Síndrome de Omenn
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Síndrome de Omenn. Es una herencia autosómica recesiva dada por mutaciones en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2); lo que da como resultado una Inmunodeficiencia severa donde se ven afectados a los niveles circulantes de células B y células T.
Síntomas
Los síntomas son muy similares a la Enfermedad Injerto contra Huésped (EICH). Esto se debe a que los pacientes tienen células T y células B con niveles limitados de recombinación, estas células son anormales y tienen afinidad para antígenos propios que se encuentran en el timo y en la periferia.
- Descamación.
- Diarrea crónica.
- Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel).
- Hepatosplenomegalia (Agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo).
- Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos).
- Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos).
- Infecciones bacterianas de repetición.
- IgE sérica elevada.
Tratamiento
El síndrome de Omenn es tratado con trasplante de médula ósea y/o células madre del cordón umbilical.
