Síndrome de Hallervorden Spatz
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Enfermedad de Hallervorden-Spatz. Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Sumario
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
La enfermedad de Hallervorden-Spatz es un desorden metabólico raro. Fue descrito por primera vez en 1922, en una familia en la cual 5 escolares (femeninos) tuvieron síntomas y signos parecidos, los cuales consistieron en: bradipsiquia, disartria, marcha atáxica, rigidez de extremidades, espasticidad, temblor, deterioro mental, alteraciones visuales y finalmente, distonías (respiratoria y digestiva). Es un trastorno infrecuente autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos de hierro a nivel de los núcleos basales, predomina en las primeras dos décadas de la vida.
Características
Histológicamente, la enfermedad se caracteriza por depósitos de hierro localizados en astrocitos, células microgliales y neuronas; también se localizan extracelularmente, algunas veces alrededor de los vasos sanguíneos.
Otro hallazgo son lesiones asimétricas del globus pallidus, especialmente del segmento interno y la pars reticulata de la sustancia nigra caracterizada por la pérdida de fibras mielínicas y de neuronas, junto a gliosis. Por último destaca la presencia de estructuras ovales o dondeadas ampliamente diseminadas tanto en cerebro como en médula espinal, más numerosas en globus pallidus y en sustancia nigra, llamadas esferoides y que corresponden a axones edematosos.
Es decir, la triada neuropatológica está formada por los depósitos de hierro en las zonas señaladas, pérdida neuronal con gliosis en globus pallidus y substancia nigra y por último, la presencia de esferoides o tumefacción de los axones.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2.
Síntomas
- Demencia
- Contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Problemas de movimiento
- Rigidez muscular
- Crisis epilépticas
- Espasticidad
- Temblor
- Cambios en la visión
- Debilidad
- Movimientos contorsionados
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas. No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz.
Complicaciones
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
- Coágulos sanguíneos
- Infecciones respiratorias
- Ruptura de la piel
Pronóstico
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
