad materna y el síndrome de Down; cuanto más avanzada es la primera, aumentan las posibilidades. No se han determinado otros factores de riesgo. Es una alteración individual de las células sexuales, por lo que su presencia no quiere decir que los embarazos subsecuentes hayan de estar afectados forzosamente.
Prevención
Análisis genético (y pruebas como la amniocéntesis o la biopsia de corion) en la madre embarazada para determinar la presencia o no de enfermedades genéticas -incluida la trisomía 21- en las primeras semanas de embarazo.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace pocos días después del parto tomando unas muestras de sangre del pie del recién nacido que se envían a los Centros de Biología Molecular; donde se hace el estudio genético.
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, salvo evitar las enfermedades oportunistas o tratar éstas a tiempo.
Posibles complicasiones
El sistema de defensas inmunológicas suele estar seriamente comprometido, por lo que cualquier enfermedad puede afectar más gravemente que a cualquier persona normal. Las enfermedades infecciosas infantiles, la meningitis y en general todas las afecciones orgánicas que cursen con inflamación e infección, son más graves en estos pacientes. La expectativa de vida (duración de la misma) se ve acortada, independientemente de las complicaciones citadas, por causa desconocida, posiblemente genética.
Pronóstico
Los afectos de síndrome de Down tiene una vida relativamente corta, con un retardo mental variable, pudiendo llevar vidas útiles y provechosas para sí mismos y los demás; sobre todo si encuentran el entorno afectivo e intelectual adecuado.
