Macrostomía
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Macrostomía Se reconoce por asimetría de la boca y/o por la forma anómala de la comisura labial y frecuentemente otros defectos en el cerramiento de las ramas superior e inferior del primer arco branquial, como apéndices, fístulas, microtia, o asimetría facial. No debe ser entendida como sinónimo de boca grande porque ambas son dismorfológicamente muy diferentes.
También denominada hendidura facial lateral, fisura facial transversa o fisura tipo 7 de Tessier es una anomalía atípica de carácter congénito, posiblemente hereditario como rasgo recesivo, del cual se estima que se presenta en 1 de 80000 nacimientos. Esta entidad es el resultado de la fusión o unión anormal de los procesos maxilares y mandibulares, ésta desintegración puede ser causada por la migración y penetración deficiente del mesénquima que es el encargado de rellenar las ranuras persistentes después de la unión de los procesos faciales, este fracaso de unión puede ser consecuencia de alguna alteración sucedida durante la cuarta o quinta semana de vida intrauterina.
Cuadro Clínico
La palabra macrostomía significa grandeza anormal de la boca. Clínicamente se observa una asimetría anormal de la comisura labial que afecta los músculos y tejidos que se encuentran alrededor de la boca. En los casos menos graves la asimetría labial será ligera mientras que en casos realmente severos la fisura puede sobrepasar del borde anterior del músculo masetero, en algunos casos se observará, inclusive, la división completa de la cara formado por un ángulo que parte desde la comisura labial hasta el pabellón de la oreja, pudiendo estar comprometidos el oído medio e interno y en algunos casos la rama mandibular, el cóndilo y el arco cigomático pueden estar ausentes, pudiendo o no haber ausencia de la glándula parótida.
Clasificación
La macrostomía, clasificada por Tessier como fisura tipo 7, para un mejor estudio y de acuerdo a su ubicación y su extensión, se divide en cuatro subtipos, estos son:
- Macrostomía unilateral menor o tipo I: Dentro de su clasificación atípica es la más común y en ella se observa una fisura comisural de uno o dos centímetros, muchas veces no diagnosticada.
- Macrostomía unilateral mayor o tipo II: En su forma más leve la fisura comisural se entiende hasta el borde anterior del músculo masetero, en su forma más severa se extiende hasta el trago. Las macrostomias unilaterales por lo general se presentan en el lado izquierdo y con mayor frecuencia en el sexo femenino.
- Macrostomía bilateral menor o tipo III: Es poco frecuente y se observará en ambas comisuras labiales. Estas fisuras se extenderán de manera transversal hasta antes del borde anterior del músculo masetero.
- Macrostomía bilateral mayor o tipo IV: En su variante A se observa una fisura comisural con extensión sagital, en su variante B su extensión será transversal. Estos casos son poco frecuentes pero son los más severos, se observa gran asimetría facial.
La macrostomía al ser una anomalía correspondiente al primer arco faríngeo se asocia con anomalías de otras estructuras que tienen como origen el primer y segundo arcos faríngeos, haciéndose parte de algunos síndromes, por lo que la macrostomía se considera una anomalía sindrómica, aunque pueden encontrarse casos de macrostomía asindrómica. Entre los síndromes relacionados a la macrostomía se pueden mencionar:
- Macrostomía hemifacial: Llamada de otra manera Síndrome del primer y segundo arco, el que se relaciona con la macrostomia unilateral tipo I o tipo II por el desarrollo tisular deficiente de un lado de la cara afectando de esta manera la región auditiva, oral y mandibular. Clínicamente se puede observar una asimetría facial muy marcada.
- Síndrome de Treacher- Collins: Denominado también Disostosis mandíbulofacial, patología de carácter autosómico dominante que presenta asimetría facial bilateral muy marcada y se relaciona directamente con la macrostomía. Se caracteriza por presentar hendiduras palpebrales antimongolianas, hipoplasia o agenesia del hueso malar, ausencia de pestañas, deformación del pabellón auricular y puede estar afectados el oído medio e interno.
- Síndrome de Goldenhar: Llamado también Síndrome del primer y segundo arco, el cual se diferencia de la macrostomía hemifacial por ser bilateral. Se caracteriza por presentar hipoplasia mandibular, macrostomía bilateral tipo III, microtia y alteraciones congénitas a nivel de vértebras.
- Síndrome Ablepharon -macrostomía: Este síndrome poco común es hereditario y de carácter autosómico recesivo. Entre sus características se mencionan el subdesarrollo de los párpados superiores e inferiores, ausencia de cejas y pestañas, orejas de implantación baja y macrostomía. También presenta anomalías a nivel de piel, dedos y genitales.
- Síndrome de Barber- Say: Es similar al Síndrome Ablepharon-macrostomía por todas sus características, la diferencia es que este síndrome presenta marcada hipertricosis y las alteraciones genitales son mucho más graves.
La macrostomía puede presentarse en conjunto con signos adicionales tales como:
- Apéndices periauriculares: Son muy comunes en pacientes con macrostomía, muchas veces sirven de indicio para diagnosticar macrostomias de tipo I y II.
- Anomalías de las extremidades: Tales como polidactilias o sindactilias.
- Cardiopatías congénitas: como la Tetralogía de Fallot o trasposición de grandes vasos.
- Alteraciones morfológicas y numéricas de las piezas dentarias, encontrándose dientes supernumerarios dismórficos.
- Defectos vertebrales.
Tratamiento
Las fisuras faciales transversales pueden abarcar extensiones importantes de la región orofacial, dificultando o incluso impidiendo la alimentación del niño, por lo que se sugiere un tratamiento correctivo a muy temprana edad. Las acciones terapéuticas serán quirúrgicas tales como las labioplastías o comisuroplastías, plastía del músculo orbicular de los labios y el cierre de la fisura facial, estas técnicas se realizarán de acuerdo al tipo de macrostomía que se presente:
- Macrostomía unilateral menor: El tratamiento consiste en reorientar vertical mente, de manera quirúrgica, el músculo orbicular de los labios.
- Macrostomía unilateral mayor: El tratamiento está basado en la reconstrucción quirúrgica del músculo masetero y la reorientación del músculo orbicular de los labios.
- Macrostomía bilateral menor: El procedimiento será similar al que se realiza en la macrostomia unilateral menor.
- Macrostomía bilateral mayor: El procedimiento será similar al que se realiza en la macrostomía unilateral mayor.
La Z plastía y W plastía son las técnicas más utilizadas para el tratamiento quirúrgico de este tipo de fisuras, pero su resultado era poco estético. Algunos autores afirman que al realizar un colgajo triangular lineal simple se puede corregir de manera exitosa una macrostomía, dejando una cicatriz poco visible.
