Hemofilia en niños

Hemofilia Concepto: Es una enfermedad que también padecen los niños hay déficit de uno de estos factores. En la Hemofilia A, la más frecuente, el factor afectado es el factor VIII, y en la Hemofilia B (menos frecuente) el factor IX. Para que se produzca la coagulación de la sangre, necesaria entre otras cosas para tapar heridas y abortar sangrados, son necesarias una serie de sustancias presentes en la sangre, denominados factores.

Hemofilia: Es una enfermedad hereditaria que tiene una característica especial: la ausencia de un factor de coagulación en la sangre. Esto hace que una raspada, cortadura o caída, por leve que sea, resulte peligrosa ya que puede conducir a sangrados que a veces no son visibles. Es una patología rara cuyo diagnóstico se hace comúnmente entre los 2 y 4 años de edad y en su gran mayoría en hombres. Por esta razón, la vida de los pacientes con hemofilia debe ser muy vigilada. La idea es evitar que los niños sufran esos sangrados, sobre todo los internos ya que pueden afectar las articulaciones, los músculos y los órganos.

Por qué se produce

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, lo que genera que las mujeres son portadoras, es decir, no padezcan la enfermedad. Pero sí pueden padecerla el 50% de sus hijos (mientras que el 50% de sus hijas serán portadoras). En el caso de un hombre con la enfermedad, sus hijos serán sanos pero el 50% de las hijas serán portadoras. En cualquiera de estos casos suele haber antecedentes conocidos de hemofilia en la familia. Aún con esto existen casos que son mutaciones nuevas en el niño, por lo que no existen antecedentes familiares de hemofilia.El médico Manuel Santiago Ordóñez, quien fue diagnosticado con hemofilia hace 17 años, cuenta no solo como médico sino por su experiencia de vida, cómo abordar el tema con los niños y cuál es la mejor manera de convivir con esta enfermedad.

Síntomas

Normalmente suele haber antecedentes familiares por lo que es posible que el diagnóstico esté realizado incluso antes de que aparezcan síntomas. Sin embargo, hay un porcentaje de casos en los que aparece una mutación nueva en el niño. En estos casos el lactante empieza a presentar hemorragias frecuentes y abundantes que coagulan con dificultad, por caídas o pequeños golpes al empezar a andar. A veces lo que ocurre es que al vacunar al niño se producen hemorragias debidas a la inyección que cuesta mucho coagular.

Diagnostico

Ante los cuadros de sangrado en un niño sin motivos aparentes una de las causas en las que se suele pensar de salida es una hemofilia, aunque el hecho de que no existan antecedentes familiares puede confundir al principio. La historia clínica y la exploración del niño son muy útiles ya que pueden arrojar datos importantes a favor de este diagnóstico, como el hallazgo de hematomas o sangrados y la presencia de antecedentes de grandes hematomas ante traumatismos banales. La confirmación se realiza mediante un estudio analítico que muestra el déficit del factor implicado (VIII o IX). En función del déficit que se encuentre se puede catalogar la hemofilia como grave, moderada o leve.

Tratamiento

Los cuadros graves son aquellos en los que la hemorragia es abundante o bien se produce en el cráneo. Ante la mera sospecha se debe acudir de forma urgente a un centro hospitalario o activar los servicios de emergencia si el niño empieza a estar grave (mal estado general, mal color u otros síntomas de gravedad). En los sangrados agudos se suele reponer el factor deficitario en función del tipo de hemofilia y transfusiones de sangre en los casos en los que sea necesario. Además se pueden utilizar otros fármacos que estimulan la formación del coágulo. Como tratamiento de soporte se suele administrar el factor deficitario de forma crónica y periódica y realización de controles clínicos y analíticos periódicos en función de la evolución del cuadro. A veces es necesario cierto apoyo psicológico ya que son niños que tienen que realizar una vida con las actividades relativamente limitadas y controladas, además de que deben ser muy conscientes de su enfermedad y los autocuidados que exige.

Cómo prevenir episodios de sangrado

Es importante que el niño cuide una serie de aspectos como evitar los deportes físicos violentos, la administración de medicación intramuscular si es posible y mantener una buena higiene oral que reduzca el riesgo de sangrado en la mucosa gingival. En casos de antecedentes familiares es muy importante orientarse pidiendo consejo genético profesional.

Fuentes

• https://cuidateplus.marca.com › Enfermedades › Medicina Interna
• https://kidshealth.org/es/teens/hemophilia-esp.html
• https://notodoespediatria.com/2015/07/22/hemofilia-en-ninos/