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Revisión del 13:30 25 sep 2018
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Agenesia renal. Defecto que ocurre temprano en el desarrollo embrionario que impide que uno o ambos riñones se formen correctamente.
Características clínicas
Generalmente, los médicos utilizan el término agenesia renal para referirse a la ausencia total de un riñón, aunque también puede describir un órgano parcialmente formado o no funcional. La variedad unilateral es bastante común y, a menudo no se detecta hasta que el paciente recibe las pruebas de diagnóstico por imágenes para otro problema médico. Cuando los médicos hacen notar la ausencia de un riñón, por lo general llevan a cabo una serie de pruebas para garantizar el órgano existente es capaz de manejar las funciones renales esenciales.
Esta ausencia de riñones causa una deficiencia del líquido amniotic (Oligohydramnios) en una mujer embarazada.
Los recién nacidos con esta enfermedad tienen oídos flojos, una nariz amplia, plana, y los pulmones subdesarrollados. Dado de estos recién nacidos a menudo de la falta respiratoria dentro de algunas horas del nacimiento.
Cuando, además, existen malformaciones de otras estructuras mesenquimatosas, se debe pensar en un defecto embrionario más primitivo, entre la tercera y sexta semanas de vida fetal. Frecuencia 1/1.000 nacimientos. Más frecuente en el lado izquierdo, con predominio en el sexo masculino. En general no hay tendencia familiar, pero se han descrito casos en hermanos y una mayor prevalencia de anomalías urogenitales relacionadas en los familiares de primer grado, por lo que estaría recomendada la realización de una ecografía renal.
La agenesia renal unilateral: es mucho más común, pero no tiene por qué presentar problemas si el otro riñón está sano. La ocurrencia procede de 1/1000 recién nacidos, y se da con mayor frecuencia en Asia. Afecta principalmente a varones y el riñón ausente es generalmente el riñón izquierdo. Esta enfermedad tiende a ser asintomática y por lo debido de llega a descubrir fuera de la infancia debido a que el riñón restante tiende a sufrir hipertrofia descompensadora, lo que involucra compensar la ausencia del otro riñón. Esta anomalía se llega a notar alrededor de los 15 o 16 años, porque aparece un abultamiento en la región lumbar posterior, que generalmente tiende a doler cuando a esa porción en cresta se golpea o se recarga sobre un objeto, como al sentarse para manejar durante varias horas.
Causas
No se tiene una respuesta concreta sobre las causas de la enfermedad, si bien las anomalías cromosómicas y el tabaquismo materno, la bebida y el consumo de drogas parecen jugar un papel importante, una sola deformidad en el riñón, a menudo es asintomática y no conduce a complicaciones médicas graves. Cuando ambos riñones están perdiendo en una condición bilateral, la supervivencia más allá de la infancia temprana es poco probable.
Además, la probabilidad de tener un riñón con agenesia renal unilateral o bilateral se incrementa cuando uno o ambos padres tienen problemas de riñón, o cuando los abusos de las drogas o el alcohol madre durante el embarazo.
Tratamiento
Un paciente que tiene problemas de presión arterial se puede recetar medicamentos a diario para ayudar a prevenir las complicaciones del corazón.
Los niños con agenesia renal unilateral podrán estar sujetos a las dietas bajas en proteínas para tener exceso de tensión fuera de los riñones. Con chequeos regulares, la mayoría de los pacientes son capaces de llevar estilos de vida saludables y activos.
Cuando un bebé nace con esta enfermedad, se coloca por lo general en un ventilador mecánico, el sistema circulatorio del bebé puede verse seriamente afectado, causando la presión arterial anormalmente alta o baja que tiene que ser controlada con medicamentos y cirugía. Un bebé normalmente permanece en un ventilador y una máquina de diálisis durante varios días mientras que los especialistas determinan la probabilidad de supervivencia.
Pronóstico de vida
La mayoría de los fetos que padecen agenesia renal bilateral no sobreviven hasta el parto, y los bebés que nacen no son propensos a vivir durante más de una o dos semanas, esta es especialmente devastadora si va acompañada de otras complicaciones, como el bajo peso al nacer, defectos congénitos del corazón y los pulmones subdesarrollados. A menudo es difícil para los médicos para establecer claramente una causa específica, aunque las pruebas genéticas pueden revelar problemas subyacentes. La condición se ha asociado con mutaciones que dan lugar a una copia extra de un cromosoma en particular, tal como el síndrome de Down.
