Síndrome de Zellweger
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El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebro-hepato-renal, es un desorden congénito poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Síntomas
No siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas las partes blandas de la cabeza del bebé) anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.
Patogenia
Las alteraciones del peroxisoma, condicionadas genéticamente, implican perturbaciones importantes de sus vías metabólicas. Esto se relaciona fundamentalmente con la ausencia de proteínas funcionales de este orgánulo, las cuales son sintetizadas citoplasmáticamente, a través de la mediación de genes nucleares. Estas proteínas deben luego ser importadas, a través de un mecanismo mediado por secuencias polipeptídicas de reconocimiento peroxisomal. Cuando este proceso de importación ocurre de manera anómala, se producen cambios drásticos en la función del peroxisoma.
Diagnóstico
El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia, elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina. El síndrome de Zellweger debe sospecharse en todo niño con problemas craneofaciales, asociadas a la hepatomegalia. Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial del síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular. Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro.
Tratamiento
No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo. Pero es de mayor importancia prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la pulmonía y la dificultad respiratoria.
Fuente
- Martínez M, Vázquez E, García-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I. (1999). «Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico
