Hemimelia peronea
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Hemimelia peronea.: Malformación congénita en la se produce una falta total o parcial de los extremos distales de los miembros superiores o inferiores (antebrazos y manos o piernas y pies).
Sumario
Epideomología
La hemimelia peronea es un defecto de los huesos largos que cursa con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, que van desde una hipoplasia leve de peroné hasta la ausencia total del mismo. Este padecimiento puede acompañarse de otras manifestaciones como ausencia de falanges y curvatura de la tibia ipsilateral; se han reportado casos de asociación con múltiples malformaciones.
El diagnóstico es radiológico y puede realizarse en forma prenatal por ultrasonografía y en forma posnatal por radiografías. Existen varias clasificaciones según el grado de afectación, lo que determina el tratamiento de la enfermedad, ya sea con amputación o con alargamiento de la extremidad. Se comunica el caso de un lactante de dos meses de edad a quien se diagnosticó el padecimiento de forma posnatal por medio del cuadro clínico, con acortamiento de la extremidad y radiografías; actualmente está en tratamiento con alargamiento óseo y rehabilitación.
Historia
La hemimelia peronea la describió Gollier en 1698, ocurre aproximadamente en siete de cada millón de recién nacidos vivos.
La causa es desconocida, se cree que existe un factor teratógeno que afecta al final de la cuarta semana, cuando a partir de tejido mesenquimatoso recubierto de ectodermo se inician los esbozos de las extremidades en la región ventrolateral corporal, y el final de la sexta semana, cuando la porción terminal de la extremidad se aplana formando las placas de las manos y los pies.
La mayor parte de los casos que se han reportado en todo el mundo corresponde a formas severas del padecimiento, es decir, con ausencia total del peroné y acortamiento significativo de la extremidad; sin embargo, existe una expresión variable de la misma, pues puede manifestarse únicamente como hipoplasia leve del peroné.
Hay varias clasificaciones clínicas, la primera la propuso Achterman y Kalamchi, la cual con el paso del tiempo, se ha modificado varias veces y es la más utilizada.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico y cuando existe una deformidad aparente de la extremidad este se realiza desde el momento del nacimiento. Es posible que no se logre diagnosticar tempranamente un acortamiento de la extremidad en los casos de hemimelia con peroné corto leve, sino hasta que el niño comienza la bipedestación y la marcha. En los casos severos de hemimelia del peroné, la deformidad puede ser detectada desde etapas tempranas debido a las deformidades angulares que presenta la tibia. Además, en estos casos suele haber asociación con fémur corto, lo cual contribuye a un evidente acortamiento de la extremidad. La deformidad en equino-varo del pie puede ocultar inicialmente la coexistencia de una hemimelia del peroné, pues esta es la deformidad congénita del pie más frecuentemente encontrada. Solamente la resistencia a los tratamientos convencionales o la detección temprana de una coalición tarsiana del retropié pueden hacer la sospecha de la deficiencia del peroné.
En la hemimelia del peroné, cuando el compromiso es unilateral, el lado más frecuentemente comprometido es el derecho. Esta entidad tiene un predominio de presentación en la mujer, en una relación de 2:1. La herencia no es un factor principal en la aparición de esta deformidad, que ocurre antes de la octava semana de la vida fetal, periodo en el que ocurre el anclaje de las extremidades (entre la sexta y octava semanas). Según Middleton (referenciado por Achterman y Kalamchi), el acortamiento de los músculos peroneros y del tríceps sural produce una tensión indebida sobre la tibia y el pie con arqueamiento de la pierna y aparición de la deformidad equino-valga del pie.
Clasificación
Existe una expresión variable de la misma, pues puede manifestarse únicamente como hipoplasia leve del peroné. Hay varias clasificaciones clínicas, 4 la primera la propuso Achterman y Kalamchi, 9-11 la cual con el paso del tiempo, se ha modificado varias veces y es la más utilizada.
Achterman y Kalamchi se basa en la ausencia parcial o completa del peroné
- Clasificación de Achterman y Kalamchi. 4,9-11
Tipo IA: peroné completo pero corto Tipo IB: ausencia parcial del peroné de entre un tercio y la mitad del hueso Tipo II: ausencia completa del peroné o un fragmento distal no funcional Tipo III: ausencia bilateral del peroné La segunda clasificación es la propuesta por Lett, citada por Nashielli Guadalupe García Gutiérrez, et al, 4 y evalúa la discrepancia entre la longitud de la extremidad sana y la afectada.
- Clasificación de Lett citada por Nashielli Guadalupe García Gutiérrez, et al: 4
Tipo A: discrepancia entre extremidades menores de 6 cm unilateral Tipo B: discrepancia ente extremidades entre y 10 cm unilateral Tipo C: discrepancia mayor de 10 cm unilateral Tipo D: discrepancia de cualquier longitud bilateral Existe otra clasificación propuesta por Stanitski, basada en el tamaño del peroné
- Clasificación de Stanitski, citada por Nashielli Guadalupe García Gutiérrez, et al, 4 según la longitud o tamaño del peroné.
Tipo I: peroné casi normal Tipo II: peroné pequeño o miniatura Tipo III: ausencia completa del peroné Según la articulación tibio talar y la morfología de la epífisis distal de la tibia H: horizontal V: valgus (epífisis distal de la tibia triangular) S: esférico C: Si existe afectación del tarso El paciente de esta investigación se clasificaría según Achterman y Kalamchi Tipo IB: ausencia parcial del peroné de entre un tercio y la mitad del hueso El pronóstico para la función se determina según la gravedad y la posibilidad que tenga de tratamiento quirúrgico en obtener una marcha adecuada. El tratamiento básicamente es correctivo, con amputación total de la extremidad y colocación de prótesis en los casos más graves; osteotomías o alargamiento de la extremidad cuando tiene menor afectación, con el fin de lograr una mejor funcionalidad de la misma.
Tratamiento
Para definir el plan de tratamiento de la hemimelia del peroné se toma en cuenta la magnitud del acortamiento de la extremidad afectada, la funcionalidad del pie y la ausencia distal (parcial o total) del peroné33
Predicción del acotamiento final de la extremidad
Existen varios métodos para la predicción del acortamiento final de la extremidad. Teniendo en cuenta que la etiología es congénita, se puede asumir una tasa de inhibición de crecimiento constante. Los métodos más utilizados son:
- Método aritmético y de predicción descrito por Green y Anderson: actualmente tiene poca utilidad, se puede aplicar cuando la dismetría esperada es tratable únicamente con fisiodesis.
- Método de Moseley: requiere controles radiográficos por tres años y evaluación de la edad ósea, se grafica la tendencia en un normograma, permite calcular la discrepancia final y si se requiere alargamiento óseo adicional, así como el momento ideal para la fisiodesis.
- Método matemático de Paley et al.: sirve para la predicción de la discrepancia en la longitud de las extremidades y para calcular el momento adecuado de la fisiodesis mediante el diseño de un multiplicador sobre la edad en años y meses para los niños de ambos sexos, permite determinar la discrepancia final sin importar las diferencias raciales y no requiere determinar la edad ósea para sus cálculos
