Síndrome de Aicardi

Hipotonía Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.

El Síndrome de Aicardi. Es un trastorno genético poco común que se caracteriza por espasmos infantiles (contracturas musculares), ausencia de cuerpo calloso (la conexión entre ambos hemisferios del cerebro), retardo mental y lesiones en la retina o el nervio óptico. Aún no se conoce la causa del síndrome de Aicardi, aunque se presume que es un defecto genético del cromosoma X, en algunos casos, y una mutación esporádica aleatoria en otros.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia.

Defectos cerebrales

El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales. Otros síntomas pueden abarcar:

- Coloboma (ojos de gato) - Retardo mental - Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)

Signos y exámenes

Este trastorno afecta únicamente a las niñas. Entre tres y cinco meses de edad son a quienes se les diagnostica más comúnmente esta enfermedad si cumplen con los siguientes criterios:

- Sexo femenino (o genotipo masculino XXY).

- Lagunas retinales: lesiones de la retina.

- Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles, un tipo de trastorno epiléptico en los bebés.

- Agenesia del cuerpo calloso (completa o parcial).

Tratamiento

El tratamiento es de apoyo ya que no existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otro preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Expectativas

El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. La visión varía desde normal hasta la ceguera.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de la gravedad de los síntomas.

Fuentes

• http://www.clinicadam.com/salud/5/001664.html
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001664.htm
• http://www.aicardi2006.org/sindromeaicardi/index.html