Sinostosis radiocubital congénita

Sinostosis radiocubital congénita Concepto: La sinostosis radiocubital congénita es un trastorno óseo raro que se puede presentar aislado o asociado a otros trastornos y que se caracteriza por un fallo en la segmentación del radio y el cúbito durante el desarrollo embrionario, limitando los movimientos de rotación del antebrazo, que pueden acarrear dificultades en algunas actividades de la vida diaria.

Sinostosis radiocubital congénita. Es una enfermedad rara en la que existe una conexión anormal (sinostosis) del radio y del cúbito (huesos en el antebrazo) al nacer.[1] La afección está presente en ambos antebrazos (bilateral) en aproximadamente el 60% de los casos. Las señales y los síntomas dependen de la gravedad de la anomalía y de si es bilateral o afecta solo un antebrazo (unilateral). Muchas veces las personas con este problema tienen dificultad para rotar el antebrazo. El dolor por lo general, comienza hasta la adolescencia. Existen 2 tipos de sinostosis radioulnar. En el tipo 1, hay una fusión más cercana al codo (proximal) de 2-6 cm entre el radio y el cúbito, y el extremo del radio donde se encuentra el codo (cabeza radial) está ausente. En el tipo 2, hay una fusión más lejos del codo (distal) y una dislocación congénita de la cabeza radial. Ambos tipos resultan en una limitación del movimiento hacia adentro (pronación) y hacia afuera (supinación) del antebrazo, y en el tipo 2 también hay una restricción de extensión en el codo. La sinostosis radiocubital se debe al desarrollo fetal anormal de los huesos del antebrazo, pero muchas veces no se sabe la causa. A veces la sinostosis radiocubital es parte de anormalidades cromosómicas o de síndromes genéticos. Algunos casos parecen ser heredados de forma autosómica dominante.[3] El tratamiento puede ser conservador o puede ser con cirugía dependiendo de la gravedad de la anomalía y del rango de movimiento.

Causa

La sinostosis radiocubital congénita es causada por un desarrollo anormal de los huesos del antebrazo en el período fetal, aunque la causa de la anomalía del desarrollo no siempre se conoce. La afección puede ser aislada (ocurrir sin otras anomalías) o puede estar asociada con otras anomalías esqueléticas, cardíacas, neurológicas o gastrointestinales. Cuando otras anomalías están presentes, la condición puede deberse a una causa genética subyacente, incluyendo una variedad de síndromes génicas o anomalías cromosómicas.

Algunas anormalidades cromosómicas que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Klinefelter y el síndrome XXXY. Algunos síndromes genéticos reportados que pueden incluir sinostosis radio-ulnar son el síndrome de Apert, el síndrome de Crouzon, el síndrome de Carpenter, la artrogriposis, el síndrome de Treacher Collins, el síndrome de Williams, la trombocitopenia amegacariocítica y el síndrome de Holt-Oram.[

Herencia

La sinostosis radiocubital congénita parece ser heredada de manera autosómica dominante en algunos casos. Esto significa que una copia mutada del gen que causa la enfermedad en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. El gen mutado puede ocurrir por primera vez en una persona con este problema, o puede ser heredado de un padre afectado. Cada hijo de una persona con una enfermedad autosómica dominante tiene un riesgo del 50% (1 en 2) de heredar la copia mutada del gen.

La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir esporádicamente sin que haya otros casos en la familia. La sinostosis radiocubital congénita también puede ocurrir junto con varias otras anormalidades y hacer parte de otras enfermedades como anomalías cromosómicas o síndrome genéticas. En estos casos, el patrón de herencia depende de la enfermedad.

Tratamiento

La sinostosis radiocubital congénita puede tratarse mediante cirugía dependiendo del grado de deformidad y también en si ambos antebrazos están afectados. Por lo tanto, las indicaciones para la cirugía dependen más en las limitaciones que la persona tenga por causa de la anomalía que en la posición del antebrazo.

Se recomienda que la cirugía se realice en la infancia antes de que los pacientes vayan a la escuela, después de que la sinostosis este estable (haya madurado) y se vean bordes radiográficos distintos, con el fin de disminuir la probabilidad de que la sinostosis retorne. Se necesitan hacer varias radiografías para planear el mejor procedimiento quirúrgico. A veces se necesitan varias cirugías. Una cirugía no está indicada si hay una deformidad más leve en un paciente de más edad, si el paciente tiene un déficit funcional mínimo o si ya está acostumbrado a hacer sus actividades diarias compensando el problema del antebrazo usando el ombro o la muñeca. Las complicaciones de la cirugía incluyen daño a los nervios o retorno de la sinostosis.

Fuente

[1]/ Sinostosis radiocubital congénita

[2]/Foto