Enfermedad renal poliquística autosómica dominante

{Enfermedad |nombre= Enfermedad renal poliquística autosómica dominante |imagen_del_virus= |tamaño= |descripción= |imagen_de_los_sintomas= |tamaño2= |descripción2= |clasificacion= |region_de_origen= |region_mas_comun= |agente_transmisor= |forma_de_propagacion= |vacuna= }} Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PKD por sus siglas en inglés) o poliquistosis renal. Es una enfermedad genética caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes llenos de líquido en los riñones los cuales van aumentando en número y tamaño y poco a poco van sustituyendo gran parte del tejido del riñón lo que conduce a insuficiencia renal crónica terminal. Es una enfermedad hereditaria frecuente y es la causa del 10 % de las insuficiencias renales crónicas terminales en pacientes con tratamiento dialítico. Es 20 veces más frecuente que la enfermedad de Huntington, 15 veces más frecuente que la fibrosis quística del páncreas y 10 veces más frecuente que la anemia drepanocítica La prevalencia citada en la literatura es de 1 por 1000 habitantes y cada descendiente de un sujeto afecto tiene 50 % de probabilidad teórica de heredar la enfermedad.

Definición

La poliquistosis renal autosómica dominante (PKDAD) es la enfermedad renal hereditaria más común. Representa al 90% de las enfermedades renales poliquísticas hereditarias y constituye una de las causas más frecuentes de insuficiencia renal terminal. Se caracteriza por la presencia de quistes en ambos riñones así como en otros órganos (hígado, páncreas, vesículas seminales) y por una amplia gama de manifestaciones extra renales (aneurismas intracraneales, hernias abdominales, prolapso de la válvula mitral, divertículos intestinales). La formación de los quistes se inicia como una expansión o abultamiento de un túbulo en unas cuantas nefronas. El quiste se va agrandando debido a la secreción de fluido dentro del quiste. Las células del quiste se multiplican y lo hacen crecer cada vez más. Los riñones crecen junto con los quistes, cuyo número es muy variable (hasta cientos de ellos), mientras mantienen la forma del riñón. En una PKD completamente desarrollada, un riñón lleno de quistes puede llegar a pesar hasta 10 kilogramos.

Signos o datos de la presencia de PKD

La mayoría de las personas con PKD autosómica dominante viven durante décadas sin desarrollar síntomas. Por esta razón, a menudo la PKD autosómica dominante se denomina “Poliquistosis Renal del adulto”. En algunos casos, sin embargo, los quistes pueden aparecer más tempranamente, incluso en los primeros años de vida. Generalmente se detecta entre los 30 y los 55 años debido a una insuficiencia renal, que con el tiempo se hace crónica. Los síntomas se relacionan con el crecimiento de los quistes y la compresión que éstos ejercen sobre los órganos vecinos. Es así que puede haber:

• Molestias o un fuerte dolor lumbar posterior o lateral (en los flancos), entre las costillas y la cadera. Se presenta en el 50% de las personas y se debe al crecimiento del riñón y la compresión que hacen a los órganos vecinos como al hígado y al páncreas. Este dolor, es un dolor de tipo sordo y puede ser pasajero o persistente, moderado o severo. Se presenta a los lados del abdomen y puede extenderse a toda la región abdominal o a la espalda.

El dolor puede ser también causado por: agrandamiento de uno o varios quistes, sangrado dentro del quiste, infecciones de vías urinarias, piedras en los riñones y cólico renal.

• Sangre en la orina (hematuria). Se presenta en el 60% de las personas con este padecimiento. Puede ser que se vea a simple vista y la orina aparece roja, o puede ser microscópica y solamente aparece en un análisis de orina de rutina.

La hematuria es causada por la ruptura de los quistes y por las piedras o cálculos que se van formando en el riñón y causan un dolor intenso ya que al salir desgarran las delicadas paredes de los uréteres.

• Infecciones de la vejiga o de los riñones. Son muy comunes con una incidencia global de un 50% y una recurrencia (que regresan constantemente) de un 61%. Generalmente inicia en la vejiga y sube por los uréteres hasta los riñones, son más comunes en las mujeres.

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la PKD autosómica dominante?

El médico puede sospechar la presencia de una Poliquistosis Renal cuando la persona que lo consulta reporta que en su familia hay historia de este padecimiento, cuando observa signos y síntomas que son comunes o cuando se hace un estudio por alguna otra razón y se descubren los quistes en el riñón. En la PKD autosómica dominante, el inicio del daño renal y qué tan rápido progresa la enfermedad puede variar mucho dependiendo de la edad de la persona afectada; los chequeos físicos y los estudios de laboratorio en sangre y orina, tampoco llevan a un diagnóstico temprano. Los quistes en las personas jóvenes son menos y más pequeños; es por esto que los médicos especialistas han desarrollado un cierto criterio para diagnosticar la enfermedad tomando en cuenta la edad del paciente. Por ejemplo, la presencia de, al menos, dos quistes a los 30 años en una persona con historia familiar del padecimiento, puede confirmar el diagnóstico. Pero si existe alguna duda, entonces se puede buscar la presencia de quistes en otros órganos y esto sumado a la historia familiar, puede dar certeza en el diagnóstico. En la actualidad existen tres estudios de imagen que pueden usarse para diagnosticar con certeza a una persona con PKD:

