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*Complete Currarino syndrome in an adult, presenting as a fecalith obstruction: report of a case (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3211629/ www.ncbi.nlm.nih.gov] | *Complete Currarino syndrome in an adult, presenting as a fecalith obstruction: report of a case (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3211629/ www.ncbi.nlm.nih.gov] | ||
*Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=10884&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=119&ty=111&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=S0033-8338%2811%2900358-4.pdf&eop=1 apps.elsevier.es] | *Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?_f=10&pident_articulo=10884&pident_usuario=0&pcontactid=&pident_revista=119&ty=111&accion=L&origen=elsevier&web=www.elsevier.es&lan=es&fichero=S0033-8338%2811%2900358-4.pdf&eop=1 apps.elsevier.es] | ||
| + | *Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://jmg.bmj.com/content/37/8/561.full jmg.bmj.com] | ||
Revisión del 14:48 14 jul 2012
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Introducción ----------- La Tríada de Currarino es un trastorno hereditario poco frecuente que pertenece al grupo de las malformaciones neuroentéricas y se caracteriza por malformación ano-rectal, defecto sacrococcígeo y tumor presacro que en la mayoría de las ocasiones corresponde a un teratoma o mielomeningocele anterior.1-3 La malformación ano-rectal más común es la estenosis o atresia anal. El defecto sacrococcígeo más frecuente corresponde a hemisacro o sacro en forma de cimitarra, sin embargo, pueden existir otras anormalidades segmentarias. La incidencia real de este síndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial y se cree que muchos casos pasan desapercibidos, principalmente por la variabilidad fenotípica intra e interfamiliar.4-7 La sintomatología es variable entre los pacientes pero el síntoma más importante es el estreñimiento crónico desde el nacimiento[2].
Historia
En 1926 se comunica por primera vez una asociación de defecto sacro, meningocele sacro-anterior y malformación ano-rectal (MAR). Después, en 1974, lo informan como tríada en una descripción de 21 casos de defectos presacros y 12 de estos enfermos adicionalmente presentaban una estenosis ano-rectal. En 1981 Currarino et al.1 describen la tríada como un síndrome completo formado por hemisacro o sacro en «cimitarra», malformación ano-rectal y masa presacra. Debido a las observaciones realizadas en las que se evidencia que el compromiso del sacro ocurre siempre por debajo del nivel de S1, se sugiere que los hallazgos vistos en el síndrome de Currarino se producen por un error en la migración de la eminencia caudal pluripotencial, luego de la primera neurulación, en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario. Estudios genéticos sugieren que el locus implicado con el desarrollo ano-rectal y sacro es el gen HLXB9 q36 en elcromosoma 7. La real incidencia del síndrome de Currarino no se ha definido bien, pero desde el primer informe en 1926 se han descrito aproximadamente 250 casos con la tríada clínica completa consistente en defecto óseo sacro, malformación ano-rectal (MAR) y masa presacra.
Referencias
- ↑ *Síndrome de Currarino. Informe de un caso (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: redalyc.uaemex.mx
- ↑ http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-gastroenterologia-mexico-288/sindrome-currarino-una-causa-poco-frecuente-estre%C3%B1imiento-13132122-casos-clinicos-2008
Fuentes
- Meningocele sacro anterior en pacientes con síndrome de Currarino: aportación de dos casos (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.revistaneurocirugia.com
- Leiomyomatosis peritonealis disseminata in association with Currarino syndrome? (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.biomedcentral.com
- Complete Currarino syndrome in an adult, presenting as a fecalith obstruction: report of a case (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: apps.elsevier.es
- Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: jmg.bmj.com
