Día Mundial del MCT8-SDHA
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Día Mundial del MCT8-SDHA. Se celebra cada 8 de octubre y el principal objetivo es sensibilizar a los demás ya que no hay cura o tratamiento para la deficiencia del MCT8 y, por último pero no menos importante, tener una voz. A largo plazo, sin embargo, el objetivo es cambiar la percepción y el comportamiento de la gente. Es deseable que la gente reconozca la existencia y la gravedad de este síndrome, pero es aún mejor que la gente se involucre y ayude, que cambie su percepción y su comportamiento hacia quienes lo padecen.
Origen
Hubo un amplio debate sobre la fecha en la que se debería celebrar el Día Mundial del MCT8-SAHD. Pero se acordó en que el mes de octubre de 2003 ha sido un punto de inflexión en la investigación científica del MCT8-SAHD. Este importante avance en la investigación científica del SAHD fue la publicación de un artículo que conectaba el fenotipo del síndrome de Allan-Herndon-Dudley con el transportador de monocarboxilatos 8 (MCT8). Finalmente, fue elegido el día 8 del mes por el nombre del transportador – MCT8. Elegir esta fecha es también la manera de mostrar respeto y agradecimiento a la actividad de investigación y a la memoria del Profesor Dr. Theo Visser.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un raro trastorno genético, ligado al cromosoma X, producido por déficit del transportador monocarboxilato 8 (MCT8), que es un transportador específico de hormonas tiroideas principalmente a nivel cerebral. Produce un cuadro neurológico grave de inicio precoz, en el que predomina la hipotonía muscular.
