Síndrome de Waardenburg
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Síndrome de Waardenburg: Comienza en la infancia y se caracteriza por trastornos pigmentarios que incluyen: • Quedejas blancas. • Albinismo parcial. • Poliosis.
En los ojos heterocromía parcial o total del iris, que en ocasiones muestra un iris de color azul y otro pardo; desplazamiento hacia fuera del canto interno, cejas confluentes. Raíz nasal ensanchada. Sordera unilateral o bilateral por ausencia del órgano de Corti.
Sindromogénesis y etiología
Se transmite por herencia autonómica dominante. Se considera una anormalidad genética en la arteria estapedia. Forma parte de un grupo de enfermedades que son el resultado de anomalías de los vasos sanguíneos que irrigan el primer arco visceral en el embrión.
El gen se ha localizado en los brazos largos del cromosoma 2(2q35). Se reconocen tres tipos clínicos denominados I, II y III y siete variantes alélicos. El defecto básico se relaciona con aspectos moleculares de la embriogénesis temprana.
Fuentes
• De Hass, E.R.H. and K.E.W.P. Tank: ¨Waardenburg syndrome¨. Docum. Ophthal. (Den Haag) 21:239, 1996.
• Waardenburg, P.: ¨Embryonic Fixation syndrome¨. A. J. Human Gen., 3 :195, 1951.