• Ultrasonido, que emplea ondas de sonido que atraviesan el organismo, crean un dibujo de los riñones y es el más común. La ecografía no emplea métodos de contraste ni rayos X y es segura para todos los pacientes, incluidas las mujeres embarazadas. También puede detectar los quistes en el riñón de un feto.
• Pero también se utilizan otros estudios de imagen más precisos como la tomografía computarizada (TAC) que se hace con medio de contraste que se inyecta en la vena a la persona la cual, al pasar por los riñones, permite ver con mucho detalle las zonas afectadas del riñón, así como las posibles complicaciones a las que está expuesto como por ejemplo infección, hemorragias de los quistes, piedras en el riñón y su localización (los quistes se hacen duros como de piedra), o la resonancia magnética con la cual se puede medir el riñón y el volumen de los quistes y monitorear su crecimiento -lo cual sirve como una forma de control del progreso de la enfermedad- o para evaluar ciertas complicaciones como sangrado dentro de un quiste o cuando se sospecha de la presencia de una piedra en el riñón.

Tratamiento

No existe una cura definitiva de la PKD, por lo que el tratamiento de esta enfermedad está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal y prolongar la vida. Actualmente se están ensayando fármacos dirigidos a corregir, parcialmente, la función de la proteína deficitaria lo que podría frenar notablemente la evolución de la enfermedad.

El médico se orienta también a controlar los factores  (tales como  la obesidad, la diabetes o un nivel anormal de ácido úrico), que pueden acelerar la progresión de la enfermedad y su desenlace.

• Cuidadoso control de la hipertensión: Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión así como a la corrección de otros factores de riesgos cardiacos ya que esto puede disminuir los efectos de la PKD. El médico te recomendará que tengas una dieta pobre en proteínas y sal y que hagas ejercicio para mantener la presión arterial controlada.
• Analgésicos para controlar el dolor: que puede ser causado por infecciones, sangrado de los quistes, por piedras en los riñones o por el estiramiento del tejido fibroso que se forma alrededor del quiste. El médico primero evaluará cuál es la causa que contribuye al dolor para entonces dar el tratamiento adecuado.

Si es un dolor crónico debido al crecimiento de los quistes, entonces el médico recomendará analgésicos de venta libre, pero nunca debes autorecetarte ya que algunos de ellos pueden dañar a los riñones. Se recomienda que evites todos los agentes antinflamatorios no esteroideos, los que contienen aspirina, el Advil, Aleve y Naproxin (excepto en circunstancias particulares y bajo la supervisión del médico). Para el dolor más severo, en algunos casos es necesaria la cirugía para reducir el tamaño de los quistes, sin embargo, esto es un remedio temporal y no disminuye el progreso de la enfermedad.

• Dolor de cabeza: Los dolores de cabeza que son severos o que parece que no son como los dolores de cabeza normales pueden estar causados por aneurismas, o vasos sanguíneos dilatados, en el cerebro y deben de reportarse de inmediato al médico tratante.
• Los dolores de cabeza también pueden estar causados por la hipertensión arterial. Las personas con PKD autosómica dominante deberían consultar con el médico si padecen cefaleas severas y recurrentes.

Complicaciones

La PKD no es únicamente un problema renal, otros órganos pueden afectarse igualmente, entre ellos se incluyen:

• Quistes hemorrágicos
• Hemorragia Renal
• Ruptura de un aneurisma
• Quistes Hepático y Pancreático: casi un 80% de las personas afectadas con DPK, presentan quistes en el hígado durante su vida. Se pueden presentar en los menores de 30 años pero son detectables únicamente por medio de la Resonancia Magnética. Ocurren más en mujeres que en hombres y más en mujeres que han estado embarazadas. Esto sugiere influencia de las hormonas femeninas.
• Cálculos (piedras ) Renales

Si hay hematuria (sangre en la orina), se aconseja reposo y se dan drogas coagulantes. Es importante tomar abundantes líquidos. Pronóstico La enfermedad Renal Poliquística Autosómica Dominante, tiene un proceso de desarrollo lento, silencioso y persistente. El pronóstico dependerá de:

• Si hay otros órganos afectados,
• De un diagnóstico temprano, y
• Del tratamiento médico para aliviar algunos síntomas que puede ayudar por muchos años, pero es común que se presente la Insuficiencia Renal Terminal.
• Los pacientes que tienen mutaciones en el gen 2 tienen un comportamiento mas benigno.

Fuentes

• bvs.sld.cu/revistas/ped/vol79_03_07/ped10307.htm
• infogen.org.mx/enfermedad-renal-poliquistica-quistes-en-el-rinon