Glucogenosis tipo I
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Glucogenosis
Grupo de enfermedades denominadas enfermedades por almacenamiento de glucógeno en las que existe un cúmulo anormal de glucógeno en distintos órganos y tejidos como consecuencia de un déficit enzimático, en algún punto de su metabolismo intracelular. Puede ser dividida en glucogenosis hepáticas y musculares según se altere el metabolismo hepático o muscular del glucógeno. Se conocen más de 20 enfermedades por almacenamiento de glucógeno, aunque por lo general son bastante raras.[1]
Sumario
Antecedentes
La más común de todas es la glucogenosis de tipo I, también conocida como enfermedad de Von Gierke, glucogenosis hepatorrenal, deficiencia de glucosa-6-fosfatasa y glycogen storage disease type I (GDS-I). Su incidencia se estima en el orden de 1/100 000 nacimientos y se transmite de forma autosómica recesiva, por tanto está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que se manifieste. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon Van Creveld y estudiada por Edgar Von Gierke en 1929. [2], [3]
Normalmente el hígado almacena glucosa como glucógeno y cuando disminuye la glicemia este se convierte en glucosa libre, conservando el nivel de azúcar en sangre normal. En estos pacientes al faltar la glucosa-6-fosfatasa (enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de glucógeno hepático y gluconeogénesis) no se puede obtener glucosa libre, lo cual da lugar a graves crisis de hipoglucemia y acúmulo anormal de glucógeno en diversos tejidos. [2], [4]
La glucosa-6-fosfatasa tiene un rol central en la glucogenólisis y neoglucogénesis, debido al bloqueo metabólico la galactosa, fructosa, sucrosa o lactosa no se metabolizan a glucosa. El gen mutado ha sido localizado en el cromosoma 17. [5]
Síntomas
Los síntomas pueden aparecer desde el nacimiento o en el período de recién nacido con hipoglucemias, acidosis láctica e hiperventilación, se incrementa la síntesis de colesterol, ácidos grasos y ácido úrico. [5] En los casos menos graves pueden aparecer los primeros síntomas hacia finales del primer año de vida.
En la niñez
-Hipoglucemia: niveles de azúcar en sangre muy bajos
-No respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina: se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de la glicemia
-Hepatomegalia: agrandamiento del hígado
-Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y vientre protuberante
-Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentación frecuente
-Niveles altos de ácido láctico, colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos)
-Retraso en el crecimiento lineal y desarrollo psicomotor
-Sangrados frecuentes y xantomas por deficiencias plaquetarias
-Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los leucocitos.
En la pubertad
-Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente
-Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota
-Adenomas hepáticos: si no se tratan pueden derivar en malignos
-Cálculos renales o insuficiencia renal
-Osteoporosis, consecuencia de un equilibrio de calcio negativo
-Proteinuria y microalbuminuria [2]
La hipoglucemia produce compromiso de conciencia y convulsiones, causante de retardo mental. [5] Entre otros síntomas puede encontrarse: hambre constante, fatiga e irritabilidad. [6]
Diagnóstico
El diagnóstico se sospecha por los signos clínicos y las alteraciones bioquímicas (hiperlactatemia, hipercetonemia, cetonuria, hiperlipemia e hiperuricemia). Se confirma mediante pruebas genéticas y biopsia hepática y renal. Las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal de otros trastornos, como la amniocentesis y el estudio de vellosidades coriales, no sirven para detectar el déficit de la enzima glucosa-6-fosfatasa.[ 2], [5], [6]
Complicaciones
Las complicaciones más comunes son: convulsiones, gota, insuficiencia renal, tumores hepáticos, corta estatura en la adultez, desarrollo insuficiente de caracteres sexuales secundarios, osteoporosis, úlceras bucales e intestinales y sepsis frecuentes.
Referencias Bibliográficas
1.Glucogenosis [biblioteca virtual en línea]<http://www.iqb.es/monografía/fichas/ficha061.htm> [consulta 1 diciembre 2011].
2.Enfermedad de Von Gierke-Wikipedia, la enciclopedia libre [biblioteca virtual en línea]<http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad-de-Von-Gierke> [consulta 1 diciembre 2011].
3.Enfermedad de Von Gierke [biblioteca virtual en línea]<http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?l=web-saludalia/t> [consulta 1 diciembre 2011].
4.Enfermedad de Von Gierke [biblioteca virtual en línea]<http://www.clinicadam.com/Salud/5/000338.html> [consulta 1 diciembre 2011].
5.Verónica Cornejo E, Erna Raiman B. Glucogenosis tipo I y III. Rev Chilena Nutr 2006; 33(2):135-41.
6.Enfermedad de Von Gierke [biblioteca virtual en línea]<http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000338.htm>[consulta 1 diciembre 2011].
7.Baldellou Vázquez A. Guía de la dieta en la glucogenosis. [biblioteca virtual en línea]<www.eimaep.org>[consulta 1 diciembre 2011].
