Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Concepto: La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X es causada por una variación ( mutación ) en el gen ABCD1 y se hereda de forma ligada al cromosoma X.

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Es una enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y las glándulas suprarrenales (pequeñas glándulas encima del riñón)... La X-ALD es causada por una variación (mutación) en el gen ABCD1 y se hereda de forma ligada al cromosoma X.

Herencia

Como el nombre lo indica, la enfermedad es heredada de forma ligada al X. Esto significa que el gen ABCD1 se encuentra en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Como los varones solo tienen un cromosoma X si la copia del gen ABCD1 tiene una variante causante de la enfermedad, entonces tendrán X-ALD. Las mujeres que tienen una copia del gen ABCD1 con un variante causante de la enfermedad (portadoras) tienen pocos problemas o no tienen síntomas.[1000]

Alrededor del 80% de las portadoras no tienen señales o síntomas de X-ALD porque tienen otra copia del gen ABCD1 que funciona normalmente. Sin embargo, aproximadamente el 20% de las mujeres portadoras tienen síntomas que son similares al tipo de adrenomieloneuropatía.

Si un varón es diagnosticado con X-ALD, es probable que su madre sea portadora de la enfermedad. Sin embargo, alrededor del 5% de los casos de X- ALD son causados por un nuevo cambio genético (de novo) en el individuo, sin que haya sido heredado. En estas situaciones, la madre no es portadora de la enfermedad y otros miembros de la familia no tienen riesgo de tener hijos con X-ALD. Por lo tanto, cuando un varón es diagnosticado con X-ALD, es importante determinar si su madre es portadora al analizar sus niveles de ácidos grasos de cadena muy larga o mediante pruebas genéticas.

Las mujeres portadoras de variantes relacionadas con la X-ALD, tienen 50% de probabilidades de tener hijos o hijas que tengan la variante en el gen ABCD1. Esto significa que los varones tienen 50% de posibilidades de que ser afectado con X-ALD y cada hija tiene un 50% de posibilidades de ser portadora de la enfermedad como su madre.

La X-ALD tiene expresividad variable, lo que significa que los síntomas exactos de cada persona con X-ALD pueden diferir, incluso dentro de la misma familia. Por ejemplo, algunos niños pueden tener la forma cerebral infantil de X-ALD, mientras que otros miembros de la misma familia pueden tener el tipo de insuficiencia suprarrenal solamente. No se sabe qué causa la expresividad variable de la enfermedad. Los síntomas no pueden predecirse midiendo los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga ni por el tipo de variante que causa la enfermedad ya que las personas con la misma variante (mutación) pueden tener síntomas diferentes.

Pronóstico

El pronóstico para las personas afectadas por la adrenoleucodistrofia ligada a X (X-ALD) depende del tipo de la enfermedad que tiene cada persona. La forma cerebral infantil de la enfermedad es progresiva. Los niños con esta forma de la enfermedad pueden fallecer después de pocos años de comenzar a mostrar síntomas. Las otras formas de X-ALD son menos severas, y lentamente progresivas, y en algunos casos no afectan la vida de una persona en absoluto.

No se puede predecir que señales y síntomas exactos una persona con X-ALD va tener aunque tenga familiares afectados porque las señales y síntomas pueden variar entre los miembros de la misma familia. Por lo tanto, el pronóstico de las personas en una misma familia que tienen X-ALD puede ser muy diferentes entre estas personas de la familia. Los síntomas tampoco pueden predecirse midiendo los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga ni por el tipo de variante que causa la enfermedad ya que las personas con la misma variante (mutación) pueden tener síntomas diferentes.

Fuente

[1]/ Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

[2]/ Foto

Última actualización: 12/2/2018