Discondrosteosis
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La discondrosteosis de Leri-Weill puede ser definida genéticamente como una haploinsuficiencia del gen SHOX.
Sumario
Causas
Se debe a una mutación de los genes seudoautosómicos SHOX y SHOXY, ubicados en los cromosomas sexuales. El gen SHOX codifica un factor de transcripción regulador del crecimiento del segmento medio de las extremidades (radio y tibia) y de los dos primeros arcos faríngeos.
Síntomas
Presenta un fenotipo caracterizado por baja estatura de los pacientes, acortamiento mesomélico de las extremidades y deformación de Madelung del carpo (existente en tres cuartas partes de los casos). La predominancia de mujeres está en el orden de 4:1 y la prevalencia se estima en 1/2000
Conclusión
Se presenta una patología muy poco frecuente, cuyo diagnóstico se basa en los hallazgos radiográficos de muñecas y antebrazos. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice estos hallazgos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.
