Síndrome de Goltz Gorlin

Síndrome de Goltz Gorlin

Síndrome de Goltz-Gorlin

El síndrome de Goltz-Gorlin (o síndrome basal celular Nevus, síndrome múltiple basal carcinoma, síndrome de Gorlin, o de Gorlin-Goltz, carcinoma basocelular Quinta facomatosis) es una enfermedad hereditaria con participación de defectos dentro de múltiples sistemas del cuerpo, muy escaso, y desconocido. Involucra piel, sistema nervioso, ojos, sistema endocrino, y huesos. La triada clasica son la presencia de multiples nevos, queratoquistes odontogenicos y pits palmoplantares.

Características

El Sindrome Gorlin, es una alteracion genética de caracter autosomico dominante, que no tiene cura pero el diagnostico precoz ayuda a dar un tratamiento multisciplinario para evitar algunas complicaciones como lo son los carcinomas basocelulares que aumentan con la exposicion de radiaciones o los queratoquistes que llegan a destruir los maxilares.

1. Lentiginosis en la cabeza y cuello
2. lteraciones electrocardiográficas con anormalidades de la conducción
3. Hipertelorismo
4. Estenosis pulmonar
5. Genitales anormales
6. Enanismo y retraso del crecimiento
7. Sordera sensorineural

Otras características pueden ser pigmentación anormal de iris y retina estenosis subaórtica y cardiomiopatía hipertrófica. También se conoce este síndrome como síndrome de Capute-Rimoin- Konigmark-Esteryl-Richardson o síndrome LEOPARD

Lesiones Cutáneas

• La lesión cutánea fundamental es el Epitelioma Basocelular con aspecto nevoide: Son elementos papuloides, a veces manchas pigmentadas de milímetros a medio centímetro de diámetro de color oscuro, que se localizan principalmente en la cara con predilección en su mitad superior, la segunda localización en frecuencia es el cuello y el tercer lugar es la zona axilar.
• Otra lesión es el Epiteliomade aspecto clásico o común, algunos destructivos del globo ocular.
• Malformaciones cutáneas como quistes epidermoides-queratoquistes palmo plantares, cicatrices puntiformes o depresiones en manos y pies.

Lesiones extracutáneas

• Oseas: Quistes de maxilares (queratoquistes), anomalías costales (sinóstosis, costillas ensanchadas, costilla bífida), anomalías vertebrales (escoliosis, cifosis, fusión de vértebras), amplia raíz nasal y otras anomalías óseas (prognatismo, huesos supernumerarios, anomalía de Sprengel).
• Dentarias: Malposición dentaria, en ocasiones retenciones dentarias múltiples y oligodoncia de los incisivos laterales.
• Nerviosas: Son frecuentes la agenesia parcial del cuerpo calloso (meduloblastoma, gliomatosis) y la hidrocefalia.
• Oculares: Hipertelorismo, que determina un aumento de la separación de las orbitas y es de mucho valor en el Síndrome.

Tipos de Gorlin

• Síndrome de GORLIN II: un síndrome congénito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro típico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartílago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. También se conoce como síndrome de Papillon-Léage-Psaume

• Síndrome de GORLIN III: un síndrome de múltiples anormalidades congénitas caracterizada por enanismo, estafiloma, glaucoma, retraso mental, puente nasal deprimido, fisura palatina, platispondilia, metafisis de gran tamaño y epifisis aplastadas con ensanchamiento de las terminaciones distales de las falanges proximales de los dedos.

Tratamiento

El tratamiento de este síndrome es multidisciplinario, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados, dermatología, cirugía maxilofacial, otorrinolaringología, neurología, oftalmología y anatomía patológica para su diagnóstico y tratamientos posteriores. El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios.

Fuentes

http://www.ucmh.sld.cu/rhab/rhcm_vol_7num_1/rhcm15108.htm http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0365-66912008000500008&script=sci_arttext

Bibliografia

R.J.Gorlin,Neviid basal cell carcinoma syndrome. Dermatol Clin 13 (1995), pp.113-125. Abstract EMBASE / Abstrac –MEDLINE

Kimonis. Et. Al. Clinical Manifestation in 105 persons with nevoid basocell carcinoma syndrome. Am J Med Genet.69: 299-308; 199